江苏省城市围产儿先天性畸形420例分析

先天性畸形是围产儿主要死因之一。分析研究先天性畸形、探讨发生原因,以期提供防治措施的依据,具有重要意义。本文对江苏省420例围产儿先天性畸形统计分析如下。     

5号环状染色体并先天性心脏病综合征一例

病例:患儿,女,第1胎,足月剖宫产,出生体重1800g.易患呼吸道感染疾病.2岁4个月时不能自行扶立,独立行走,双足跟不能着地,只能发单音,不能讲话,可认出父母,反应差.查:体重6.5kg,身长85cm,头围37cm,营养不良,反应迟钝,表情痴呆,严重智力低下及生长发育迟缓,全身皮肤菲薄,腹壁皮下脂肪消失,头颅呈小头畸形,囟门闭合,双眼距增宽,耳位正常,大耳朵,鼻无畸形,掌纹正常.心率126次/min,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ/6级收缩期杂音,向左腋下、左背部传导.肺、腹无异常.外生殖器正常.四肢及脊柱无异常.患儿父母非近亲结婚,无放射线接触史.母早孕时曾服用"减肥"药物,孕7个月开始保胎.     

母女两代先天性下颌恒前牙缺失1例

患者女，29岁，因下颌前牙稀疏求治。检查：患者一般情况良好，发育正常。面部对称无畸形，上下颌牙列咬合关系正常。33至43牙列稀疏，31、41缺失，其余上下颌恒牙均已萌出，且位置正常。X线牙片显示下颌缺牙区牙槽骨内无埋藏恒牙。经询问，患者无拔牙史和外伤史，无长期服药史。患者述其母亲下颌恒前牙也稀疏。约见患者父母，其母亲下颌恒前牙缺失情况与患者相同，亦为先天性缺失，其父亲无此情况。患者母亲述其妊娠期间无感染史及服药史，患者婴幼儿时期无传染性疾病及其他严重疾病史，家族中其他成员有无先天性下颌恒前牙缺失情况不详。患者母女两代均有先天性下颌恒前牙缺失现象，可能为遗传因素所致。     

以波动性听力减退为主的大前庭水管综合征2例

大前庭水管综合征（Large Vestibular Aqueduct Syndrome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，自1978年由Valassori和Clemis报告该病以来，已引起人们愈来愈多的重视。笔者曾诊治2例，其主要表现为波动性听力减退，报道如下。     

先天性胆总管囊肿伴房间隔缺损1例

患者,女,9岁。因“发现右上腹肿块1周”入院。查体:心尖搏动弥散,肺动脉瓣第二音亢进伴固定分裂,三尖瓣区可闻及收缩期吹风样杂音;右上腹膨隆,可触及一约15 cm×10 cm肿块,质中偏软,无压痛。化验:AKP383 U/L,r-GT323 U/L。B超示胆总管处一13.2 cm×11.1 cm囊性占位,肝内胆管扩张,左、右肝管均为1.5 cm。CT扫描示胆总管处一14.0 cm×11.0 cm囊性占位。心脏彩超示房间隔缺损(0.4 cm),右心增大,肺动脉增宽,彩色血流;房水平左向右分流,三尖瓣返流。术前诊断为:先天性胆总管囊肿I型;先天性心脏病房间隔缺损,经胸外科会诊后决定先行囊肿切除…     

感染性心内膜炎外科治疗19例

1989年5月至2006年4月我们手术治疗感染性心内膜炎（IE）19例.现报道如下. 资料和方法本组19例中男16例，女3例；年龄4～50岁。先天性心脏病12例，风湿性心脏瓣膜病2例，室间隔缺损（VSD）并动脉导管未闭（PDA）修补术后1例、右心室起搏导线折断1例，无原发心脏病3例。     

先天性右心房憩室并阵发性房扑1例

病人 男，42岁。18岁体检时发现“心脏扩大”。40岁起无明显诱因间断发作心悸，持续数分钟，可自行缓解。外院行超声心动及CT示：右房扩大。曾口服倍他乐克、阿司匹林治疗，效果不佳。2005年7月，心电监护示：“房扑一比一下传”，心室率250次／min，伴血压下降，收缩压60mmHg（1mmHg=0．133kPa）。晕厥。心电图示右束支不完全传导阻滞。X线胸片正侧位示右心房大，心胸比率0．63。[第一段]     

妊娠合并梅毒137例临床分析

近年来,我国梅毒发病率呈不断上升趋势,随着梅毒患病人数的不断增加,妊娠合并梅毒的患病率也相应增加。为降低新生儿先天性梅毒的发生率,改善围生儿预后,本文对妊娠合并梅毒患者137例的病例资料进行回顾性分析。现将结果报告如下:     

彩色多普勒超声诊断先天性膈疝的产前分析

目的：探讨先天性膈疝的产前超声表现。材料和方法：回顾性分析6例先天性膈疝胎儿声像图表现特征,并与病理结果相对照。结果：左侧膈疝5例,右侧膈疝1例,其中2例伴有其它复杂畸形。超声显示胎心、纵隔受压移位,心轴偏移明显。疝入器官见有胃泡、肠管、肝脏,胎儿呼吸样运动可致疝入器官运动幅度增加。结论：先天性膈疝的特征性声像图表现,可作为诊断的重要依据。