结节性硬化症1例

1 临床资料 患儿,男,12岁。因阵发性四肢痉挛10余年,加重二月入院。患儿2岁左右时无明显诱因出现四肢痉挛,表现为阵发性头及躯干急骤前屈,上肢伸直,然后屈曲内收,下肢屈曲。每次发作时间在5～6s左右后自行缓解,每月发作数次。在当地医院以“癫痫”治疗,口服“鲁米那”。其间在8～10岁左右,发作次数有所减少。近二个月来,患儿上述症状明显加重,持续时间明显延长,约1～2 min左右,发作时有短暂的意识丧失。既往史:第1胎第1产,足月顺产,无窒息抢救史,否认乙肝、结核、手术外伤等病史。2岁时面部出现皮疹,一直以“湿疹”治疗。父母非近亲结婚,其兄弟姐妹无类似病史。查体:T36.5℃,体重25kg,发育正常,营养中等,神志清楚,智力大致正常,在鼻的两侧面颊部可见多个突出平面约0、1cm～0.2     

胚胎干细胞可在遗传性血液紊乱中输送“优质基因”

据Eckardt S 2011年1月10日(J Clin Invest,2001 Jan 10.pii:45377.doi:10.1172/JCI45377.[Epub ahead of print])报道,利用生殖细胞产生胚胎干细胞,可解决遗传疾病的问题,该方法与无需基因组工程的典型基因治疗方法不同。美国全国儿童医院研究所研究人员公布了一份基因治疗方案,改善鼠实验中的遗传性血液紊乱——β-地中海贫血,基因改善是使用鼠的未受精卵制造胚胎干细胞系。这些干细胞系没有遗传疾病基因,可用于小鼠的移植治疗。对于治疗常染色体显性遗传     

雀斑的概况及治疗

雀斑（Freckles）是常见于面部较小的黄褐色或褐色的色素沉着斑点，大小约针头至小米粒大，数目有多有少，其发展与日晒有关，为常染色体显性遗传疾病。[第一段]     

光子嫩肤技术治疗面部雀斑的临床观察

雀斑是常染色体显性遗传疾病，常在幼儿至学龄前发病，青春期增多。主要分布于面、颊、手背等暴露部位，尤其鼻、颊部多见。呈针尖至米粒大小，圆形或多角形，颜色呈褐色，深浅不一，边缘不规则，不融合，与日晒关系显著。     

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1]。该综合征为常染色体显性遗传疾病     

泌尿生殖系统单基因病研究进展

单基因遗传病(single gene disorders/monogenic disorders)简称单基因病,是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以又称为孟德尔遗传病(mendelian genetic diseases).单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解,并有效促进了诊断工具的发展[1],能够对患者进行基因突变检测诊断.     

《膝关节外科学》出版

由我国著名关节外科专家吕厚山教授等编写的《膝关节外科学》一书已由人民卫生出版社出版发行。本书由九章构成，从解剖到生物力学，从创伤到肿瘤，从先天性遗传疾病到各种关节炎，从骨科检查法到放射影像学，从超声到核医学，对膝关节及其各种疾病做了全面的介绍。特别是若干章节详尽的讲述了关节镜和人工关节在刨伤、骨肿瘤和各种关节炎治疗方面的应用，以及骨与软骨的组织工程和半月板移植等方面的技术，具有先进知识介绍和临床技术指导的两重意义。     

先天性干扰素免疫缺陷致遗传性分枝杆菌易感综合征的机制研究

遗传性分枝杆菌易感综合征(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease, MSMD)是一种罕见的先天性疾病，其特征是选择性易感弱毒性分枝杆菌，如卡介苗(BCG Vaccine)和环境分枝杆菌。γ-干扰素(interferon-γ, IFN-γ)在细菌免疫防御机制中至关重要，先天性IFN-γ免疫缺陷是MSMD重要的发病机制。从1996年开始，先后发现了18个与MSMD相关的致病基因，绝大多数基因突变可以引起先天性IFN-γ免疫缺陷。本文将对遗传性分枝杆菌易感综合征的致病基因及其引起分枝杆菌感染的机制进行系统综述。     

酸性麦芽糖酶缺陷症临床与病理

酸性麦芽糖酶缺陷症为常染色体隐性遗传疾病，临床发病较少。几年来，我院治疗2例酸性麦芽糖酶缺陷症，均表现进行性骨骼肌无力，萎缩。儿童伴有心脏、肝脏损害及舌体肥大，血CPK轻度升高，空腹血糖正常，肌细胞活检，可见大量空泡状肌纤维，PAS染色可见阳性颗粒。报告如下：     

基因治疗假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的一种类型,该病是主要影响男性X性连锁隐性遗传疾病,病理上以肌纤维变性、坏死、脂肪填充为特征,发病年龄为2～3岁,发病率为1/3500男婴,呼吸肌麻痹是DMD患者主要死因,大多数患者在二十岁左右死亡[1].