17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症一例

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症,临床罕见,至2003年国外报道约130例,国内报道20余例[1-4],而临床表现血压正常者国内尚未见报道,现报道一例如下。临床资料1.患者:社会性别女性,26岁,未婚,因“无月经初潮”至本院就诊。患者系第一胎足月顺产,出生时约3.4kg。出生后即发现为女性     

郑孝胥:抗衰老从我做起

环坐于一张张精巧的方桌前,品尝着松软可口的蓝莓吐司,啜饮着绚丽清甜的鸡尾酒,参加澳洋健管中心"减缓衰老的脚步"沙龙的嘉宾们无不翘首以盼,等待着今天活动的主角——著名台湾抗衰老功能医学专家郑孝胥医生。"郑医生来了!"不知哪位眼尖的嘉宾认出了从后台大步走来的郑     

易位型21三体的临床及细胞遗传学分析

21三体综合征,又称Down综合征（Down’s syndrome）,属常染色体畸变,是儿科最常见的一种严重的先天性智力发育不全性遗传疾病,该病在新生儿的发病率为1／500—1／800。90％-95％的先天愚型为单体型,而易位型的只占6％-8％。     

Pierre-Robin综合征一例报告及分析

Pierre Robin综合征是以哺乳困难、青紫、呼吸困难为主要表现的胚胎发育障碍性的常染色体显性遗传疾病。该病的发生机制目前尚不清楚,国内报道较少,现将我院2008年1月收治一例该病例分析报告如下。     

低钾型周期性麻痹45例的护理体会

周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病。发病机理尚未完全清楚,普遍认为与细胞内外钾离子浓度的波动有关。低钾型周期性麻痹又称家族性周期性瘫痪是以反复发作的四肢骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病,是周期性瘫痪中最常见的一种。国外病例常有家族史,为常染色体显性遗传疾病,国内多呈散发,此病一般不累及颅神经支配肌和呼吸肌．但严重病例可出现呼吸肌瘫痪及心律紊乱。此时．密切观察病情及加强护理是保证治疗和抢救成功的关键。     

Clinical characteristics and gene mutation analysis of methylmalonic aciduria

Methylmalonic aciduria（MMA） is a common inherited autosomal recessive disorder resulting from defects in the enzyme methylmalonyl CoA mutase（MCM,mut complementation group） or in the synthesis of the MCM cofactor adenosylcobalamin（cbl complementation groups）.The defects in the mut complementation group accounts for the largest number of patients with isolated MMA.At least 200 mutations in the MUT gene on chromosome 6p12 have been identified in MMA patients until now.This study aimed to investigate the clinical characteristics of MMA and genomic variations in the MUT gene of Chinese patients.Genomic DNA was extracted from 18 patients who were diagnosed as having isolated MMA by gas chromatography/mass spectrometry（GC-MS）,and from some of their parents as well.Amplification and direct sequencing of the MUT coding regions（exon 2-13） and their adjacent intronic consensus splice sites were performed in order to identify the disease causing mutations.In this group,six novel mutations in the MUT gene,c.424A>G（p.T142A）,c.786T>G（p.S262R）,c.808G>C（p.G270R）,c.1323₁324insA,c.1445-1G>A and c.1676+77A>C were identified.p.T142A and p.G270R were respectively detected at a heterozygous level in one patient.Two previously reported mutations,c.682C>T（p.R228X） and c.323G>A（p.R108H） were also found in this study.In addition,six previously described single nucleotide polymorphism（SNP）,c.636A>G（p.K212K）,c.1495G>A（p.A499T）,c.1595A>G（p.H532R）,c.1992G>A（p.A664A）,c.2011G>A（p.V671I） and c.1677-53A>G were identified.In this study,we updated the spectrum of MUT mutations and identified the main MMA-causing mutations in Chinese MMA patients.     

