羊水细胞培养宫内诊断的应用(附120例分析)

报告120例羊膜腔穿刺羊水细胞培养结果:在成功的99例中,发现二例染色体异常,核型为47,xy,+18和46,xx/47,xx,+F,在21例失败中出现一例眼球畸形。培养成功率为82.5%;染色体异常检出率为2.02%。无一例因羊膜腔穿刺而导致流产,但出现一例轻度羊水栓塞合并症。并对羊水细胞培养在产前宫内诊断中应用价值及术后并发症进行了讨论。     

Von Hippel—Lindau病与肾癌

ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病与肾癌俞洪元ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病（ＶＨＬ）是一种少见的常染色体显性遗传病，并发肾肿瘤者罕见，我们收治２例。报告如下。作者单位：３１７０００临海市，浙江省台州医院泌尿科例１，男性，３８岁。因右腰部酸胀，乏...     

滤泡型淋巴瘤t（14;18）易位与bcl—2基因的研究

ｔ（１４；１８）（ｑ３２；ｑ２１）是滤泡型非霍奇金淋巴瘤最常见的核型异常。通过对该易位断裂点的分子学研究而发现了ｂｃｌ－２原癌基因。本文讨论ｂｃｌ－２基因重排的分子学基础及其与程序化细胞死亡、淋巴瘤的关系，以及利用该特异性分子标记在临床应用的意义。     

情感性障碍高发家系的遗传学调查

本文调查30例情感性障碍高发家系的一、二、三级亲属成员共1096人，患各类精神疾病共105例，患病率为9.58%，其中情感性精神病64例，占60.95%，调查资料表明，各级亲属患病率是亲缘关系越近，患病率越高，远远超过群体患病率，本文并就遗传方式进行了一些探讨，提出情感性障碍以伴性遗传可能性大。     

营养,遗传与肿瘤预防

肿瘤的发生是多因素的。人们已经了解某些因素的致癌作用,如接触工业中某些具有致癌作用的中间产物,可能诱发肿瘤。然而暴露在这类可能致癌物下的人群必竟是少数,而且这类因素易于控制和纠正。而某些因素,如饮食不平衡的营养因素,肿瘤易感性的遗传因素,却是人人具有的。目前我们对这类因素与肿瘤发生过程的相互关系的研究尚处于起步阶段。深入研究它们与肿瘤的关系,对肿瘤预防具有更普遍的意义。1 饮食、营养与肿瘤50年前人们就认识到饮食因素可能与肿瘤的发生有关。早期的动物实验成功地证明了控制饮食可以延迟肿瘤的发生。由此人们设想依靠改变饮食来预防肿瘤。进一步的研究发现饮     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0～1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1　概　述　　 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0～ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇…     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

环氧乙烷的遗传毒性

环氧乙烷的遗传毒性张龄综述余应年审校上海职工医学院上海２００２３７浙江医科大学１．前言环氧乙烷（ｅｔｈｙｌｅｎｅｏｘｉｄｅ．Ｅｔｏ）在常温常压下为无色易燃气体，４℃时冷凝为液体，沸点为１０．４℃，在室温下通常是无色，但当其浓度高于７００ｐｐｍ（１ｐｐ...