国家生物医药产业基地专家考察白云山

瑞典研究人员在10月4日的《柳叶刀杂志神经学分册》（Lancet Neurology）的网络版上报告，他们发现，40岁至50岁的中年人士，如每星期最少进行半小时的运动，并持之以恒，晚年患痴呆症的几率将减低一半，有遗传倾向的人患病机会更可减低60％。     

长沙地区德国小蠊的染色体核型

作者改进了染色体标本制作方法,对长沙地区德国小蠊的染色体核型进行了研究,染色体散开满意,核型清楚。德国小蠊的染色体核型雌(♀)2n=24;雄(♂)2n=23。     

皮肤-肾综合征伴糖尿病遗传综合征(续)

皮肤-肾综合征(cutaneous-reual syndrome)是一种罕见的遗传综合征,其主要临床特征系多发性皮下结节、肾盂积水,有的患者伴有糖尿病及肥胖症.最早于1962年由Gelfarb与Hyman二人首先报道.     

外科治疗遗传性小颌畸形伴有呼吸道阻塞症一例

小颌畸形屡见不鲜,但遗传性小颌畸形同时伴有睡眠时呼吸道阻塞症状者实属少见,患者因不能平卧入睡而十分痛苦,临床又没有良好对策。我们为患者实施了下颌骨升枝矢状劈开术,取得了较理想效果,现作一介绍。患者,李某,女,19岁。自幼颌骨发育不良,随着年龄增长,颌骨畸形逐渐加重呈鸟颌状,面部外观不协调。早期,每当睡眠时呼吸道尚通畅,鼾声较大,现在不仅鼾声“似雷”而且经常入睡后被憋醒,有时一夜发生多次。近年来症状加重不能平卧或仰卧     

果子狸染色体Giemsa带分析

本文以果子狸外周血淋巴细胞离体培养,制备染色体标本,分析染色体G带带型,结果显示每对染色体的G带带型特征及分布情况,可识别同源染色体对,达到准确地配对。     

一种较好的RNA分离制备方法及其在人胚RNA提取中的应用

以钒基核苷酸复合物为核酸酶抑制剂,从人胚组织中制备总RNA,所得产品几乎不含DNA和蛋白质,经过分离Poly(A)~ mRNA,证明制品有合成cDNA的完整功能,方法比较简捷,适于大量制备以满足分离mRNA 之需,并讨论了此法的优缺点。     

炎症性肠疾病的分子靶向治疗

克罗恩病（Crohn’s dsease，CD）现在认为是具有遗传因素背景的肠道内因子表达过剩所致黏膜免疫反应为主的一种疾病。细菌、病毒或食物性抗原等引起肠集合淋巴结、消化道黏膜上皮内以及黏膜固有层内免疫活性细胞激活，进而引起肠道慢性持续性炎症。     

西南地区550例遗传咨询者细胞遗传学染色体分析

目的:对染色体异常类型进行分析,探讨染色体检查在遗传咨询与优生优育工作中的重要作用.方法:运用外周血淋巴细胞培养染色体G显带技术,对西南地区550例遗传咨询者作染色体核型分析.结果:检出染色体异常核型49例,异常率8.91%.结论:染色体异常是影响正常生育的重要因素之一,开展染色体检查有利于优生优育,在遗传咨询工作中具有重要意义.     

一例药物性肝病患者的临床病例分析

病例介绍 患者,男性,15岁,因"皮疹1月,乏力纳差、身目黄染3周"来我院就诊. 患者1月前无明显诱因下出现四肢皮肤淡红色皮疹,凸起于皮面,不伴瘙痒,无腹痛、腹胀、关节痛等不适.于当地医院服中药治疗,皮疹消退,但随后出现剑突下持续性隐痛,与饮食无明显关系.     

遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现

遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。[第一段]