复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

异基因间质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良和何勒综合征

异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体退行性疾病,由于芳香基硫酸酯酶A缺乏,导致硫酸脑苷酯堆积,中枢和外周神经系统脱髓鞘病变。患者出现严重步态紊乱、痉挛、四肢瘫痪、功能退化,最后丧失全部自主功能。何     

胃癌CHFR基因异常甲基化对微管抑制剂临床疗效的重要影响

背景：该研究了胃癌中有丝分裂前期检查点（CHFR）的基因甲基化水平及其与微管抑制剂（MI）疗效的相关性。方法：选取46份胃癌切除术标本，检测其中9份标本的细胞系，启动子甲基化采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测，CHFR mRNA的表达水平通过定量逆转录PCR检测，MI介导的生长抑制反应通过标准的MTT方法检测。结果：在9份胃癌细胞系中，有3份细胞系的CHFR表达被异常的启动子甲基化所抑制，CHFR mRNA的表达水平与MI处理细胞（R=M10．889；P=0．005）的IC，o密切相关。在46例胃癌术后患中，有24例（52％）出现CHFR异常甲基化，其中12例因晚期肿瘤或术后复发而接受MI治疗。MI治疗有效包括29％的CHFR甲基化和20％的CHFR非甲基化患。然而，在7例CHFR甲基化患中，有6例（86％）出现肿瘤消退或不再进展的迹象。反之，在5例CHFR非甲基化患中有4例（80％）出现病情恶化。     

HIV感染免疫发病机制的重要进展（下）

Medscape：你刚才提到的资料是解释在HIV疾病期间免疫系统如何被广泛激活的一种方法吗？ Dr．Lederman：这是非常重要的，因为在HIV疾病中免疫激活作用的强度是可见的，有可能远大于暴露于任何一个或甚至少数不同的病原体的结果。慢性HIV感染或甚至更多的感染中在循环中80％的CD8阳性T细胞可以显示具有激活作用的表型标记物。所以，有些东西导致了相当广泛的免疫活性。     

腺病毒介导MDA-7/IL-24选择性杀伤肝癌 细胞HepG2的研究

目的 ：观察MDA-7/IL-24基因对肝癌的选择性杀伤作用，为肝癌的基因治疗提供理论基础。 方法 ：将携带人MDA-7/IL-24基因的腺病毒Ad.mda-7感染人正常肝细胞L02和肝癌细胞HepG2;用RT-PCR法观察MDA-7/IL-24基因的表达;ELISA方法检测细胞培养上清液中MDA-7/IL-24蛋白的浓度;4甲基偶氮唑蓝染色法（MTT）及Hoechst染色观察MDA-7/IL-24对肝癌细胞的生长抑制和杀伤作用;Annexin-V和PI双染后流式细胞仪检测2种细胞的凋亡;用流式细胞仪检测细胞周期。 结果 ：复制缺陷型腺病毒能介导外源基因MDA-7/IL-24在肝癌细胞株HepG2和正常细胞L02中的高效表达;细胞培养上清液中有MDA-7/IL-24蛋白的表达; MDA-7/IL-24能明显抑制肝癌细胞生长并可促进肝癌细胞的凋亡;MDA-7/IL-24阻滞肝癌细胞于G2/M期，能选择性杀伤肝癌细胞而对正常的肝细胞无阻滞作用和毒性作用。结论 ：复制缺陷型重组腺病毒载体Ad.mda-7能介导MDA-7/IL-24基因在人肝癌细胞中高效表达，促使细胞增殖阻滞及诱导肿瘤细胞凋亡，选择性地杀伤肝癌细胞HepG2，而对正常肝细胞L02无任何毒性作用。     

基因标志物与子宫内膜癌预后因素的研究进展

随着遗传学、免疫学、微生物学等学科的迅速发展，癌基因方面的研究越来越成为人们关注的焦点。迄今为止，已有60多种癌基因及10余种抑癌基因得到克隆和证实。近年来，新的基因标志物不断涌现，如：血管内皮生长因子（VEGF）、PTEN、凋亡抑制蛋白（Survivin）、热休克蛋白（HSP）、粘附分子（CD44）等，对这些标志物的研究有利于子宫内膜癌的早期诊断和治疗，也有助于子宫内膜癌预后的临床判断。     

“恐惧”感是天生的吗

据路透社报道，科学家可能已发现了引起恐惧的基因，这种基因控制着大脑中一个与恐惧反血有关的区域的蛋白质分泌。这种基因名为stath-min（亦称癌蛋白18），高度集中于大脑中产生恐慢和焦虑的区域杏仁体。     

临床基因扩增检验实验室信息管理系统的建立及应用

借助电子计算机强大的数据处理功能和文本编辑功能,建立一套监测、记录和分析测定前、中、后全过程中各个环节和步骤等一系列质量活动信息流的管理系统,以避免检测过程中假阳性和假阴性事件的发生,以及应对临床及病人抱怨的客观举证。     

慢性阻塞性肺疾病幽门螺杆菌血清感染率

幽门螺杆菌尤其是高致病力细胞毒性相关基因A(CagA)阳性菌株血清感染率增加已在一些胃十二指肠外病理学观察中发现,以免疫介质激活为特征。而且已有报道慢性支气管炎有增加幽门螺杆菌感染的危险。本研究是评估