精子发生减数分裂相关基因表达

精子发生是一个复杂而独特的细胞增殖与分化的过程，其中包括精原细胞的有丝分裂增殖，精母细胞的减数分裂和精子细胞的变态过程，最终形成成熟的精子。减数分裂是配子发生过程中重要且特异的环节。参与精子发生减数分裂的基因和因子非常多，包括DAZ基因、HSP70热休克蛋白基因、原癌基因、M期促成熟因子等许多性染色体和常染色体的基因。     

体外受精中未受精卵细胞非整倍性的研究进展

卵母细胞的非整倍体改变是体外受精失败的重要原因.从纺锤体形成到染色单体分离出现的异常都有可能导致染色体的分离不均,从而导致非整倍体产生.卵细胞的线粒体结构与功能异常可导致卵细胞功能丧失,以至受精失败.第一极体的形成是卵细胞胞核成熟的标志,通过评估其形态可了解卵细胞的老化程度.近年采用荧光原位杂交(FISH)、光谱核型分析(SKY)、比较基因组杂交(CGH)、聚合酶链反应(PCR)等先进的分子生物学技术可分析全部染色体.分子遗传学方法比细胞遗传学快速,在收到标本24～48h即可得到结果,有快速、准确、效率高、特异性好、敏感度高等优点.     

精子发生减数分裂相关基因表达

精子发生是一个复杂而独特的细胞增殖与分化的过程,其中包括精原细胞的有丝分裂增殖,精母细胞的减数分裂和精子细胞的变态过程,最终形成成熟的精子。减数分裂是配子发生过程中重要且特异的环节。参与精子发生减数分裂的基因和因子非常多,包括DAZ基因、HSP70热休克蛋白基因、原癌基因、M期促成熟因子等许多性染色体和常染色体的基因。     

非细胞体系小鼠卵母细胞游离生发泡减数分裂的启动

目的 :建立有效的哺乳动物卵母细胞生发泡的分离方法 ,并使之在构建的非细胞体系中发生减数分裂的重新启动。　方法 :采用直接取核法获取卵母细胞生发泡 ,用同步化的HeLa细胞裂解液构建非细胞体系 ,将游离的生发泡培养在裂解液中 ,并加入荧光染料Hoechest 33342 ,观察染色质的变化情况。　结果 :M期裂解液可以诱导生发泡的染色质出现凝集现象 ,而G2 期早期的裂解液无此现象发生。　结论 :用直接取核法可成功分离出游离的生发泡 ,且它们在体外培养条件下可以和体内一样发生染色质凝集现象     

STR-PCR检测唐氏综合征额外21号染色体亲源性及不分离时期

目的 应用短串联重复序列-聚合酶链反应(STR-PCR)方法对唐氏综合征的额外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定,初步探讨唐氏综合征的发病机制.方法 2003～2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人,选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域(DSCR)内部及其附近的3个STR位点(D21S11,D21S1412,D21S1411)对其分别进行检测.结果 在10个唐氏综合征患者中,除2个因位点纯合或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外,8个患者确定了额外21号染色体的亲源性,均为母源性的,其中7个发生在减数分裂I(MI)期,1个发生在减数分裂II(MII)期.结论 STR-PCR方法能确定大多数唐氏综合征患者额外染色体的亲源性及不分离时期.多数唐氏综合征患者的额外21号染色体源于母源性减数分裂I(MI)期的不分离,母亲高龄是唐氏综合征发病的一个高发因素.     

日本血吸虫生殖细胞染色体制备及G带带型分析

目的制备日本血吸虫雄虫生殖细胞减数分裂时期的染色体,分析其染色体核型及G带特征。方法向感染血吸虫的小鼠腹腔注射秋水仙素,5h后处死小鼠收集成虫,快速切下30条雄虫睾丸部分,按常规气干法制备染色体,一部分玻片直接Giemsa染色,观察染色体核型。另一部分玻片用胰酶消化法制备G带,初步分析G带特征。结果日本血吸虫性腺细胞染色体数目为n=8,核型公式为n=2m+3Sm+2St+性染色体;各对染色体显示出特征性的G带。结论本研究方法可成功制备日本血吸虫生殖细胞减数分裂时期染色体,获得了较理想的染色体核型图像和G带带纹。     

Src家族激酶在卯母细胞减数分裂成熟和受精中的作用

Src家族激酶是一类非受体酪氨酸激酶。在卵母细胞成熟过程中，Src家族激酶能够促进卵母细胞恢复减数分裂。对海洋无脊椎动物和低等脊椎动物卵子受精过程的研究证明，Src家族激酶与卵子活化过程中的Ca^2＋释放有关；而在哺乳动物卵子中，对src家族激酶的作用尚未形成一致结论。本文结合作者自己的工作，对目Src家族激酶在减数分裂成熟和受精中的作用进行了总结和展望。     

9号染色体臂间倒位的遗传学效应(附5例报告)

本文所报告的五例患者,均为9号染色体臂间倒位的携带者,均有分娩低能儿、畸形儿的病史。因9号染色体有高度重排的倾向性,故在常染色体畸变中较多见。这些携带者表型正常,其遗传学效应突出的表现是流产、死胎、畸胎,神经管畸形。其机理是由于倒位的染色体本身断裂,片断180°倒转重新粘合而成。并且在细胞减数分裂连锁与交换过程中,断点受损产生剂量效应和位置效应,产生变异的生殖细胞,进而导致新的异常个体出现,值得注意的是四例染色体畸变类型相同而导致的临床表现均为神经系统有关的畸形,这中间的关系有待进一步研究。