1例早产儿肠病性肢端皮炎的护理体会

肠病性肢端皮炎是一种与机体锌缺乏有关的,医肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻和情感淡漠为临床特征的常染色体隐形遗传疾病。长期接受静脉高营养者,如营养液中锌含量低者使锌耗竭,可发生获得性肠病性肢端皮炎。现将我可收治的1例患儿经治疗后皮炎好转病情介绍如下。     

1例枫糖尿病患儿的护理

枫糖尿病（MSUD）是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1／18．5万。1954年由Menkes等首次报道,因患儿尿有特殊烧焦糖味（枫糖味）而得名。该病是由于支链仅酮酸脱羧酶（BCKD）的先天缺陷导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的分解代谢受阻,其相应酮酸不能进行氧化脱羧,滞留体内,产生神经系统损害及枫糖气味尿液。北京大学第一医院儿科于2013年1月收治MSUD患儿1例,探讨其临床特点和护理经验,现报道如下。     

对农村开展优生之管见

农村应是开展优生优育工作的重要阵地。本文对金山县的新生儿发病及死亡、畸形儿和患有遗传性病及有关先天性病、照顾生育第二胎的病残儿疾病分类,以及婚前检查患病者疾病分类四方面资料进行分析。分析中发现新生儿发病,病死率都较低,但畸形儿,遗传性病及先天性疾病发病占有一定比例。病残儿鉴定及婚前检查都反映了这一问题,必须重视农村的优生工作。为此作者认为①应提高孕期保健与产科质量,主张充分利用初级卫生保健网络,建立与推广孕产妇保健家庭监护,胎心监护等适宜技术进行指导及科学监护;②建立完整的遗传病报告制度;③加强遗传咨询,掌握指征,开展产前诊断,预测后代质量,防止和控制遗传病及有关先天性疾病的发生;④建议建立实验现场,开展新技术,有计划地进行优生监测。     

单体型关联与连锁分析

在进行疾病关联分析时，实验组和对照组的合理靠拢是得出正确结论的一个重要前提。一种严格配对设计的巧妙方法是以亲代传递给子女的基因为实验组，而以亲代另外的未传递给子女的基因为对照组。按这类实验设计提出了几类疾病关联与连锁分析的方法，并已得到许多应用。     

子宫内膜异位症相关基因研究现状

子宫内膜异位症（EM）的发病机制至今不清。日前认为是一种多因素、多基因疾病，是由多个基因位点与环境因素间相互作用引起的遗传疾病。随着分子生物学和基菌组学的发展，寻找相关基因是目前的研究热点，许多相关基因已被发现，但尚未确定。现将不同发病机制理论涉及的相关基因综述如下。     

动态突变——一种新的致病遗传机理

动态突变──一种新的致病遗传机理张思仲在人类基因组中存在大量的ＤＮＡ重复序列，它们的生物学功能至今仍未阐明，在疾病的发生发展中也不曾被赋予它们特定的意义。虽然随着基因技术的发展，象小卫星、微卫星ＤＮＡ这样具有高度多态性的短重复序列已广泛用于诊断和基因...     

Kennedy氏遗传病分子遗传学研究进展

早在１９９１年就已明确人类ＡＲ丰Ｐ（ＣＡＧ）ｎ重复序列拷贝数的扩展是Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病发病的分子基础，但近下来有关Ｄｅｎｎｅｄｙ氏遗传病动态突变的研究文献并不多。从有限数量的文献中可以看出：（１）Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病与其它典型的动态突变疾病相比具有较大的特异性，如缺乏早现遗传现象，甚至对是否存在Ｐ（ＣＡＧ）ｎ重复序理拷贝数与病情严重程度及发病早晚之间的相关性仍有争谇；（２）大量人工构建的重复     

Partial trisomy 4q: a case report

The clinical findings frequently presented in trisomy 4q syndrome including mental retardation, developmental delay and multiple abnormalities such as microcephaly, acrocephaly, as well as malformed ears, high/broad/depressed nasal bridge, teeth and thumb anomalies. It has been proposed that trisomy 4q is caused by a familial balanced translocation or a de novo imbalance. We reported a new case of trisomy 4q with a karyotype of 46, XY, der（5）t（4;5）（q27;q35） and this karyotye was reported for the first time. His phenotype included severe mental retardation, growth retardation, facial and thumb anomalies. Detected by cytogenetic investigation, comparative genomic hybridization, multicolor fluorescence in situ hybridization, the duplicated region from 4q27 to 4qter was confirmed. Trisomy 4q is a rare clinical finding. To our knowledge, this is the eighth case with duplicated fragment spanning from 4q27 to 4qter. Comparing the karyotypic and phenotypic correlation with those previously described, we reported a new case with partial trisomy 4q syndrome.     

基因疗法:真实的现状

各种疾病,包括遗传或后天获得的疾病,都与基因异常有关。随着人类基因谱解码工作的顺利进行以及基因工程的异军突起,当今,基因这一名词早已进入了我们的日常生活,而“基因治疗”这一时髦的名词最近正频频出现在一些报刊媒体用作“基因治疗××疾病”的广告。科学不能没有幻想,但科学更需要脚踏实地的实践。基因治疗时代真的来到了吗?让我们一睹其真实现状。     

Crouzon综合征一例的护理对策与体会

Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,属常染色体显性遗传疾病[1]。其表现为颅缝早闭及颅面骨发育不良所引起的颅内压增高和颅面畸形。颅缝早闭可以发生在冠状、矢状或人字颅缝,从而造成各种畸形头（如塔头、舟状头、三角头等）。颅缝早闭后颅内压增高,使脑前腔底下凹,蝶骨之大翼外突,中脑腔向前推,从而使眼眶变得很浅,所以眼球向前突,眼皮无法覆盖,严重者可造成眼球脱出而失明[2-3]。