新生儿猫叫综合征5P-一例

患儿男,5 d,因生后哭声低弱、反应差5 d入院.第1胎第1产,顺产出生,出生体重1 700 g.母亲26岁,父亲30岁.非近亲结婚,否认家族史及遗传史.母孕期无用药史及有害物质接触史.     

皮肤病综合征

20130979Bloom综合征一例/李诚让(中国医科院北京协和医学院皮研所),吴建兵,马一平…∥国际皮肤性病学杂志.-2012,38(6).-420患儿女,12岁。畏光、发育迟缓12年,面部皮肤红斑、躯干色素异常9年。父母非近亲结婚,家族无类似疾病患者。一般情况好,生长发育慢于同龄儿童。皮     

遗传性痉挛性截瘫及其近亲结婚家系研究

本文通过对近亲结婚的遗传性痉挛性患者的症状、遗传方式及治疗措施的研究，验证患者脑部结构及脊椎有异常结构，结果表明此病为常染色体隐性遗传病。常规用药物，理疗与手术可以控制病情缓慢发展，但不能根治，应做系谱分析防止患儿出生。     

父亲的饮食与孩子的健康

父母都希望孩子健康成长，将来成为优秀人才。过去着重母亲对健儿的关系，包括择偶要讲究性格协调、志趣相投、年龄相当、体健貌美、不近亲结婚、不选传染、遗传病患等等。美国的一项新研究成果指出：作为繁衍后代的另一半——男性，他的饮食与自身的生殖健康以及孩子将来的健康，关系甚为密切。因此，建议男性饮食注意下列几点。     

Hallermann-Streiff综合征一例

患者女,30岁,因双眼胀痛,头痛,视力下降2年,于2004年7月4日来院就诊。自幼视力差,否认家族遗传病史及父母近亲结婚史。女儿4岁,健康。患者一般情况好,神志清,智力无障碍,头颅小,呈三角状,下颌短小,面部肌肉发育不良,钩状鼻,形如"鸟脸"。腭弓高,牙齿稀疏,部分阙如,排列不整。皮肤干燥、苍白,毛发稀少,身材瘦小,身高135cm,驼背,四肢细     

光绪皇帝不育之迷

光绪载口的母亲是慈禧太后的亲妹妹，他又娶了慈禧太后亲弟弟桂祥之女，所以光绪帝与隆裕是表姐弟的关系，二人乃是近亲结婚。现在人们都知道近亲不能结婚，但在清代，皇室近亲结婚不是什么稀奇事。     

胎儿下肢淋巴管瘤超声表现1例

孕妇,26岁。孕25周,孕2产1,第1胎为顺产健康女婴。夫妻双方健康,非近亲结婚。孕妇自怀孕以来无特殊不良主诉,既往体健。超声检查提示:胎头位于耻骨联合上方,双顶径约6.2cm,胎心正常,股骨长径5.0cm,右大腿中下段至膝关节上方软组织增厚,其内见囊状无回声区,范围约4.5cm×3.6cm,其内有条状分隔,部分呈多房样改变(图1)。双侧小腿及对侧大腿未见异常。孕40周时顺利分娩一3.5kg男婴,男婴右大腿可见巨大包块,触之软,无压痛,边界不清,同超声检查结果相符合。患儿出生后8个月行手术治疗,术后病理诊断:右股部淋巴管瘤。讨论胎儿淋巴系统异常较少见,常…     

7号染色体结构异常导致反复流产六例CSCD

例1女,25岁。结婚3年,G3P0,第1、2次妊娠均于12周自然流产。第3次为妊娠16周超声检查发现胎儿多发畸形行引产。患者表型正常,平素月经规律。3次妊娠期间无患病及服药史,无毒害物质及放射线接触史,夫妻非近亲结婚,否认家族遗传病史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血,常规淋巴细胞培养,染色体制备、G显带,     

t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例北大核心CSCD

孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断,孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46,XY,t（2;3）（q35;p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史、流产史。     

Kartagener综合征1例

<正>Kartagener综合征(Kartagener’s syndrome,KS)临床主要表现为三联征,即慢性鼻窦炎或副鼻窦炎、内脏转位及支气管扩张等相应的症状及体征。近年来文献报道不多。现我院收治1例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料患者女性,20岁,未婚,汉族,患者近10年来每于受凉感冒后出现