遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

《巩膜病学》一书出版

由方严、魏文斌、陈积中教授主编的《巩膜病学》一书已由国家科学技术部科技文献出版社出版。本书作者来自国内多所医学院校、科研机构。全书各章节均为在巩膜疾病某一领域有研究成果的学者及研究人员，根据本人的临床实践及临床研究成果，并参考了大量的国内外文献撰写。本书介绍了包括感染性巩膜炎、非感染性巩膜炎、巩膜外伤、巩膜扩张、巩膜葡萄肿、巩膜先天异常、巩膜肿瘤、巩膜变性等巩膜疾病的病理、诊断及治疗经验。全面体现了国内在巩膜疾病诊治这一领域的水平。     

实时定量PCR检测慢性粒细胞白血病微小残留病研究进展▲

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。约90％～95％CML患者具有费城染色体（Pniladelphia．Pn）。其分子基础是9号染色体上的o-abl基因易位到22号染色体上的bcr基因上形成新的基因嵌合体-bcr／abl融合基因，即t（9；22）（q34；q11）。     

彩色多普勒能量图对肝脏非占位性疾病诊断价值的研究

应用彩色多普勒能量图 (CDEI)检测肾脏血流灌注及肝脏肿瘤组织内血管及其肿瘤周围血管情况等有关文献多有报道 ,但对肝脏血流灌注的研究 ,报道极少。本文采用大样本量 ,对 395例肝脏非占位性疾病患者和 87例正常人肝脏进行CDEI检测对照。旨在探讨肝脏非占位性疾病时 ,CDEI与肝脏血流灌注的关系。1　资料与方法本组 4 82例为 2 0 0 3年 7— 12月我院部分住院、门诊超声受检者 ,其中男 347例 ,女 135例。年龄 13～ 77岁 ,平均 4 3岁。分为A组 (正常对照组 ) :87例 ;B组 (脂肪肝组 ) :4 5例 ;C组 (急性肝炎组 ) :10 6例 ;D组 (慢性肝炎…     

无精子症和严重少精子症134例遗传学分析

目的：研究无精子症和严重少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yql1区)无精子症因子(azoospermic factor，AZF)缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。方法：对134例患者(无精子症97例，严重少精子症37例)经染色体核型分析及AZF、区三个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。结果：134例中染色体核型异常9例，占6．72％。AZF缺失18例，缺失率为13．43％。无精子症和严重少精子症AZF、缺失率分别为14．43％、10．81％。结论：染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF区三个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

非病理性T波改变三例

例1:女,28岁,因发热、胸闷、周身不适。于1993年5月来门诊就诊,胸透正常,ECG 示心前导联 T 波倒置,拟诊为心肌炎。门诊治疗二周后症状消失,复查 ECG 与上次对比无改变。经各项检查均正常.为查明胸导联 T 波倒置原因,令病人过度换气和改变体位做心电图,倒置 T波无改变;口服心得安,2小时描记心电图胸导联 T 渡均转为直立,故为非病理性 T 波改变。例2:女,40岁,因心悸、前胸不适一个月。于1993年9月就诊心电图诊断:慢性冠状动脉供血     

B型超声诊断卵巢巧克力囊肿

近年来，卵巢巧克力囊肿的发病率有不断上升的趋势，已成为妇科领域的多发病而日益受到重视，但因其临床表现并非特异性，术前诊断仍较困难。为了提高术前诊断率．减轻病人痛苦，进一步探讨B型超声对卵巢巧克力囊肿的诊断价值。我们总结了1987-1993年间58例巧克力囊肿的B型超声诊断结果，     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

小切口无缝线非超声乳化人工晶状体植入术临床分析

小切口无缝线非超声乳化人工晶状体植入因具有切口小组织损伤轻 ,术后散光少 ,视力恢复快等优点。我院自 1999年 5月至 2 0 0 0年 12月用该方法为白内障患者进行手术 6 2例 6 2眼 ,取得了较好的效果 ,现报告如下。1　材料与方法1 1　一般资料 :治疗组 (小切口组 )病例 6 2例 ,男 4 1例 ,女 2 1例 ,年龄 9～ 81岁 ,平均 6 5 5岁。老年性白内障 5 4例 ,外伤性白内障 6例 ,先天性白内障 2例。核硬度 :Ⅰ～Ⅱ度 4例 ,Ⅲ度 4 5例 ,Ⅳ度 10例 ,Ⅴ度3例。术前视力 :光感 2 0例 ,手动 37例 ,数指 5例。术前植入的人工晶状体 (ＩＯＬ)屈光度测定 ,按…