慢乙肝干扰素近期疗效与病毒基因型的关系分析

目的：探讨河南地区乙肝病毒基因型与干扰素近期疗效的关系。方法：随机抽取部分适合应用干扰素的慢乙肝患者进行干扰素抗病毒治疗，观察疗效：用PCR-SSP方法将应用干扰素的慢乙肝病人乙肝病毒进行基因分型，分出B及C基因型两组，未发现其它基因型，对两组病人的干扰素有效率进行比较。结果：共检出B基因型19例，C基因型26例，B基因型组干扰素有效率26．32％，C基因型组干扰素有效率57．69％，两组比较P〈0．05。结论：C基因型较B基因型对干扰素更敏感。     

简易呼吸器口令控制频率法

简易呼吸器在抢救和转运病人中发挥着重要作用，但在操作中呼吸频率掌握往往较难，特别是在初次使用者中由于紧张着急可能操作时越来越快，在实践中发现利用口令可使操作者很好地掌握挤压频率。     

频率骤降反应起搏器治疗血管迷走性晕厥二例

2例发作频繁、症状严重的血管迷走性晕厥患者倾斜试验均诱发晕厥伴血压心率明显降低,使用具有频率骤降反应功能的起搏器治疗,随访38~46个月均未发生晕厥。频率骤降功能设置:起搏介入频率100次/分,介入时间2min,骤降频率至50~60次/分,骤降幅度25~30次/分,识别时间25s。     

HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者HBV基因型B较HBV基因型C用干扰素疗效较好

干扰素-α(IFN-α)和拉米夫定是两种被大多数国家批准用于治疗慢性乙型肝炎的药物,但两药远期效果有限。此外,IFN-α还与显著性副作用有关,拉米夫定长期治疗则可导致耐药。这样,恰当选择治疗对象尤为重要。本研究旨在评估HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者HBV基因型和前C/C启动子变异对IFN-α疗法应答的影响。     

儿童期不典型性良性部分性癫痫一家系二例

先证者 男，4岁，因反复惊厥发作4个月于2000年7月11日入院。患儿3岁9个月时出现两次全身性强直-阵挛发作，无发热，就诊于外院，给予苯巴比妥治疗无效，脑电图显示全面性阵发性尖波，改用丙戊酸后发作频率增加，并出现3～9次／d的失神发作和失张力性发作，再改用苯妥英加氯硝西泮，发作无减少，每次发作持续约1～2min，转至本院。患儿2岁10个月时曾出现全身性强直-阵挛发作1次，伴高热，未予处理。     

甘肃省定西地区既往供血员丙型肝炎病毒基因型调查

目的探讨HCV感染及其基因型与有供血史者的关系。方法采用Stayver谱线探针杂交法。结果既往有供血史的68例慢性丙型肝炎患者HCV基因型表现为1a、1b、2a/2c三种亚型感染,以2a/2c为主,单纯2a/2c感染者达44.1%,合并其它感染者累计达69.1%。其次为1b型,其中单纯1b型感染者27.9%,合并其它型感染者亦为27.9%,累计55.8%,混合感染者多见,其中1a、1b、2a/2c三种混合感染者居多,占20.6%。结论当地既往有偿供血史者HCV基因型以2a/2c为主,混合感染严重,后者可能与长期供血交叉感染有关。     

HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布，以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童，均为山西籍汉族儿童，应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率，并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%，健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%，对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%，佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡，bb型最多占80.9%，b位点占90.4%，是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

慢性乙型肝炎患者基因型以及其病毒载量前C区突变的研究

乙型肝炎病毒是引起慢性病毒性肝炎的重要病原之一，并可导致肝硬化和肝癌发生，严重危害人类健康。根据HBV基因组DNA序列差异〉8％为判断标准，HBV被分为A-G八个基因型，而且其分布有地域性差异。基因型是影响病毒复制，抗病毒治疗疗效以及病毒变异的重要因素，基因型且与疾病的预后、治疗药物的选择等均有一定关系。作通过实时荧光定量PCT、多引物对巢式PCR技术和DNA序列分析，分别测定142例慢性乙肝患血清中HBV DNA的病毒载量、乙肝病毒的基因型以及其前C区（G1896A）突变，旨在探讨浙江部分地区的HBV基因型的分布情况以及各基因型之间的病毒及前C区的突变的差异。为以后选择抗病毒药物治疗打下理论基础；现报告如下。     

PCR—SSP方法作HLA—DR亚区的基因分型

采用序列特异性物－聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）技术对ＨＬＡ－ＤＲ亚区进行基因分型，使用鉴定ＤＲ１～ＤＲｗ１８的序列特异性引物和阳性对照引物，双盲检测了２２例已知ＤＲ血清型的标本，二者完全一致。并对未知血清型的标本作ＤＲ的基因分型。本法具有较高分辨度，高特异性和简便快速的特点，为临床器官组织移植配型，疾病相关性分析，法医学鉴定和人类学研究提供了新的技术方法。