脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

我国西双版纳傣族群体HLAⅡ类基因的寡核苷酸分型

我们对73名西双版纳傣族正常健康个体用第11届国际组织相容性专题讨论会的方法进行了HLA Ⅱ类基因的 PCR/SSO 分型。结果表明傣族的 HLA Ⅱ类等位基因频率分布在与中国南方人群相似以外尚有其独特性.共捡出 DRB1 等位基因20种,其中基因频率超过0.10的依次为1602、0901、1502、1401及1202,未发现01、08及1001等位基因。DRB3仅捡出0202及0301,DRB5仅捡出0101和0102。DQA1共捡出6种等位基因以0102、0101、03频率为最高。以0502为最高频率的 DQB1共捡出9种等位基因。绝大多数个体(91.8%)均具有 DPA1、0201等位基因、与目前所报道的东方人材料相一致,DPB1 0501频率最高,其次为0202、0201与1301。各位点均呈 Handy-WeinKeng 平衡.     

真菌病

犬小孢子菌微量液基稀释法抗真菌药敏试验的方法学研究；申克孢子丝菌随机扩增DNA多态性分型研究；甲真菌病患者T细胞亚群检测及意义探讨；多重PCR诊断甲真菌病的实验研究；甲真菌病临床评分指数计算公式的推导和计标尺的研制；     

’95全国TORCH感染PCR、ELISA法检测与应用学习班圆满结业

6月5日由无锡市妇幼保健院，江苏省苏南片遗传医学诊断中心主办为期一周的’93全国TORCH感染PCR、ELISA法检测与应用学习班圆满结业．学习班共有来自十二个省的40余名学员．学习班邀请糜祖煌医师讲授了PCR、ELISA技术原理、应用以及TORCH感染标志物检测的意义等课程；张经院长作了“出生缺陷与弓形体感染”专题报告；美国PERKIN ELMER公司PCR技术专家杨林森先生作了“PCR技术新进展”专题报告。     

PCR检测结核分枝杆菌DNA中不同细菌裂解方法结果观察

目的：寻找适合于临床ＰＣＲ检测结核杆菌ＤＮＡ简单、快速、有效、经济的细菌裂解方法。方法：采用１１种细菌裂解剂对相同数量的结核分枝杆菌进行裂解，裂解上清液直接用于ＰＣＲ扩增，结果：１％ＴｒｉｔｏｎＸ－１００，１％ＮＰ４０，１％Ｔｅｗｅｅｎ２０、和１％ＯＰ四种裂解剂的裂解液可直接扩增出结核分枝杆菌ＤＮＡ；ＳＤＳ，ＮａＯＨ，十二烷基肌酸钠等裂解剂的裂解液直接用于ＰＣＲ扩增均为阴性。结论：１％的Ｔｒｉｔｏｎｘ－１００，ＮＰ４０、Ｔｅｗｅｅｎ２０和乳化剂ＯＰ裂解细菌效果好，又不抑制ＰＣＲ反应，适合于作为临床ＰＣＲ检测结核杆菌的裂解剂。     

中国两地区人群的日本人苯丙氨酸羟化酶基因突变差异的研究

为探讨不同地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者ＰＡＨ基因突变特征并寻找安全可靠的检测ＰＡＨ基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖苷酸的ＤＮＡ测序技术，对２９例中国北方和台湾地区及日本ＰＫＵ患者ＰＡＨ基因突变进行了检测。检出１１种点突变，其中外显子７、６、１２和３是最常见的突变，分别占３７．９％、１５．５％、１３．８％和１０．３％。在１例台湾ＰＫＵ患者中检出一新生突变（     

荧光RT—PCR快速检测禽流感病毒H5亚型的研究

本研究根据禽流感病毒H5亚型的RNA4节段，设计、合成多对引物、探针，并通过筛选获得灵敏度、特异性好的组合，在此基础上对荧光RT-PCR反应体系中的各组分进行优化，并建立对各种禽类样品中病毒核酸的提取方法。通过对阳性鸡胚尿囊液及人工攻毒的SPF鸡、肉鸡、肉鸭的各脏器进行检测，并与传统鸡胚病毒分离进行对比，显示该方法与传统鸡胚病毒分离灵敏度接近，但检测时间由原来的21天缩短为4小时。     

半导体热电材料制冷原理及其在医学上的应用

半导体制冷与传统的压缩气体制冷方法不同的是它没有制冷剂，无复杂的运动机械部件和管路。其优点为外型尺寸小、重量轻、无机械运动摩擦、无噪声、可精确控制、可平移调节温度工况与制冷量。不存在由于制冷剂泄露而引起的空气污染，其维护简单，使用管理方便，在许多领域尤其是在医疗领域     

腺病毒重组质粒作为免疫PCR指示分子的研究

为探讨不同标记方式对制备免疫PCR指示分子的影响,首先制备了一个用于免疫PCR指示分子DNA片段的重组质粒（腺病毒六邻体基因片段）,用生物素-dUTP分别以不同的方式标记DNA:PCR产物标记、PCR直接标记、线性重级质粒标记和回收重组质粒插入片段的标记。结果表明,以线性重组质粒标记生物素制备的指示分子具有最佳的效果。