伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4（PDS）基因突变发生的概率、突变类型,以及SLC26A4（PDS）基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位（ECAP）检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应扩增SLC26A4（PDS）基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测（NRT）技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位（ECAP）。结果前庭水管扩大组中70．3％（26／37）、其他内耳畸形组中18．2％（2／11）的患者发现有SLC26A4（PDS）基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A〉G是最常见的SLC26A4（PDS）基因突变类型,45．9％（17／37）的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现SLC26A4（PDS）基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位（ECAP）检出率之间有相关性。结论SLC26A4（PDS）基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A〉G是其最常见的突变类型。     

艾滋病患者血清免疫球蛋白及补体的变化及其临床意义

目的 测定AIDS患者抗病毒治疗前、后体内血清免疫球蛋白及补体水平,并探讨其临床意义.方法 采用免疫散射比浊法测定50例未治疗患者及55例HARRT治疗患者血清免疫球蛋白IgG、IgM、IgA和补体C3水平,同时选取30例健康体检者为对照.结果 未治疗组患者除IgM外,IgG、IgA水平均显著高于健康对照,补体C3则低于健康对照,差异具统计学意义(P<0.05);治疗组患者IgG、IgM、IgA水平较未治疗组显著下降,而补体C3显著升高,差异均具统计学意义(P<0.05);Iga、IgM、IgA水平与CD_4~+T细胞计数显著负相关,与病毒载量正相关,而补体C3则与CD_4~+T细胞计数正相关,与病毒栽量负相关.结论 AIDS患者体液免疫功能紊乱,血清免疫球蛋白及补体变化与病情明显相关,动态测定免疫球蛋白及补体水平,对于判断病情、衡量治疗效果和预后的估计有重要价值.     

趋势面分析法在艾滋病地理分布研究中的应用

目的：了解某市艾滋病疫情的地理分布特征。方法以多元回归分析理论为基础,构建趋势面回归数学模型,将不同区县的经纬度坐标及艾滋病感染数据代入模型,并根据模型方程计算结果,通过 A rcG IS软件,绘制趋势面分析图。结果某市艾滋病感染率趋势面回归数学模型有统计学意义（ P＜0．05）,其拟合优度为53．18％。存在异常残差值的地区,应作为重点研究对象,探讨这些地区可能存在的某种保护因素或危险因素。结论该方法可用于分析某市艾滋病疫情的地理分布系统变异和局部变异情况,可为当地艾滋病的疫情防控提供一些线索。     

故意性途径传播艾滋病现象浅析

目的:调查故意性途径传播艾滋病现象的现状及危害,分析原因,讨论可行的解决方案。方法:通过网络与人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染者、获得性免疫缺陷综合征(acquired immuno deficiency syndrome,AIDS)患者交流及查阅文献,并调查2014年湖北省大冶市新发HIV/AIDS患者婚外性行为、性伙伴数等数据佐证。结果:经故意性途径感染HIV的人群客观存在,老年和青少年尤甚,而湖北省大冶市2014年新发137例HIV/AIDS患者中100%经性途径感染,有婚外性行为者占89%,有2个及以上性伙伴者占81.8%。结论:性途径传播已经成为艾滋病主要感染方式,其中故意传播现象客观存在,加强艾滋病知识宣传,完善相关法律法规,重视故意性途径传播现状,保护易感人群,加大对故意性途径传播者的打击力度,重视受害人群心理干预、安抚受害者,避免其成为下一个传播者是重要的社会问题。     

Unmasking Myocardial Dysfunction in Patients Hospitalized for Community-Acquired Pneumonia Using a 4-Chamber 3-Dimensional Volume/Strain Analysis

