孕期重金属元素和微量元素水平与子代先天性心脏病相关性的前瞻性队列研究北大核心CSCD

目的探讨孕期重金属元素和微量元素水平与子代先天性心脏病(简称先心病)的相关性,并建立孕期重金属元素和微量元素水平与子代先心病发生概率的预测模型。方法基于2010~2012年在甘肃省妇幼保健院开展的前瞻性出生队列研究,采用巢式病例对照研究方法,对14359名孕妇进行随访观察,以随访观察期内其子代确诊先心病的97名孕妇为先心病组,从队列人群中以1∶2的比例匹配194名子代未患先心病的孕妇为对照组。采用电感耦合等离子体质谱测定孕母孕20~24周时血液样本和胎儿脐血样本中的重金属元素和微量元素水平。采用多因素logistic回归分析评估重金属元素和微量元素水平与子代先心病之间的关联,并构建孕期重金属元素和微量元素水平与子代先心病发生概率的列线图预测模型。结果与对照组相比,先心病组孕妇血液样本中铝(aluminium,Al)、钠(natrium,Na)、钙(calcium,Ca)、钛(titanium,Ti)、硒(selenium,Se)、锶(strontium,Sr)、锡(stannum,Sn)、锑(stibium,Sb)、钡(barium,Ba)、钍(thorium,Th)水平较高,差异有统计学意义(P<0.05);先心病组脐血样本中Al、锌(zinc,Zn)、镁(magnesium,Mg)、钾(kalium,K)、Ca、Ti、铬(chromium,Cr)、铜(copper,Cu)、砷(arsenic,As)、Se、Sr、银(argentum,Ag)、镉(cadmium,Cd)、Sn、铅(plumbum,Pb)水平显著高于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,孕妇血液样本中Sb水平升高,其子代患先心病的风险显著增加(^(a)OR=4.81,P=0.004);而在脐血样本中,高浓度水平的Al(^(a)OR=4.22,P=0.013)、Mg(^(a)OR=8.00,P=0.014)、Pb(^(a)OR=3.82,P=0.049)与先心病的发生风险增加存在关联。孕期重金属元素和微量元素水平与子代先心病的预测模型中纳入的变量有:孕妇血Al、Th、Sb水平和脐血Al、Mg、Pb水平,绘制的列线图预测模型的校正曲线趋近于理想曲线。结论孕期Al、Th、Sb、Mg、Pb水平升高提示子代罹患先心病的风险增加,联合以上指标构建的列线图预测模型可以预测子代先心病的发生概率。     

北京市3岁以下儿童先天性心脏病患病率的抽样调查

先天性心脏病 (简称先心病 )是目前主要的出生缺陷之一 ,严重危害儿童的生命和健康。根据北京市儿童保健所统计 ,先心病为 1992～ 2 0 0 0年北京市 5岁以下儿童死因的前三位。 1998年以前先心病居第三位 ,偶居第二位 ,自 1998年以来先心病已从北京市 5岁以下儿童死因的第三位上     

中耳先天性胆脂瘤二例

颞骨先天性胆脂瘤是罕见的具有破坏性的耳部疾病．病变隐蔽，早期无症状，出现症状时已有骨质破坏和耳部功能性和器质性障碍，甚至严重颅内外并发症，常发生于颅内，发生于颞骨者少见，我们曾收治2例，报道如下。     

玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的疗效观察

目的　观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT）的临床疗效。方法　收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果　在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分（4.4±1.3;20.8±1.6）分、鼻出血评分（6.5±2.2;18.7±2.0）分、日常生活质量（9.3±1.6;29.7±5.0）分（P＜0.05）,总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性（R 2=0.8444）,而中药对两者改善程度却无相关性（R 2=0.3905）,对鼻出血的改善程度优于鼻部 症状。结论　中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。     

先天性巨细胞病毒感染的新生儿GJB2基因突变率研究

目的 探讨先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的新生儿GJB2基因突变特性.方法 选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测确诊患先天性CMV感染的新生儿为研究对象.随机选取日龄在14天以内的116例确诊无CMV的新生儿为对照组.所有患儿均采用基因测序方法 检测GJB2基因突变.结果 CMV感染组GJB2基因突变率为37.9%(11/29),非感染组为7.8%(9/116),两组比较校正X2=15.316,P=0.000,突变位点主要为79GA(V27I)、109GA(V37I)、34lAG(E114G).结论 先天性巨细胞病毒感染的新生儿具有CJB2基因高突变率,具体机制有待进一步研究.     

心室造影右前斜位70度摄影的价值探讨

本文所指心室造影是针对有室间隔缺损的先天性复杂心血管畸形进行选择性右心室和或左心室造影。采用右前斜位70度体位摄影,观察室间隔的位置,以此来判断主动脉及肺动脉根部两者前后位置的排列关系,对于先天性复杂心血管畸形如法乐氏四联症、过渡型法乐氏四联症、右室双出口、陶西格一平畸型以及左室双出口等,具有重要的诊断及鉴别诊断价值。1资料与方法本组共收集18例病人,男性10例,女性8例,年龄6－22岁。其中法乐氏四联症11例,过渡型法乐氏四联症3例,右室双出口2例,陶西格一平畸形及左室双出口各1例。除左室双出口为多普勒超声诊…     

低体重婴幼儿先天性心脏病的术后护理

目的探讨低体重婴儿先天性心脏病的术后护理。方法通过对30例心内术后婴儿的临床观察,采取的护理措施：加强呼吸道管理,恢复和维护肺功能,防止肺高压危象,预防和减少肺部并发症;加强心功能支持,减轻心脏负荷,加强营养支持,预防呼吸机依赖和进行呼吸肌功能锻炼等护理;严格执行各项操作规程以预防感染的发生。结果通过30例婴儿先天性心脏病术后的护理,大大降低术后并发症,减少病死率,提高了手术成功率。结论合理到位的术后护理是提高手术成功率、降低术后并发症的关键。     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗     

全国青光眼规范诊疗学习班将在北京举办

中国医师协会和北京协和医院眼科联合举办的“全国青光眼规范诊疗学习班”将于2004年11月中旬在北京举办，会期5天，会务费860元，学习期满授予国家Ⅱ类继续教育学分10分。授课内容：青光眼的临床及进展、青光眼的流行病学、青光眼的遗传、原发性闭角型青光眼的早期诊断和治疗、原发性开角型青光眼的早期诊断和治疗、青光眼手术治疗及其进展、先天性青光眼的临床及进展、继发性青光眼的临床及进展、青光眼的药物治疗及进展、青光眼的激光治疗及进展、青光眼手术并发症