《膝关节外科学》出版

由我国著名关节外科专家吕厚山教授等编写的《膝关节外科学》一书已由人民卫生出版社出版发行。本书由九章构成，从解剖到生物力学，从创伤到肿瘤，从先天性遗传疾病到各种关节炎，从骨科检查法到放射影像学，从超声到核医学，对膝关节及其各种疾病做了全面的介绍。     

基因科技造福人类健康——专访浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授

近年来随着人们对遗传疾病发病机制认识的加深,基因诊断技术开始在国外应用起来,并逐渐成熟和完善。人类基因与疾病的深入研究正推动着医学领域里的一场革命,基因检测在欧美已经发展成为年产数百亿产值的新兴产业,基因检测为疾病的有效防治、增进大众健康以及生物医药的发展带来了新的机遇。十二月的北京天气微寒、光和日丽,祁鸣教授在人类基因变异组计划（HVP）北京工作会议间隙接受了本刊记者的专访。     

Marfan综合征伴发脊柱侧凸患者行矫形内固定术术后护理12例

Marfan综合征是遗传性基因缺陷导致结缔组织异常而产生的一系列疾病，它是常染色体显性遗传疾病。临床表现多样，可累及骨骼、肌肉、心血管系统及眼睛等多种器官和脏器。75％的Marfan综合征患者伴脊柱侧凸，Marian综合征伴发的脊柱侧凸病程进展早而快，侧凸角度大，如及时进行外科矫治可改善患者心肺功能，提高患者的生存质量。我院2000年1月-2005年8月收治12例Marfan综合征伴发脊柱侧凸行矫形内固定术患者，获得了满意疗效，现报道如下。     

多发性内分泌腺肿瘤1型临床表现的多样性

多发性内分泌肿瘤 (MEN)是指同一个患者同时或先后发现两个或两个以上的内分泌腺肿瘤 (增生 )。这是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病 ,具有家族聚集性。国外估计发病率 1/2 0～ 2 0 0万人群。分为MEN 1和MEN 2。例 1　男性 ,32岁 ,病历号 2 914 32 ,2年前因头晕发现高血压     

贵州省三都水族人群β-地中海贫血发病情况调查

目的 了解贵州省水族人群β-地中海贫血的发病情况。方法 采用“红细胞休克一管定量法”测定红细胞脆性，醋酸纤维素薄膜电泳分离测定，一分钟碱变性法测定HbF。结果 在受检的1090人中，共检出β-地中海贫血携带者66例，检出率为6．06％，其中男性36例，女性30例，男女比例为1．2：1。结论 在贵州省三都地区水族人群中β-地中海贫血有较高的发生率，通过此次调查可使该人群对β-地中海贫血的严重危害性有所认识和引起有效的重视，这对开展优生优育，提高人口素质具有重要意义。     

《发育医学电子杂志》稿约

《发育医学电子杂志》是由国家卫生健康委员会主管、人民卫生出版社有限公司主办的发育医学领域的国家级学术期刊,双月刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床,以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求揭示生命发育的本质,从深层次推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。     

《膝关节外科学》出版

由我国著名关节外科专家吕厚山教授等编写的《膝关节外科学》一书已由人民卫生出版社出版发行。本书由九章构成，从解剖到生物力学，从创伤到肿瘤，从先天性遗传疾病到各种关节炎，从骨科检查法到放射影像学，从超声到核医学，对膝关节及其各种疾病做了全面的介绍。特别是若干章节详尽的讲述了关节镜和人工关节在创伤、骨肿瘤和各种关节炎治疗方面的应用，以及骨与棼常的组织工程和半月板移植等方面的技术，具有先进知识介绍和临床技术指导的两重意义。     

注意“三鉴” 防患未然

<正>《黄帝内经》强调"不治已病治未病"。养生应以父母、自己、医学常识为鉴,才能预防疾病、增强体质,从而达到延年益寿的目的。以父母为鉴,预防遗传疾病有研究发现,现在已经被认识的遗传病大约有5000种,像常见的高血压、糖尿病,以及肿瘤等,都具有家族遗传倾向。就拿高血压或高血脂来讲,如果父母中的一方罹患有高     

siRNA技术治疗罕见皮肤病进入临床试验阶段

2008年1月17日，公益慈善组织PC Project宣布，使用基于短干扰RNA（siRNA）的治疗剂治疗先天性厚甲症（PC）的1b期临床试验于今天开始。先天性厚甲症是由解码那些为皮肤细胞提供结构完整性的角蛋白的基因突变导致的显性遗传疾病。     

多房型囊性肾细胞癌

患者男，50岁。2年前体检发现右肾囊肿，约70mm大小，近期囊肿增大，住院诊治。发病以来无腰背酸痛，无肉眼血尿，否认家中有遗传疾病，亦无血透史。患者发痛营养良好，心肺（-），腹平坦，