内皮型一氧化氮合酶基因4内含子中27bp重复序列多态性与冠心病的相关性研究

探讨中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (eNOS) 4b/a基因多态性与冠心病的相关性。1 资料与方法 :收集 15 4例和 15 0例健康体检者与冠心病组性别、年龄相匹配作为对照组 ,应用聚合酶联反应(PCR)技术和聚丙烯凝胶电脉检测eNOS4b/a基因型。直接计数法统计基因型和等位基因频率 ,并进行病例对照分析。用SPSS10 0统计软件分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出b/b、b/a、a/a 3种基因型。冠心病组和对照组eNOS4b/b、4b/a +4a/a基因频率分别为 0 877、0 12 3及 0 840、0 16 0。 4a等位基因频率两组间依此为 0 0 6 6、0 0 83。 4b/a和…     

新病友入门

什么是糖尿病？ 糖尿病，英文简称为DM，意思是甜性多尿。中医称之为消渴，是消瘦烦渴之意。尿中之所以出现糖分，是因为血糖升高的结果。在遗传因素和环境因素的长期共同作用下，人体可出现胰岛素的绝对缺乏或相对不足，结果使血糖升高．就发生了糖尿病。     

遗传不稳定性在细胞衰老中的作用

遗传不稳定性是一个概括性术语。它是许多物种细胞衰老的重要成分[1,2 ] 。它导致去调节基因表达 ,因而导致细胞生理年龄障碍 ,细胞生长停止和最终导致细胞死亡或它的母细胞转化。基因组依赖年龄不稳定性在细胞的生活中可以具有积极的意义。同时控制障碍可以导致肿瘤形成、突变积累或衰老表现的病理学。它可能的原因有 :ＤＮＡ双链断裂 ,端粒缩短 ,ＤＮＡ修复功能效率降低和易位遗传成分的激活。1　遗传不稳定性和端粒变短根据已知的假说 ,由于从每一个新的细胞分裂周期起重复ＤＮＡ序列丢失 ,染色体端粒末端变短可以作为细胞衰老开始的信号…     

双相情感性障碍的遗传异质性探讨

双相情感性障碍的遗传异质性探讨邓文田明晓马德强情感性障碍的遗传方式是一个争论颇多的问题，自从异质性学说提出后，许多早期的研究结果已被淘汰，学者们强调，由于单相抑郁和双相情感性障碍有着不同的遗传基础，研究时应把二者分开，分别进行研究［１］。目前，双相情...     

常染色性显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992～ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4～ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5～ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (…     

代谢酶CYPIA1和GSTM1基因多态性与口腔鳞癌

CYPIA1是代谢外源性和内源性化合物的重要Ⅰ相代谢酶，GSTM1是参与多种致癌物的代谢解毒的Ⅱ相代谢酶，近年来的研究发现，它们与口腔鳞癌的易感性密切相关。多数研究认为．CYPIA1的基因多态性合并GSTM1的缺陷可使口腔鳞癌的危险性增加。进一步研究有利于为诊断、治疗及预防口腔鳞癌提供新途径和突破点。     

细胞色素P4501A1的研究进展

细胞色素P450酶系参与生物体内许多内源性及外源性物质的生物转化。其中细胞色素P4501A1(CYP1A1)广泛存在于多种肝外组织，参与了多种前致癌物和致突变物的活化代谢过程，并与多种肿瘤发生相关。本文综述了CYP1A1在体内的分布、诱导和抑制，遗传多态性及癌症易感性，简要介绍了该领域研究的进展情况。     

“第三届亚太地区男科学论坛（3APFA2009）”会讯

会议名称：第三届亚太地区男科学论坛暨《亚洲男科学志》创刊十周年庆 主题：环境、生活方式和遗传／表观遗传与男性健康 时间、地点：2009年10月10日-13日，南京国际会议大酒店     

糖皮质激素受体基因第4内含子G1666T多态性与脑出血的相关性

目的 探讨糖皮质激素受体(GR)基因第4内含子G1666T(GR G1666T)多态性与脑出血(ICH)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测48例ICH患者(ICH组)、48例ICH伴高血压(EH)患者(ICH+EH组)、46例单纯高血压患者(EH组)及71名健康对照者(NC组) GR G1666T基因型和等位基因频率;比较不同基因型ICH患者的性别、体质量指数(BMI)、血压、血管紧张素原、肾素、血糖、血脂水平的差异.结果 4组间GR G1666T的基因型和等位基因频率差异无统计学意义; ICH组、ICH+EH组及EH组女性患者G等位基因频率明显高于NC组(均P<0.05).GG、GT、TT基因型女性ICH组患者的BMI、血管紧张素原水平和血压依次显著降低(均P<0.05);GG基因型ICH组患者中,女性上述指标明显高于男性(均P<0.05).结论 GR G1666T G等位基因可能是中国女性ICH的易感基因之一.