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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
4.
工作相关肌肉骨骼疾患(WMSDs)是常见的慢性非传染性疾病。WMSDs已成为影响工人健康、降低工人生命质量和造成经济损失的重要因素,可见于多个行业、工种。本文对WMSDs流行现状及人体工效学负荷相关研究进行综述,以期找到职业人群保护的可行方法。 相似文献
5.
6.
妊娠合并心脏病是产科的严重并发症,常在孕期、分娩期及产褥期引起血液动力学变化,使心脏负荷加重,易发生充血性心力衰竭,是孕产妇和围生儿死亡的主要原因之一。我院近四年来共收治40例妊娠合并心脏病患者,现将对40例妊娠合并心脏病患者的护理体会报告如下。 相似文献
8.
为研究复合微量营养素补充剂对儿童营养状况的影响,将220名8-12岁小学生随机分为2组。一组补充多种微量营养素,另一组服安慰剂,实验采用双盲设计,观察期为6个月。试验前后分别测量身高、体重、生化及工作能力等指标。用t检验和卡方检验,统计两组各项指标的差异。结果显示,补充组儿童的负荷尿中维生素B2、维生素C的排出量,晨尿羟脯氨酸含量以及羟脯氨酸与肌酐比值都显著高于对照组;补充组儿童的血清25-OH-B3水平,尺骨中点处的骨矿物质含量和骨密度也显著高于对照组;补充组儿童的阅读速度、学习能力及数学考试成绩均显著优于对照组。结论复合微量营养素补充剂对改善儿童营养状况和学习能力有明显促进作用。 相似文献
9.
住院脑血管病人主要照顾者负荷 总被引:1,自引:0,他引:1
王翠花 《菏泽医学专科学校学报》2002,14(1):76-78
目的 探讨影响住院脑血管病人主要照顾负荷的相关因素。方法采用问卷方式对1997年~2000年60名符合研究对象进行调查。结果脑血管病人的主要照顾中60%为配偶,且年龄较大,知识水平偏低,使其身体、心理、社交方面的负荷增大。同时发现雇用身体及心理压力明显低于家属,但两社交负荷无差异。结论临床护理人员应给予住院病人主要照顾一定的协助及指导,减轻家属的压力,使主要照顾能有效地承担起照顾责任。 相似文献
10.