我院药物代谢酶和药物作用靶点基因检测与精准药学服务实践与总结

目的回顾我院药物代谢酶和药物作用靶点相关基因检测与精准药学服务实践过程,总结经验,与同行分享。方法从准备工作、相关检测项目的确定,学术推广、项目优化和开展情况等方面详细阐述我院基因检测开展过程与精准药学服务情况。结果根据临床需求,我院已开展了以心脑血管药和抗精神病药为主的27种药物,26项检测,2018年全年位1587名患者提供个体化用药建议,受到临床医生和患者欢迎。结论基于代谢酶和药物作用靶点相关基因检测的个体化用药建议是临床药师参与精准治疗的重要途径,有助于医生和药师之间的沟通,有利于提高药学服务水平。     

辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立

目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di~aDi~a检出1例,占0.08%,Di~aDi~b检出67例,占5.16%,Di~bDi~b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di~a基因频率0.026 6,Di~b基因频率0.973 4,χ~2=0.009 8,P0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。     

两种手术方法治疗甲状腺瘤临床疗效对比研究

目的分析传统手术与微创手术方法治疗甲状腺瘤的临床疗效。方法 90例甲状腺瘤患者,随机分为观察组和对照组,每组45例。观察组采用微创手术治疗法,对照组采用传统手术治疗方法 ,分析比较两组患者的手术过程的一般情况以及术后并发症发生情况。结果观察组患者的手术时间为(83.5±10.6)min、术中出血量为(16.8±6.9)ml、手术切口为(4.0±0.8)cm、住院时间为(5.1±1.4)d,对照组患者的手术时间为(119.8±21.6)min、术中出血量为(41.8±13.2)ml、手术切口为(7.8±2.7)cm、住院时间为(7.6±1.9)d,两组比较差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组患者术后出现并发症发生率13.3%低于对照组35.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用微创手术方法治疗甲状腺瘤能够减小创伤面积、促进康复、降低术后并发症发生率,是一种值得推广的治疗方法。     

MACC1基因干涉对食管癌细胞Eca109体外和体内增殖的影响

目的:探讨MACC1对食管癌细胞Eca109增殖的影响。方法:利用慢病毒载体介导的小发卡RNA(shRNA)干涉食管癌细胞Eca109中MACC1的表达。利用MTT法和平板克隆试验检测MACC1对食管癌细胞增殖的影响,利用流式细胞仪检测细胞周期的变化,最后利用裸鼠成瘤试验检测MACC1对食管癌细胞体内增值的影响。结果:成功建立MACC1干涉的食管癌细胞,MTT和平板克隆结果显示MACC1基因干涉后抑制食管癌细胞的增殖,并使食管癌细胞发生G1期阻滞。体内试验进一步证实MACC1干涉后抑制食管癌细胞在体内的增值。结论:干涉MACC1基因可抑制食管癌细胞的增殖。     

LEEP治疗宫颈上皮内瘤变Ⅱ级、Ⅲ级的临床疗效及其对生存质量的改变

目的:评价LEEP术治疗宫颈上皮内瘤变(CIN)的有效性及其高危型HPV在患者术后随访中的价值。方法:选取妇科门诊阴道镜检查确诊的宫颈上皮内瘤变II级合并高危型HPV感染及CINIII级患者64例,门诊行宫颈LEEP术,观察手术时间、术中出血量、并发症、切口愈合时间及手术前后组织病理诊断结果变化等;对其随访2年,进行生存质量量表SF-36评分,并加以分析。结果:术中平均出血量(9.0±4.2)ml,手术平均时间(9.92±20、73)min,切口愈合时间为(28.2±2.3)d,病理升级4.68%(3/64),病理结果诊断一致率为95.3%(61/64),术后6个月细胞学检查转阴率为100%(64/64),手术治愈率为100%(64/64),复发率为7.81%(5/64)。1例术中出血较多,约150 ml,予缝合止血,术后予口服抗生素及止血药。术后出现6例大量出血,急诊就医后予阴道纱布压迫后好转;远期(2年)生存质量较术前提高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:LEEP术是1种有效且安全的治疗CIN的方法,操作简便,术后并发症少,在治疗的同时有诊断的作用,及时发现早期病变并予以阻断,从而提高患者的生存率和远期生存质量。     

乳腺癌21基因检测的研究进展

乳腺癌是一类具有异质性的肿瘤，不同患者的治疗方法和疗效都不相同。尽管目前仍在努力为激素受体（hormone receptor，HR）阳性（+）、人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,HER-2）阴性（-）、淋巴结（axillary lymph node，ALN）阴性（-）的早期乳腺癌患者寻找合适的治疗方法，但其术后是否需要化疗仍然是肿瘤科医生面临的一个难题。以往治疗主要依赖于经典的组织病理学和免疫组织化学技术，随着精准医疗时代的到来，我们需要更定量的诊断方法和合理的个体化治疗。虽然化疗可降低疾病复发风险并提高生存率，但它带来的不良反应事件会降低患者的生活质量，尤其低复发风险（recurrence risk,RS)有可能超过化疗益处。21基因检测不仅可以预测这类早期乳腺癌化疗疗效及评估预后，还可提供精准的个体化治疗方案指导用药，为患者增添信心。本文就乳腺癌21基因检测的研究进展进行综述。     

CT动态增强鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤与肾上腺结节样增生的价值

目的探讨CT动态增强对鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤与肾上腺结节样增生的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的12例肾上腺乏脂肪腺瘤和27例肾上腺结节样增生患者的病例资料,统计两组病例各期增强CT值,利用公式灌注值P=CT静脉期-CT平扫期、廓清值C=CT静脉期-CT延迟期、绝对廓清灌注指数APC=(C/P)×100%及相对廓清灌注指数RAPC=(C/CT静脉期)×100%得到相关参数,并通过绘制受试者工作特征曲线,鉴别两者的最佳价值。结果肾上腺乏脂肪腺瘤直径较结节样增生更大;肾上腺乏脂肪腺瘤病灶各期CT值均明显高于结节样增生,且两者灌注值P、廓清值C、APC及RAPC有明显的统计学差异。年龄、性别、高血压、病灶位置、对侧肾上腺萎缩及动脉期CT值对鉴别两者无显著意义。结论CT动态增强扫描有助于鉴别肾上腺乏脂肪腺瘤和肾上腺结节样增生。     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。