MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性

目的研究髓过氧化物酶（MPO）和N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段（PCR-RFLP）方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325～0.847）.NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义（χ^2=2.260,P〉0.05）;但NAT2＊5 481T等位基因和NAT2＊6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组（P〈0.05）.结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA/AA）个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2＊5（C481T）、NAT2＊6（G590A）单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组.     

心内膜弹力纤维增生症52例随访结果

目的　评估心内膜弹力纤维增生症患儿预后 ,探讨其恢复规律。方法　回顾性总结经常规、长期治疗的5 2例心弹患儿 1～ 15年随访资料。结果　初诊后未随访的有 7例 ,其中 2例死亡 ;最多的终止随访年限是 7～ 10年 ,共 2 6例 ,占总数的 5 0 %。本组患儿中 ,左室后壁运动幅度的改善从 3岁开始 ,10岁基本恢复 ;室间隔运动幅度至 3岁基本恢复 ;左心室最慢 ,3年后 ,左室增大病例数在 70 % ,平均于 7年开始好转 ,但随访 10年时 ,左室内径未恢复者占 4 0 %。反映心肌收缩功能的主要指标———心脏射血分数基本于治疗后 1年开始改善 ,平均于 5年恢复。结论　EFE患儿经正规治疗后预后良好 ,心脏结构和功能可恢复     

纳洛酮抢救安定急性中毒

盐酸纳洛酮（Naloxone NLX）为阿片受体拮抗剂，可与吗啡竞争同一受体而阻断吗啡。临床用于治疗阿片类中毒及应用于麻醉剂与非麻醉剂（安定等）过量、休克、婴儿窒息、急性酒精中毒，脑血管病等，用以拮抗体内阻内啡肽增多而引起的中枢体经系统抑制。我院自1999年5月-2004年9月用纳洛酮抢救安定急性中毒，取得满意的临床疗效，现报道如下。     

儿少卫生

060357 学龄儿童β3-肾上腺素能受体基因变异的分布；0603S8 农村与城市5岁至19岁正常男女心电向量图对比研究；060359 10～12岁正常体重儿童能量代谢的研究；060360 山东省2000年度学生身体发育状况；060361 郑州市初中矮身材学生致矮因素分析。     

匹格列酮激活过氧化物酶体增生物激活受体(PPAR-γ)提高伴有主要心血管危险因素的非糖尿病病人内皮依赖舒张功能

研究背景:伴有心血管危险因素的患者有内皮功能障碍,是导致动脉粥样硬化发病机制的关键因素之一, 在糖尿病患者中应用四氢噻唑产生了多种抗动脉粥样硬化的作用,本研究证实匹格列酮在伴有心血管危险因素的非糖尿病病人中提高内皮功能的假设。方法和结果:研究采用随机,双盲,安慰剂对照,交叉设计。入选80 名同时伴有高血压和高胆固醇血症的患者。胰岛素敏感性用定量胰岛素敏感检测指数(QUICK)评价。进一步将患者分为胰岛素敏感和胰岛素抵抗,在每个治疗阶段,患者每天服用匹格列酮45 mg或安慰剂共八周,在每8 周末,进行实验室检查。应用匹格列酮组血浆胰岛素水平显著下降,QUICK胰岛素敏感指数升高,HDL升高,甘油三酯、自由脂肪酸,和C-反应蛋白水平降低。匹格列酮治疗显著提高缓激肽的内皮依赖性舒张功能而不影响对硝普钠的反应。多变量分析显示:只有总胆固醇的变化预示匹格列酮提高内皮活性。结论:伴有心血管危险因素的非糖尿病病人中,匹格列酮治疗提高胰岛素敏感性,降低C-反应蛋白,提高内皮血管扩张功能。这些结果并不密切相关,提示匹格列酮对血管的有益作用独立于其对胰岛素敏感性和炎性的作用。     

维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布，以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童，均为山西籍汉族儿童，应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率，并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%，健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%，对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%，佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡，bb型最多占80.9%，b位点占90.4%，是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

CD+4Th细胞在(口恶)唑酮诱导的小鼠实验性肠炎中的变化

目的研究CD4+细胞在(口恶)唑酮诱导的小鼠实验性肠炎中的变化及肠炎的发病机制.方法健康昆明小鼠24只随机平均分为正常组和模型组(以(口恶)唑酮灌肠造模).造模3 d后全部处死,提取外周血单个核细胞(PBMC)、脾脏单个核细胞(SMC)和肠黏膜固有层单个核细胞(LPMC)进行细胞培养,并利用细胞内细胞因子流式检测法测定Th1/Th2比例.结果培养48 h后,模型组的LPMC中Th1细胞百分比和Th2细胞百分比均比正常组明显上升(P＜0.01),Th1/Th2比正常组显著下降(P＜0.01).培养96h后,模型组的LPMC中Th1细胞百分比与正常组相比差异无统计学意义(P＞0.05),Th2细胞百分比较正常组明显上升(P＜0.01),Th1/Th2比正常组显著下降(P＜0.01).而2组的PBMC和SMC相比Th1、Th2细胞百分比和Th1/Th2差异均无统计学意义(P＞0.05).结论(口恶)唑酮诱导的小鼠实验性肠炎是一种Th2亚群占优势的肠黏膜局部免疫紊乱.     

急性心肌梗塞早期使用β受体阻滞剂与利多卡因防治心律失常的比较

通过对急性心肌梗塞患者无禁忌证下，早期使用β受体阻滞剂氨酰心安片与常规利多卡因预防心律失常比较，发现前者明显减少各种心律失常发生。提出ＡＭＩ患者不常规静脉点滴利多卡因，应早期口服β受体阻滞剂以预防心律失常发生，仅在频发室性早搏，室性，室上性心运过速时，临时静脉点滴利多卡因，恢复正常后即停用。