注意“三鉴” 防患未然

<正>《黄帝内经》强调"不治已病治未病"。养生应以父母、自己、医学常识为鉴,才能预防疾病、增强体质,从而达到延年益寿的目的。以父母为鉴,预防遗传疾病有研究发现,现在已经被认识的遗传病大约有5000种,像常见的高血压、糖尿病,以及肿瘤等,都具有家族遗传倾向。就拿高血压或高血脂来讲,如果父母中的一方罹患有高     

基因治疗中基因转移载体的研究进展

基因治疗是指通过改变或者操控宿主细胞中的基因来治疗或者预防疾病，是利用基因转移或基因调控来治愈疾病的手段，是在基因水平上对人类遗传疾病进行治疗。     

siRNA技术治疗罕见皮肤病进入临床试验阶段

2008年1月17日，公益慈善组织PC Project宣布，使用基于短干扰RNA（siRNA）的治疗剂治疗先天性厚甲症（PC）的1b期临床试验于今天开始。先天性厚甲症是由解码那些为皮肤细胞提供结构完整性的角蛋白的基因突变导致的显性遗传疾病。     

多房型囊性肾细胞癌

患者男，50岁。2年前体检发现右肾囊肿，约70mm大小，近期囊肿增大，住院诊治。发病以来无腰背酸痛，无肉眼血尿，否认家中有遗传疾病，亦无血透史。患者发痛营养良好，心肺（-），腹平坦，     

美国科学家提出DNA重组研究新法 有利遗传病治疗

一组致力于在分子水平研究生物系统的科学家提出了一种新的综合研究技术,利用这种技术能更好地监测霍利迪交叉的动态特性,了解 DNA 如何进行自我修复,这将使研究家族遗传疾病治疗技术向前迈出重要一步。该研究方法发表在近期出版的美国《科学》杂志上。     

近亲婚配所致遗传疾病分析

英国学者高尔顿提出优生学至今已有100多年的历史,已逐渐搞清楚了近亲婚配的危害,也受到了全人类的重视。1980年我国第二次公布了婚姻法:第六条明确规定了禁止近亲结婚,就是为了防止出生缺陷所采取的措施之一。为了进一步阐明近亲结婚所造成的危害,我们在遗传咨询及临床实践中见到的近亲婚配所出生的遗传疾病后代,虽然明确了诊断,但治疗非常棘手,给后代、家庭及社会带来了不幸和沉重的经济负担。现就咨询和临床资料应诊病小结如下。     

Outcome of 1355 consecutive transabdominal chorionic villus samplings in 1351 patients

Mipdre-tnriamtaels tdeirag naomsntiicoc epnrotecseidsur ies th arou wghell -wehstiacbhli sfheteadl samples are retrieved for chromosomal or genetic studies· The major disadvantage of amniocentesis is that the result is usually available after 18 weeks of gestation·Early amniocentesis before 14 weeks has been shown to be associated with a significantly higher fetal loss rate and therefore should no longer be practiced·1On the other hand, first trimester transabdominal chorionic villus sampli…     

中西医结合治疗巨大神经纤维瘤1例

神经纤维瘤病是全身性显性遗传疾病,常有阳性家族史。其特点是有多数神经鞘膜肿瘤形成,少数从雪旺氏细胞发生雪旺氏瘤。目前尚无治愈本病的方法。我院曾于1982年用手术加中药的方法治疗1例,疗效尚满意。患者王××,男,17岁,病历号013581。自出生时患者右背及右乳即发现有褐色斑,随着年龄的增长色素斑逐渐扩大并出现软组织的过度增生悬垂如肉屏,除自觉右背沉重及仰卧不适外无其他特殊感觉。经多方治疗无效于1982年3月收入我院外科病房。     

成人肝豆状核变性一例

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体穗性遣传疾病.发病年龄在6-20岁.20岁以后发病很少见报道.本例病人38岁,女性以"连行性四肢震颤K-F环、铜蓝蛋白降低"为特点.