2433例孕妇血浆胎儿游离DNA无创性产前非整倍性检测结果分析

目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的准确性。方法选择2011年10月至2013年9月于佛山市妇幼保健院行无创性非整倍性产前基因检测的2433例名孕妇,孕周12-24w,均为单胎,年龄21-41岁。对无创性非整倍性筛查高风险的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析。对筛查结果低风险者行电话随访其胎儿出生后情况,统计分析无创性产前非整倍性检测的准确性。结果2433例孕妇中,母体血浆胎儿游离DNA高通量测序技术检测出42例胎儿染色体非整倍性高风险。其中33例通过羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺对比分析,27例21三体高风险者行有创性产前诊断,26例为47,XN,＋21,l例为46,XN。2例18三体高风险者行进一步确诊,其中1例为47,XN,＋18,1例为46,XN。2例i3三体高风险孕妇结果均与穿刺结果为46,XN。1例XO高风险孕妇与穿刺结果为45X[25]／46,XX[25]。1例XXY高风险孕妇结果为47,XXY。孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者2391例,经电话随访有效者2145例,截止至2014年4月30日,已出生的新生儿均未发现唐氏综合征患儿。无创性非整倍体检测对常见染色体非整倍体的检出率100％,灵敏废100％,特异度99.8,假阳性率0.33％,假阴性率为0,阳性预测值87.9％。结论应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性,假阳性率很低,在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

MRI在胎儿泌尿系统异常中的诊断价值

目的探讨MRI在胎儿泌尿系统异常中的诊断价值。资料与方法收集2012年8月～2014年4月超声（US）怀疑胎儿泌尿系异常孕妇57例,年龄19-38岁,平均28±3岁;孕龄23-36w,平均29±3.4w。产前超声（US）检查后72h内行MRI检查,将US、MRI结果与出生后或引产后结果对照。结果单侧肾脏缺如7例,异位肾2例,马蹄肾3例,肾囊性病变10例,输尿管上段扩张35例。结论MRI对胎儿泌尿系统异常具有较高的诊断价值。     

心血管整体评分评估胎儿心功能不全的价值分析

目的探讨超声心血管整体评分在胎儿心功能不全评估中的应用价值。方法选择在我院接受产前筛查且证实为胎儿心功能不全的80例单胎孕妇与证实胎儿无异常的80例单胎孕妇(2016年1月～2018年1月),设置为观察组与对照组。采用彩色多普勒超声诊断仪对孕妇实施超声检查,评估胎儿水肿情况、脐静脉和静脉导管血流频谱情况、脐动脉血流频谱、心胸比值、心脏瓣膜功能等心血管整体评分指标,比较观察组与对照组胎儿的心血管整体评分,并分析心血管整体评分与胎儿心功能不全的相关性。结果观察组在胎儿水肿情况、脐静脉和静脉导管血流频谱情况、脐动脉血流频谱、心胸比值、心脏瓣膜功能等方面的评分均低于对照组(P 0.05),其心血管整体总分低于对照组(P 0.05),且心血管整体评分与胎儿心功能不全呈负相关。结论采用超声心血管整体评分可对胎儿心功能不全予以反映,可作为胎儿心功能不全的产前辅助诊断方法。     

胎儿肾动脉与大脑中动脉阻力比值对妊娠期肝内胆汁淤积症导致胎儿缺氧的诊断价值研究

目的探讨胎儿肾动脉与大脑中动脉阻力比值对妊娠期肝内胆汁淤积症导致胎儿缺氧的诊断价值。方法选取2017年1月~2018年5月期间本院收治的76例妊娠期肝内胆汁淤积症产妇,根据胎心监护和超声诊断结果分为胎儿宫内缺氧组(38例)、非宫内缺氧组(38例);另选择同期在本院产检的38例健康产妇作为对照组。三组产妇均采用彩色多普勒超声检查,探查大脑中动脉(MCA)和肾动脉(RA)的血流频谱,对比三组RA及MCA阻力指数(RI)和搏动指数(PI)和(S/D),并比较两组RA/MCA阻力比值。结果胎儿宫内缺氧组和非宫内缺氧组RA S/D值、RI值、PI值均显著高于对照组,MCA S/D值、RI值、PI值均显著低于对照组,差异均具有统计学意义(P 0.05)。胎儿宫内缺氧组RA S/D值、RI值、PI值均显著高于非宫内缺氧组,MCA S/D值、RI值、PI值均显著低于非宫内缺氧组,差异均具有统计学意义(P 0.05)。胎儿宫内缺氧组和非宫内缺氧组S/D_(RA/MCA)、RI_(RA/MCA)及PI_(RA/MCA)均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P0.05)。胎儿宫内缺氧组S/D_(RA/MCA), RI_(RA/MCA)、及PI_(RA/MCA)均显著高于非宫内缺氧组,差异均具有统计学意义(P 0.05)。结论妊娠期肝内胆汁淤积症导致宫内缺氧胎儿肾动脉与大脑中动脉阻力比值存在明显升高表现,可为该病临床诊断与监测提供一定参考依据。     

产前诊断中超声引导下羊水穿刺术的护理研究

羊水穿刺是妇产科中常见的诊断方式,在分析胎儿染色体核型具有较高的有效性及安全性,是目前医生及产妇认可的产前诊断技术之一,如果孕妇出现羊水穿刺指征,术中予以羊水穿刺了解胎儿情况,提升出生质量。根据相关研究显示[1],于超声引导下开展羊水穿刺需做好护理干预,预防并发症。故而本次研究针对产前诊断中超声引导下羊水穿刺术的护理干预,目的在于协助产妇顺利度过妊娠期及生产期,确保母胎安全,现报告如下。     

MRI在孕中晚期胎儿侧脑室扩张中的临床应用价值

目的运用MRI探讨孕中晚期胎儿侧脑室扩张中的临床应用价值。方法以产前超声发现胎儿侧脑室扩张并于3天内进行MRI检查的352例胎儿进行对比研究。结果双侧侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病种类较单侧侧脑室扩张明显增多。单侧侧脑室扩张以左侧侧脑室扩张所占比例最多,合并中枢神经系统疾病发生率左、右侧间无统计差异。单、双侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病发生率,10~12mm、13~15mm、16~20mm间合并其他中枢神经系统异常的发生率无统计学差异,单、双侧脑室扩张>20mm组合并其他中枢神经系统异常发生率较前三组明显增加。双侧侧脑室扩张合并其他中枢神经系统异常发生率较单侧侧脑室扩张者明显增大。侧脑室扩张合并其他中枢神经系统异常与孕周、BPD因素相关。磁共振测量BPD与超声测量值无统计学差异;侧脑室测量值与超声测量值比较存在统计学差异。MRI诊断结果对超声诊断做出有效补充:单侧扩张合并其他中枢神经系统异常补充诊断6例,双侧扩张合并合并其他中枢神经系统异常补充诊断59例。结论 MRI在评估中晚期妊娠胎儿侧脑室扩张及是否合并其他中枢神经系统异常的产前诊断中有较大的临床应用价值。产前超声发现胎儿侧脑室中重度扩张,尤其是双侧侧脑室中重度扩张者,非常有必要进一步MRI检查以明确是否合并其他中枢神经系统异常。