Lower respiratory infection was reported as the most common fatal infectious disease. Community-acquired pneumonia (CAP) and myocardial injury are associated; yet, true prevalence of myocardial injury is probably underestimated. We assessed the rate and severity of myocardial dysfunction in patients with CAP. Admitted patients diagnosed with CAP were prospectively recruited. All the patients had C-reactive protein (CRP), brain natriuretic peptide (BNP), and high-sensitivity cardiac troponin (hs-cTnl) tests added to their routine workup. 2D/3D Doppler echocardiography was done on a Siemens Acuson SC2000 machine ≤ 24 h of diagnosis. 3D datasets were blindly analyzed for 4-chamber volumes/strains using EchobuildR 3D-Volume Analysis prototype software, v3.0 2019, Siemens-Medical Solutions. Volume/strain parameters were correlated with admission clinical and laboratory findings. The cohort included 34 patients, median age 60 years (95% CI 55–72). The cohort included 18 (53%) patients had hypertension, 9 (25%) had diabetes mellitus, 7 (21%) were smokers, 7 (21%) had previous myocardial infarction, 4 (12%) had chronic renal failure, and 1 (3%) was on hemodialysis treatment. 2D/Doppler echocardiography findings showed normal ventricular size/function (LVEF 63 ± 9%), mild LV hypertrophy (104 ± 36 g/m²), and LA enlargement (41 ± 6 mm). 3D volumes/strains suggested bi-atrial and right ventricular dysfunction (global longitudinal strain RVGLS =  − 8 ± 4%). Left ventricular strain was normal (LVGLS =  − 18 ± 5%) and correlated with BNP (r = 0.40, p = 0.024). The patients with LVGLS >  − 17% had higher admission blood pressure and lower SaO₂ (144 ± 33 vs. 121 ± 20, systolic, mmHg, p = 0.02, and 89 ± 4 vs. 94 ± 4%, p = 0.006, respectively). hs-cTnl and CRP were not different. Using novel 3D volume/strain software in CAP patients, we demonstrated diffuse global myocardial dysfunction involving several chambers. The patients with worse LV GLS had lower SaO₂ and higher blood pressure at presentation. LV GLS correlated with maximal BNP level and did not correlate with inflammation or myocardial damage markers.     

C反应蛋白和临床肺部感染评分在老年社区获得性肺炎预后评估中的作用

目的探讨C反应蛋白(CRP)及临床肺部感染评分(CPIS)的变化对老年社区获得型肺炎(CAP)患者预后的评估作用。方法对98名老年CAP患者进行回顾性分析,以同期入院的30名老年非感染患者为对照组。分别记录和检测肺炎组入院第1天、第7天的CRP、CPIS评分、血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比(N)、白蛋白(ALB)和前白蛋白(PA)。根据预后将患者分为生存组和死亡组,通过ROC曲线选取最佳临界点,分别以治疗后CRP下降率<70%和治疗后CPIS下降值<0.5为分组标准,通过统计学处理分析上述不同组别的预后并进行比较。结果入院时CRP在生存组为(77.87±69.97)mg/L,死亡组为(71.10±71.75)mg/L,与对照组(4.30±3.91)mg/L相比显著增高,差异有统计学意义(P<0.01),CRP和CPIS在生存组与死亡组之间差异无统计学意义。治疗7 d后与入院时相比,生存组的CRP(22.44±22.83)和mg/L和CPIS(2.34±2.15)有明显下降,差异有统计学意义(P<0.01),死亡组CRP(61.28±40.37)mg/L和CPIS(6.04±2.23)差异无统计学意义。2者之间相比,死亡组的CRP和CPIS明显高于生存组(P<0.01)。根据ROC曲线计算曲线下面积(AUC),CRP下降率的AUC为0.750,CPIS下降的AUC为0.755。根据ROC曲线计算出最佳临界点,CRP下降率为70.33%,CPIS下降值为0.5。CRP下降率<70%和CPIS下降值<0.52个指标连用对预测死亡的特异性为82.4%、阳性预测值为58.1%,高于单用其中一项指标。对肺炎组的死亡因素进行回归分析得到:Y^=0.551+0.064CPIS2+0.064CPR2-0.205ALB1,该回归方程的决定系数为0.603。结论动态监测CRP和CPIS对于评价老年CAP预后具有重要的临床指导意义。特别是对于临床表现不典型的老年CRP患者,推荐同时监测这2项指标。     

