探讨绝经过渡期、育龄子宫肌瘤患者异常阴道出血相关因素分析

目的: 探讨育龄、绝经过渡期子宫肌瘤患者异常阴道出血危险因素，为异常阴道出血临床精准诊断、治疗提供理论依据。方法： 选取2017年06月—2020年06月于内蒙古医科大学附属医院住院行手术治疗的子宫肌瘤患者。实验组设为非月经期异常阴道出血的子宫肌瘤患者，对照组为无异常阴道流血子宫肌瘤患者。根据第9版教科书年龄18-43岁定为育龄组；44-54岁定为绝经过渡期组（我国妇女平均绝经年龄为49.5岁，80%在44-54岁之间〔1〕）。 应用Excel双录入，核对无误后进行统计分析。计数资料的比较用R×C列联表卡方检验、四格表卡方检验及两独立样本秩和检验。非条件Logistic回归模型用于子宫肌瘤阴道异常出血危险因素的分析，并分别得到OR值与相应95%的可信区间。在此模型中，OR值＞1认为是危险因素，OR值＜1认为是保护因素。统计学显著性水平设定为双侧p≤0.05，即认为差异有统计学意义。全部统计分析选用SPSS19.0软件进行统计学分析。结果：1.将与子宫肌瘤阴道异常出血相关的33项临床指标纳入单因素分析得出，月经周期异常、肌瘤位置（子宫颈肌瘤）、肌瘤直径≥9cm、血红蛋白异常、子宫内膜癌、核分裂像＞5个差异有统计学意义（P≤0.05），均是子宫肌瘤阴道异常出血的危险因素；2.子宫肌瘤异常阴道出血核分裂像＞5个与子宫内膜病理性改变和异常阴道出血差异有统计学意义（P=0.019）。结论：1. 子宫内膜发生病理改变是子宫肌瘤患者引起异常阴道出血的原因之一。2.月经周期异常、子宫颈肌瘤、肌瘤直径≥9cm、血红蛋白异常、子宫内膜病理改变均是子宫肌瘤阴道异常出血的危险因素；子宫肌瘤核分裂像＞5个是子宫平滑肌瘤出现异常阴道出血的独立高危因素；3.子宫肌瘤核分裂像＞5与阴道出血、子宫内膜病理改变有统计学意义。进行单因素分析后得知，月经周期、肌瘤位置、肌瘤大小、血红蛋白、子宫内膜病理变化均子宫肌瘤阴道异常出血的发生有关。 关键词育龄；绝经过渡期；子宫平滑肌瘤；异常阴道出血；危险因素     

珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响

目的探讨急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响。方法选取2016-06—2017-06新乡市第一人民医院神经内科收治的急性脑梗死患者418例。口服氯吡格雷5 d后抽取外周肘静脉血,血栓弹力图仪测定血小板抑制率。采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对患者CYP2C19与ABCBl基因多态性进行分型。出院后进行24个月的随访,记录主要终点事件发生类别及时间。结果根据CYP2C19*2/*3快速代谢型、中间代谢型、慢代谢型的血小板抑制率之间,以及ABCBl C3435T不同基因型之间差异均有统计学意义(P0.01);而ABCBlT(-620)C不同基因型的血小板抑制率之间差异无统计学意义(P0.05)。校正可能的混杂因素后,进行多元线性回归分析显示,CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T是血小板抑制率的独立影响因素;同时还发现体重指数(BMI)26 kg/m~2也是血小板抑制率的独立影响因素。共382例患者完成随访研究,终点事件发生率为13.61%(52/382),其中缺血性脑卒中复发36例(9.42%),心肌梗死4例(1.05%),血管性死亡12例(3.14%)。根据是否携带CYP2C19*2/*3基因分为2组,生存分析Log-Rank检验显示差异有统计意义(P0.05);而ABCBlT(-620)C、ABCBl C3435T基因的显性与阴性患者生存曲线间差异无统计学意义(P0.05)。多因素Cox回归分析显示,CYP2C19*2/*3基因携带是临床终点时间的独立危险因素;同时年龄也是临床终点时间的独立危险因素。结论携带CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T等位基因的急性脑梗死患者氯吡格雷疗效降低,其中携带CYP2C19*2/*3等位基因的患者终点事件风险增高。     

原发性醛固酮增多症分子机制的研究进展

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见原因,易导致患者心脑血管等靶器官损害。近几年,随着基因组测序技术和转基因小鼠模型的应用,大量临床和基础研究对其进行了相关研究,但人们对PA的发病机制依然不明确。本文将对PA分子机制的研究进展进行总结。     

肝癌细胞HepG2株线粒体亮氨酸拉链EF-hand结构域基因突变实验研究

[目的]检测肝癌细胞HepG2株线粒体亮氨酸拉链EF-hand结构域(LETM1)基因突变.[方法]提取HepG2株细胞中的mRNA并合成cDNA,采用PCR方法扩增LETM1基因,连接到真核表达载体pCMV-3Myc-2A上,构建重组质粒pCMV-3Myc-LETM1,酶切,测定序列并检测突变位点.[结果]肝癌细胞LETM1基因发生突变和氨基酸改变,突变发生于G148A(缬氨酸→异亮氨酸)、G320A(甘氨酸→天冬酰胺)、G344A(精氨酸→组氨酸)和A1760G(赖氨酸→精氨酸).[结论]肝癌细胞HepG2线粒体LETM1基因发生突变.