先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学     

广西贵港市1989年至2004年梅毒流行病学分析

1989年至2004年贵港市共登记性病20 436例,其中梅毒2 302例,占同期病人总数的11.26%,尤其是1994年以来梅毒病例占性病比例数剧增,为较全面地了解我市梅毒分布特点和流行规律,为有关部门制定防控措施提供科学的依据,现将我市梅毒流行情况分析报告如下.     

先天性胆总管囊肿癌变3例

1病例资料例1男,2 8岁。因反复上腹痛1个月,皮肤巩膜黄染半个月入院。伴恶心、纳差、乏力、体重减轻、精神不振等症状。体查:右上腹稍膨隆,轻压痛,未扪及肿块,肝肋下三横指,质偏硬。实验室检查:血清总胆红素1 4 6.7μmol/L,结合胆红素5 1.0μmol/L,碱性磷酸酶4 0 6U/L,谷丙转氨酶2 1 3U/L,谷氨酰转肽酶7 3 3U/L。甲胎蛋白<2 0μg/L,癌胚抗原3.9μg/L,乙肝表面抗原阴性,血淀粉酶1 5 6U/L,尿淀粉酶3 7 6U/L,尿胆原阳性,尿胆红素阳性。B超检查示胆总管囊肿。手术探查见胆总管扩张1 4 0mm×9 0mm×8 0mm,张力较大。打开囊肿见后壁肿块,质…     

彩超诊断房缺修补术后突发左房严重血栓1例

患者男，16岁。因先天性心脏病（下腔型继发孔房间隔缺损）接受心脏手术，手术当天病情平衡，但于次日上午突咳血性黏痰，连续4d咳血痰并逐渐加重，呼吸困难。血压96/36mmHg（12.77/4.79kPa），双肺闻及湿性罗音。急行床旁彩色多普勒超声检查，     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

国际心脏病学杂志

胸痛和ST段抬高与无症状Brugada综合征患者发热相关：Brugada综合征中的发热与胸痛,先天性心脏病继发心衰的婴儿和儿童中循环大内皮素-1、内皮素-1和心房利钠肽水平升高，经导管房间隔缺损封堵术后一过性黑朦和视觉模糊是否提示视网膜血管微栓子形成？通过超声心动图自动心输出量测量确定肺循环输出量并量化心内分流     

神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达

目的：检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法：6例先天性脊柱侧凸患者，在后路手术时取髂骨及髂骨生长板，分离、培养成骨细胞和软骨细胞，分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应（RT—PCR）检测神经纤维瘤蛋白mRNA．间接免疫荧光和Westemblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达，该蛋白主要分布在细胞浆，所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白（GAP）活性较弱的Ⅱ型异构体。结论：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达，但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。     

柳州市1990～2004年梅毒流行特点分析

目的：分析柳州市1990-2004年梅毒流行的特点，为今后制定防治策略提供科学依据。方法：收集了15年来各区、县每月梅毒疫情资料进行统计学分析。结果：柳州市梅毒1990年以前未发现梅毒流行，从1990～2004年发病数为9177例，发病率从1990-2004年0．06／10万-44．48／10万之间。年均增长率为130．4％，梅毒患者以早期梅毒为主，占97．06％，各年梅毒分期与性别之间的差异有显著的统计学意义（P〈0．005），发病年龄主要集中在20～29岁占总数的43．50％，各年龄组的梅毒发病差异有非常显著的统计学意义（P〈0．001）；患者的文化程度以中学为多；传染来源主要是非婚性接触，占65．44％。结论：加强性病防治知识的宣传教育，提倡安全性行为，加强对高危和重点人群的监测，进一步规范梅毒的防治综合措施，以控制梅毒的流行。     

成年发病中央核肌病1例报告

先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组：一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性的非进行性先天性疾病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空，中央核，杆状体，管状积聚物等具有特征性的改变。