小肠肌病术后肠套叠1例

女性病人，41岁。因腹痛、腹胀3年，加重1d，伴恶心、呕吐，无肛门排气收入我院。近3年来经常腹部隐痛、腹胀，有时可闻及较响肠鸣音，入院前l天因进凉食后开始阵发性腹痛，以脐周为中心。查体：P80／min，BP140／100mmHg(1mmHg=0．133kPa)。腹部隆起，可见较大肠形，叩之鼓音，压痛，轻度反跳痛。肝脾未扪及，无移动性浊     

常见神经遗传疾病的基因诊断——神经系统疾病（13）（续完）

１假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良（ＤｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＤＭＤ）和良性型的贝克肌营养不良（ＢｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＢＭＤ）两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性Ｘ连锁隐性遗传性肌病,发病率为１／３５００活男婴。临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯（Ｇｏｗｅｒｓ）征、腓肠肌假性肥大等。患者常在１２岁前失去行走能力,２５岁前死于呼吸或心脏衰竭等并发症。ＢＭＤ则相对良性。本…     

儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究

目的探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1(PSEN1)突变情况。 方法选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者(先证者)及其大家系(Ⅰ～Ⅳ代)为研究对象。本例先证者为男性,现年36岁,因"癫痫,异常家族史"就诊,于本院进行遗传咨询,希望明确病因。早发型阿尔茨海默病诊断标准：①发病年龄<65岁;②临床检查结果支持痴呆的证据;③超过2个领域存在认知障碍;④进行性记忆力下降伴其他认知障碍;⑤无意识障碍;⑥无其他系统性疾病或脑疾病可解释的记忆和认知障碍。收集先证者及其家系成员临床资料,采用靶向捕获二代测序(TGS)技术对其进行基因分析,发现PSEN1突变后,对所有外显子和内含子边界PSEN1进行聚合酶链反应(PCR)检测,采用Sanger方法进行基因突变验证。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。 结果①本例先证者(Ⅲ₁₆)于12岁时出现癫痫发作,15岁开始口服丙戊酸钠治疗后癫痫发作被控制,33岁停药后复发,再次采取丙戊酸钠缓释片治疗后癫痫被控制。本例先证者在本院进行相关检查的结果显示,智力、运动功能发育正常,头颅MRI检查结果未见异常,最终临床诊断为"原发性癫痫" 。但是,患者自述于35岁开始出现记忆力下降,定向功能减退。②先证者的祖母(Ⅰ₂)于30多岁出现精神障碍,40岁左右死亡。先证者的父亲(Ⅱ₆)、2位伯父(Ⅱ₂与Ⅱ₃)、2位姑姑(Ⅱ₄与Ⅱ₅)均于35岁左右出现进行性记忆力下降、智能倒退,均于40岁左右死亡,并符合早发型阿尔茨海默病诊断标准,而被诊断为早发型阿尔茨海默病患者。③TGS检测结果显示,先证者PSEN1基因的第5外显子c.346G>A(p.Glu116Lys)杂合突变,先证者之子(Ⅳ₁₈,12岁),先证者四姑的长子(Ⅲ₁₁,45岁)及长子之子(Ⅳ₁₁,7岁),先证者五姑的三女儿(Ⅲ₁₅,29岁),均为PSEN1基因的第5外显子c.346G>A(p.Glu116Lys)杂合突变携带者,均尚无进行性记忆力下降、智能倒退等早发型阿尔茨海默病临床症状。 结论明确早发型阿尔茨海默病患者家系的临床和分子遗传学特征,可为该病患者准确的遗传咨询和进一步的产前诊断奠定基础。     

《膝关节外科学》出版

由我国著名关节外科专家吕厚山教授等编写的《膝关节外科学》一书已由人民卫生出版社出版发行。本书由九章构成,从解剖到生物力学,从创伤到肿瘤,从先天性遗传疾病到各种关节炎,从骨科检查法到放射影像学,从超声到核医学,对膝关节