艾滋病合并皮肤马尔尼菲青霉感染4例

目的探讨艾滋病（AIDS）合并皮肤马尔尼菲青霉感染的临床及实验室特征。方法分析2005年1月至2006年6月本院收治的明确诊断为AIDS合并皮肤马尔尼菲青霉感染的4例患者临床特征;取皮损、血和骨髓分别在25℃和37℃进行真菌培养。观察菌落形态、显微镜下特征;对皮肤活检组织行HE及六胺银染色。观察镜下皮损组织学及马尔尼菲青霉的特征。结果AIDS合并皮肤马尔尼菲青霉感染伴多系统损害。皮损特征：早期表现为淡红色丘疱疹、糜烂性丘疹,继而为坏死性丘疹、传染性软疣样丘疹、皮肤溃疡及血痂。37℃培养呈酵母相,25℃呈菌丝相。皮肤病理活检六胺银染色（＋）。使用二性霉素B、伊曲康唑治疗。3例临床症状缓解、皮疹消退出院。1例死亡。结论AIDS合并皮肤马尔尼菲青霉感染皮损特征：坏死性丘疹、传染性软疣样丘疹。皮损25℃、37℃真菌培养结合皮肤病理活检是确诊的关键。二性霉素B、伊曲康唑是目前治疗AIDS合并皮肤马尔尼菲青霉感染的首选药物。     

结节性脆发症1例

报告1例结节性脆发症。患者女,27岁,头发白色结节、易断17年。皮肤专科情况：头发稀少,发质干枯,见较多沿毛干密集分布的细小颗粒样白色结节,轻拉头发易断裂。皮肤镜检查：病变区呈中间粗两端细的白色结节状改变。光镜检查：毛小皮不连续,干燥无光泽,较多断裂的丝状纤维向外展开,像两把“扫帚”或“漆刷”末端相互插入。扫描电镜检查：病变中央毛小皮消失,皮质层纤维断裂,粗细不均,部分向外展开或卷曲。诊断：结节性脆发症。     

AIDS局灶脑炎MRI分析

目的探讨AIDS局灶脑炎MRI特征。方法回顾性分析21例经综合诊断为AIDS局灶脑炎病例,所有病例均行MRI平扫、钆对比增强及DWI成像。结果 AIDS局灶脑炎病灶95.23%多发,主要分布在基底节区及皮髓交界区;形态为环状或不规则状,少数为结节状。MRI平扫病灶实质区主要为等T1WI等T2WI信号,坏死区为稍长T1WI长T2WI信号,T2 Flair上为高信号;增强扫描明显强化,可呈环状、结节状、"靶征"样强化。DWI上病灶主要为高信号。结论 AIDS局灶性脑炎MRI平扫、钆对比剂增强、DWI成像特征明显;综合各种检查信息能为病灶定性诊断、区分各种成份及确定病程提供有力依据。     

福建省艾滋病抗病毒治疗患者生存时间影响因素分析

目的了解福建省艾滋病病毒(HIV)感染者/艾滋病(AIDS)患者接受抗病毒治疗后生存时间的影响因素,为进一步改善患者的生存状况,提高抗病毒治疗工作质量提供参考依据。方法利用国家统一的中国疾病预防控制系统艾滋病综合防治信息系统中福建省治疗数据信息,使用SPSS 15.0进行相关分析。通过筛选,本次研究共纳入1 061例患者,死于AIDS相关疾病66例(6.22%)。结果 Cox比例风险模型分析结果表明,基线CD4+T淋巴细胞计数<200、基线时患者有持续或间断发热影响患者抗病毒治疗后生存时间。结论结合抗病毒治疗生存时间影响因素分析,在疾病早期符合抗病毒治疗标准时尽早开始治疗对患者生存预后有益。