点突变疾病的常用基因诊断方法

点突变是人类基因组变异最常见类型，本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法，着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析７种方法的原理和应用，并对各种方法进行综合分析，以指导临床合理应用。     

睑裂狭小综合征一家系病例报告

睑裂狭小综合征（blepharophimosis—ptosis—epican—thus inversus syndrome,BPES）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,亦称先天性小睑裂。我院眼科于2013年8月收治1例,对其进行了家系调查,报告如下。     

高龄孕妇多种高危因素476例临床分析

高龄孕妇的胎儿有遗传疾病的可能已经众所周知 ,然而对其他多种高危因素产科并发症、内科合并症、胎儿畸形、新生儿死亡等方面研究不多。本文对我院 1990年至1998年分娩的 4 76例高龄初产妇的临床资料进行回顾性分析 ,探讨其多种高危因素对母儿的影响 ,以达到进一步加强高龄孕妇的管理和监护之目的。1　资料与方法1.1　一般资料　高龄孕妇的年龄标准按≥ 35周岁 ,均为初产妇。我院自 1990年 1月至 1998年 12月底 ,9年内 15 377例分娩产妇中有 4 76例为高龄初产妇 ,其发生率为 3 10 %。1.2　方法　将 4 76例高龄初孕妇按年龄顺序分为三组进行…     

《膝关节外科学》出版

由我国著名关节外科专家吕厚山教授等编写的《膝关节外科学》一书已由人民卫生出版社出版发行。本书由九章构成,从解剖到生物力学,从创伤到肿瘤,从先天性遗传疾病到各种关节炎,从骨科检查法到放射影像学,从超声到核医学,对膝关节     

什么是成骨不全症？

解答：成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）又名脆骨症（fragililis ossium）。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症（triad of hereditary fragilitas ossium）。该病是一种结缔组织的可遗传疾病,具有家族性,但也有单发病例。主要由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成,且由于缺少造骨细胞,骨膜性及骨     

上海市嘉定区婚前检查中女性特殊病例情况及随访分析

本文对 2 0 0 0年和 2 0 0 1年我院婚前保健门诊中影响女性结婚和生育的特殊性疾病检出情况及 3月和 12月后进行的 2次随访结果进行汇总分析。1　材料与方法1.1　资料来源本文资料来源于 2 0 0 0年和 2 0 0 1年本院婚前保健门诊中接受婚前医学检查者。1.2　方法按照《上海市婚前保健工作规范》进行婚前医学检查 ,检出影响女性结婚和生育的疾病患者分别在 3月、12月后进行 2次随访。2　结果2 .1　患病率2 0 0 0年婚前医学检查总数 7177人 ,其中女为 3 60 7人 ,检出女性特殊病例 49人 ,患病率为 1.3 6% ;2 0 0 1年婚前医学检查总数 7480人 ,其…     

突出重围 各出奇招——2010年上半年跨国制药公司财报选登

2010年制药行业销售增长快的是生活习惯疾病和肿瘤相关药物。一些疾病的治疗方面仍然没有突破，如老年性痴呆、肿瘤、遗传疾病等。     

基因治疗的未来

第一次获准的基因治疗始于1999年。当时，甚至在今天，基因治疗经常被吹捧为具有有效地治疗先前难以应付疾病的潜能。然而，对这种效力强大技术所面临的障碍也许估计过低，今天，几乎过去20年实验室以外的基因治疗应用仍有限。得益于人基因组项目，现已确定4，000多种遗传疾病。正常的药物治疗是通过适当使用应对这些问题的药物来矫正体内异常的生物化学。而基因治疗则更进一步，它作用于靶标疾病的根基，矫正“有缺陷的”DNA本身。     

Brugada综合征的诊断要点

Brugada综合征被认为是一种无潜在器质性心脏病的原发性心电疾病 ,其特征是心电图上右胸前导联 (V1～V3 )ST段抬高 ,易发生室性快速心律失常和心源性猝死 ,是一种常染色体显性遗传疾病。1.临床表现Brugada综合征的发生率约为 0 .1～ 1.0 % [1] ,在亚洲 ,特别是日本和东南亚地区发病率相对较高 ,好发年龄为 2～ 70岁 ,平均发病年龄为 35～ 4 0岁左右 ,男性多于女性。Brugada综合征约占特发性室颤的 4 0 %～ 6 0 % ,2年死亡率约 30 %。Brugada综合征心电图改变主要是在右胸前导联 (V1～V3 )ST段抬高≥ 0 .1mV ,多数患者伴有右束支传导阻…     

肝豆状核变性的脑MRI表现

肝豆状核变性(HLD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由Wilson于1912年首先报道,故又称Wilson's病,其遗传基因定位于染色体13的长链上.随着影像学技术的发展,MRI为HLD脑部病变的检出提供了有效手段.现笔者结合文献,对7例HLD患者的脑MRI表现总结分析如下.