高剂量率60Coγ射线照射离体人血建立染色体畸变的剂量-效应曲线

目的　高剂量率 6 0Coγ射线照射离体人血建立染色体畸变的剂量 -效应曲线。方法　6 0 Coγ射线照射离体人血 ,吸收剂量为 1 0～ 8 0Gy ,剂量率为 3 0Gy/min ,染色体采用微量法 ,培养开始加秋水仙碱 ,主要记录染色体型畸变的非稳定性畸变 ,包括无着丝粒断片、微小体、无着丝粒环、双着丝粒体和着丝粒环 (双 +环 ) ,对实验数据做曲线拟合 ,并检验回归系数的显著性和曲线的拟合度。结果　6 0 Coγ射线照射离体血诱发的“双 +环” ,在 0～8 0Gy范围内 ,呈良好的剂量 -效应关系 ,拟合的最佳回归方程为Y =0 2 69792D + 7 73 0 83× 10 - 2 D2 (R =0 99198)。结论　高剂量率 6 0 Coγ射线照射离体人血 ,采用微量法培养染色体 ,在 0～ 8 0Gy范围内 ,“双 +环”最佳数学模式为Y =bD +cD2 。     

浅谈性染色体异常及真两性畸形

人体性别的决定，主要由遗传物质的载体-染色体来控制的。细胞中的染色体可分为两类，即常染色体和性染色体。正常人的体细胞中染色体有23对，其中正常染色体有22对，性染色体1对(女性为XX，男性为XY)，凡是进行有性生殖的生物体，在从原始的生殖细胞发展到成熟的生殖细胞(精子或卵细胞)的过程中，都要进行减数分裂。女性新生儿卵巢内含有15万～50万个初级卵泡。至青春期，成批的初级卵泡开始发育，排卵时，初级卵泡完成了第一次减数分裂，形成了次级卵母细胞和第一极体；排卵后，次级卵母细胞开始第二次减数分裂，但未全部完成停留在成熟分裂的中期，直到日后次级卵母细胞与精子相遇时，才完成第二次减数分裂，捧出第二极体，而成为成熟的卵细胞。     

慢性粒细胞白血病的核型及其预后意义

目的 :分析细胞遗传学在慢性粒细胞白血病 (CGL)的诊断、疗效及其预后中的临床意义。方法 :对 116例采用骨髓细胞直接法和 (或 )短期 ( 2 4h)培养法制备染色体标本 ,采用R显带技术进行核型分析。结果 :在 116例CGL中 ,发现 110例Ph( +) ,在病程各期 (慢性期、加速期、急变期 )均出现 ,占 94.8%。 6例Ph( -) ,占 5 .17%。其中 96例Ph( +)细胞为 10 0 % ,占 87.2 %。 14例Ph( +)细胞为 41.6%～ 93 .1% ,占 12 .7% ,核型呈嵌合状态。 12例除Ph( +)外 ,还出现额外染色体改变 ,占 10 .9%。分别为双Ph ,+8,-Y ,-7及超二倍体 ( >46条 )。绝大部分患者经干扰素、羟基脲治疗后Ph( +)阳性率不变。结论 :染色体核型分析不仅有助于CGL的诊断和鉴别诊断。还是监测病情缓解或复发的重要指标。     

西宁地区91例先天愚型的染色体分析

对西宁地区91例先天愚型患者的染色体核型、父母的生育年龄、孕前情况进行分析,并对病因进行探讨。1资料与方法1.1病例所有病人均为1997年1月~2003年12月来我院就诊的先天愚型患者共91例,对照组为同期正常育龄产妇313例。1.2细胞遗传学分析采用外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带处理,镜下核型分析。1.3统计学分析采用χ2检验。2结果2.191例先天愚型患者核型分析患者中男62例,女29例,男女比例为2∶1,其中单纯型21三体83例占9.12%,易位型5例占0.55%,嵌合型3例占0.33%,除嵌合型表现不明显,均表现为典型的先天愚型特殊面容和体征,见表1。2…     

实验用犬淋巴细胞染色体的培养方法

关于各种动物组织培养报道较多 ,但有关犬的组织培养以及染色体的制备较少见。借鉴人类染色体培养技术 ,在此基础上反复摸索、实验总结出一套犬的淋巴细胞染色体的培养方法。1　材　　料1 1　试剂　ＲＰＭＩ 16 4 0培养基 (美国 ) ;小牛血清 (大连 ) ;植物血球凝集素 (广州 ) ;秋水仙素 (上海进口分装 ) ;庆大霉素 ;1Ｍ盐酸 ;甲醇 ;冰乙酸 ;氯化钾 ;肝素 ;姬姆萨染液。1 2　主要仪器　隔水式恒温培养箱 ;电热恒温干燥箱 ;电热恒温水温箱 ;离心机等。1 3　抗凝血　无菌抽取犬静脉血 2ｍｌ。2　方　　法2 1　各种培养用器皿、试剂一律严格消…     

骨质疏松症基因发现

据新一期网络学术刊物《生物科学公共图书馆》报道，冰岛遗传解码公司的研究人员对该国200多个家族进行了分析，其中每个家族都包含多名骨质疏松症患者。分析结果显示，一些家族中的患者在人类20号染色体一个区域上具有遗传共性。在此基础上，研究人员识别出了一个称为BMP2的相关基因，并发现该基因的三个变种或者说三个不同“版本”，会增加骨质疏松症发病风险。携带这三个“版本”中的任何一种，都有可能使人患骨质疏松症的风险增至常人的3倍。     

748例遗传咨询及外周血染色体分析

我院自 1985年 8月至 1992年 5月 ,经门诊优生遗传咨询 ,选择可疑有染色体异常患者 74 8例 ,进行外周血染色体分析。其结果如下。1　材料及方法选择优生遗传咨询门诊中胚胎丢失、原发闭经、不孕、发育异常、智力低下等可疑有染色体异常的患者 ,按常规培养 ,湖南医科大学制片法 ,采用连续固定法制片 ,Ｇ带分析。对个别特殊病例行Ｃ带、银染、高分辨、Ｒ带检查。2　结果及讨论2 1　 74 8例染色体结果分析 ,发现异常染色体核型 4 6例 ,异常率约为 6%。2 2　胎儿丢失 :妊娠胎儿丢失。我们主要指自发性流产 2次以上或曾分娩过死胎、死产、畸形…     

Sry监测体外扩增造血细胞植入效果的实验研究

目的：探讨Y染色体性别决定基因(Sry)作为评价和追踪造血细胞移植后植入状态检测指标的可行性。方法：根据Sry DNA序列设计引物及制备探针，然后进行PCR检测、斑点杂交和原位杂交．动态追踪经不同条件下体外扩增的纯系雄性小鼠BMMNC回输至雌性小鼠后的植入状态。结果：PCR结果显示在各移植组小鼠的骨髓有核细胞、脾细胞及外周血白细胞中均有Y染色体特异性序列的存在；斑点杂交结果显示在各回输组间并无明显差别，但用脾脏组织作原位杂交的结果则发现基质细胞支持扩增回输组的阳性颗粒数目与输注新鲜细胞组相似，但略少于雄性小鼠；而输注细胞因子扩增细胞实验组小鼠则明显少于雄性动物的阳性对照标本和基质细胞支持扩增回输组。结论：(1)经重复检测表明上述方法的重复性好，结果可信．可作为检测性别不同时造血干细胞移植效果的一种检测手段；(2)证实基质细胞支持下的体外扩增的造血细胞具有较好的植入能力。