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51.
目的:检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法:6例先天性脊柱侧凸患者,在后路手术时取髂骨及髂骨生长板,分离、培养成骨细胞和软骨细胞,分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应(RT—PCR)检测神经纤维瘤蛋白mRNA.间接免疫荧光和Westemblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果:先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达,该蛋白主要分布在细胞浆,所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白(GAP)活性较弱的Ⅱ型异构体。结论:先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达,但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。 相似文献
52.
先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病,多数为遗传性,临床上包括两大组:一组为先天性肌营养不良,其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征,预后较差;另一组为相对良性的非进行性先天性疾病,多数进展缓慢,肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空,中央核,杆状体,管状积聚物等具有特征性的改变。 相似文献
53.
软产道异常致梗阻性难产及处理 总被引:1,自引:0,他引:1
软产道由子宫体、子宫下段、宫颈、盆底软组织、阴道、外阴构成。生殖器官的病变可导致难产,盆腹腔的包块可以引起产道的梗阻而发生难产,其发作率均较低。软产道异常多在产前诊断,部分孕产妇临产后方才发现,也有极少数直至分娩时才得以确诊。因此,易造成不良后果。生殖器官病变可由先天性发育畸形和后天疾病所引起;盆腹腔内病变包括卵巢、肠道、膀胱等器官的肿瘤。 相似文献
54.
55.
56.
患者 2 0岁 ,未婚。无月经来潮 ,周期性下腹痛 2年 ,发现无阴道 2周于 2 0 0 0年 1 2月 1 2日入院。查体 :一般情况良好 ,女性体态 ,五官端正 ,双侧乳腺发育正常 ,丰满对称。心肺听诊无异常。腹软 ,肝脾肋下未及。妇科检查 :外阴发育正常 ,双侧大小阴唇对称 ,阴毛呈女性分布 ;阴道为一盲端 ,深约 3cm;宫颈未及 ;子宫中位 ,常大 ,偏右 ,无压痛 ;其左侧可及一 6 cm× 7cm× 6 cm囊性包块 ,固定 ,压痛明显 ;右附件无异常。B超提示 :盆腔偏右有一子宫样结构、大小6 .5 cm× 4 .5 cm× 3.3cm,实质回声均匀 ,其中央可见线样回声 ,其左侧可见一球… 相似文献
57.
用遗传流行病学调查对245例先天性耳前瘘管进行了系谱分析,揭示了该病的遗传特征为“常染色体显性遗传伴外显不全”,本调查还发现该病的另一特征,即患病体侧的家族一致性。 相似文献
58.
59.
65例法乐氏四联症的外科治疗 总被引:2,自引:0,他引:2
65例法乐氏四联症的外科治疗邓勇志王子林唐进李家成周世民我院1980年1月~1994年8月共施行法乐氏四联症(TOF)根治术65例,占同期先天性心脏病心内直视手术的6.2%。现就手术时机的选择、手术方式及术后处理要点进行讨论。1临床资料1.1一般资料... 相似文献
60.
目的 探讨先天性鼻背中线瘘管的临床特点及治疗原则。方法 总结5例先天性鼻背中线瘘管患者的临床资料,5例患者均于全麻或局麻下行瘘管切除术,4例完整切除瘘管组织,1例因瘘管穿过鼻骨至鼻中隔上方,盲端扩大形成囊肿,为完整切除病变组织,凿除部分鼻骨,取自体髂骨修复。结果 3例愈合良好,1例鼻翼处瘢痕形成致轻微凹陷,1例轻度外鼻畸形,5例患者术后瘘管均无复发。结论 先天性鼻背中线瘘管患者应尽早手术治疗,彻底切除是避免复发的关键。 相似文献