胶样婴儿3例报道

胶样婴儿３例报道曾昭英１王翠兰１岳翠英２例１，男，４天，足月顺产，第２天全身皮肤干燥发亮，皮屑包裹，双下肢轻度浮肿，父母非近亲结婚，家族中无同样疾患。查体：Ｔ３６℃，Ｐ１１０次，Ｒ４０次，体重３．５ｋｇ，全身皮肤似塑料薄膜包裹，皮肤干燥无汗，色蜡黄而...     

21—三体综合征34例临床和核型分析

21—三体综合征,又称先天愚型、Do-wn 综合征、软白痴,是人类最常见的染色体疾病之一。国内报道的现患率为0.56～0.68‰。因其占智力低下患者的10～15%,在提高人口素质方面有重大意义,所以已成为当前医学遗传学研究的一个重要课题。现将我们经临床和细胞遗传学确诊为本综合征的34例报道如下:一、临床资料1.性别与年龄.34例中男21例,女13例,男女性别比例为1.6:1.年龄最大为10岁,最小为10天。年龄分布为:新生儿1例;婴儿(1月～1岁)18例;幼儿(2～3岁)4例;学龄前儿童4～6岁)9例,学龄儿童(7—14岁)2例.2.胎次.患儿为第1胎者18例,第2胎者7例,第三胎及以上者9例。患儿母亲既往有流产史者8例.     

五羟色胺与抑郁症自杀的分子遗传学

本文综述了5—HT能系统与抑郁症自杀行为之间的关系在分子遗传学方面的新进展。     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

肿瘤分类、诊断有标准（每一类均包括遗传学）

世界卫生组织的国际癌症研究机构（IARc）陆续编写出肿瘤分类及诊断标准，目的是为全球提供统一的诊断标准。目前已出版10册，计有《神经系统肿瘤病理学和遗传学》、《头颈部肿瘤病理学和遗传学》、《肺、胸膜、胸腺及心脏肿瘤病理学和遗传学》、     

大Y携带者不良孕产史与胚胎非整倍体率增高的关系

目的探讨1例有不良孕产史的大Y携带者的胚胎异常情况。方法1对有2次自然流产史的夫妇,男方染色体核型为46,XY,Yqh ,常规超促排卵和卵母细胞胞浆内单精子注射,受精后第3天和第4天进行胚胎活检,获取分裂球,采用18,X,Y三色着丝粒探针进行荧光原位杂交分析(FISH),第5天移植正常胚胎。异常胚胎及废弃胚胎所有分裂球第6天再次FISH确定胚胎核型。结果患者获卵19个,对其中13个M2期卵母细胞进行ICSI,12个受精,分裂11胚。10个胚胎获得明确诊断,其中4个正常胚胎,6个异常胚胎,异常发生率达60%。5个为女胚,其中1个正常核型,4个异常胚胎中2个为无序分裂,2个为嵌合体;5个为男胚,3个正常,2个异常胚胎中1个为无序分裂,1个为嵌合体。对染色体正常的1个女胚进行宫腔内移植,未获得妊娠。结论该例大Y患者胚胎非整倍体发生率增高可能是导致其不良孕产史的原因。     

性发育异常患者的细胞遗传学分析

性发育异常为一症候群,细胞遗传学已成为其病因诊断不可缺少的检查方法之一.同时还可以阐明染色体与个体发育的密切关系.我们总结近几年发现的230例性发育异常患者,进行了细胞遗传学探讨,现将结果报告如下.     

石家庄地区儿童智力低下细胞遗传学研究

智力低下是危害儿童身心健康，影响人口素质的严重的常见病。几年来在我院门诊对智力低下患者５３７例进行了细胞遗传学研究，染色体异常１５５例，占２８．８６％。其中有５种染色体异常核型经国家遗传中心鉴定为世界首报染色体异常核型。现报告如下。对象与方法对象：对...