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991.
正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测 总被引:7,自引:1,他引:6
目的 报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法 提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论 normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。 相似文献
992.
温血高钾间断灌注心肌保护的临床应用 总被引:7,自引:1,他引:6
目的 探讨浅低温体外循环 (CPB)温血间断灌注心肌保护的临床效果。方法 全组随机分为对照组 (A组 )6 8例 ,采用浅低温CPB温血高钾持续灌注心肌保护。实验组 (B组 ) 91例 ,采用浅低温CPB温血高钾间断灌注心肌保护。观察两组术中心肌保护效果的差别。结果 CPB时间、主动脉阻断时间B组明显小于A组 (P <0 .0 5 ) ;库血用量和 2 4h胸腔引流量B组明显少于A组 (P <0 .0 5 ) ;主动脉开放前血钾浓度B组明显低于A组 (P <0 .0 5 ) ;主动脉开放后心脏自动复跳率B组明显高于A组 (P <0 .0 5 ) ;术后心功能临床观察两组无显著差异。结论 浅低温CPB温血高钾间断灌注保护心肌效果良好。 相似文献
993.
特殊类型嗜铬细胞瘤表现特殊,患病人群特殊,涉及科室面较广。本文侧重介绍了它们特殊的临床表现以及诊断处理方法。 相似文献
994.
目的:检测各种肾小球疾病患者血清中抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)并探讨其临床意义。方法:应用间接免疫荧光法(IIF)检测20例正常人及131例各种肾小球疾病患者血清中ANCA。结果:131例患者中有11例ANCA阳性性(阳性率为8.4%),且均为P-ANCA阳性,而20例正常对照组无1例阳性(P<0.05)。ANCA阳性中以新月体性肾炎、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎的阳性率较高,分别为67%、25%、16.7%。新月体性肾炎与IgA肾病等原发性肾小球疾病组比较有显著性差异(P<0.05)。结论:ANCA在各种肾小球疾病中并不少见,尤其是新月体性肾炎、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎的阳性率较高,推测ANCA可能在这些疾病的发病机理中起了一定的作用。 相似文献
995.
嗜麦芽窄食单胞菌临床株的多重耐药外排泵的研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 研究嗜麦芽窄食单胞菌临床株外排泵SmeDEF的表达与耐药的关系及其表达调控。方法 琼脂稀释法检测嗜麦芽窄食单胞菌对抗生素敏感性并检测泵抑制剂的作用 ,提取临床菌的RNA进行smeD的RT PCR扩增。提取DNA进行smeT片段的PCR扩增 ,扩增产物进行序列分析。结果 随机选取的 6株嗜麦芽窄食单胞菌均有扩增产物。SmeT的N端氨基酸序列相当保守 ,smeD smeT间区测序发现耐药且泵抑制阳性株基因序列与敏感株明显不同。推测与耐药有关的突变出现在smeT的 82~ 16 5区间。结论 嗜麦芽窄食单胞菌临床株SmeDEF外排泵的表达强弱与其耐药性有关。smeDEF基因的表达可能与调控基因间区的变化有关。 相似文献
996.
目的探讨骨嗜酸细胞肉芽肿的临床表现、诊断和治疗效果。方法1991年3月至2006年3月收治骨嗜酸细胞肉芽肿28例,男19例,女9例;年龄1-61岁,平均22.4岁。病程20d~10个月。单发24例,多发4例。影像学表现为溶骨性改变,15例伴软组织肿物影。于外院确诊5例,入院后误诊为原发肿瘤及转移癌12例。所有病例均经病理学确诊。单发病例行化疗1例,手术治疗20例,手术后辅以放疗、化疗、激素综合治疗3例;多发病例采用放疗1例,激素治疗1例,综合治疗2例。结果全部病例随访7个月 ̄15年,平均5.3年。20例手术者手术治愈率100%;术后辅以放疗、化疗及激素治疗者无复发;植骨者6~12个月骨性愈合,随访功能不受限。1例行胸椎椎板减压术者截瘫部分恢复。4例多发病例中2例出现复发,再次给予激素及放疗、化疗后缓解。结论骨嗜酸细胞肉芽肿临床症状及影像学表现与肿瘤类似,误诊率极高。术前应尽可能行穿刺活检。对单发病例宜采用手术治疗,可辅以放疗或化疗;多发病例病灶多、范围广,不宜采用手术治疗,可选择放疗、化疗、激素治疗等综合疗法。 相似文献
997.
目的探讨治疗性高碳酸血症对移植肺细胞凋亡的影响及其可能的机制。方法26只Wistar大鼠,供体鼠和受体鼠各13只,肺移植成功后随机分为2组:对照组(n=6)和治疗组(n= 7)。对照组再灌注期间吸入50%N2-50%O2混合气体;治疗组再灌注期间吸入40%N2-60%O2- 100%CO2混合气体,调节吸入二氧化碳和氧气的流量,维持吸入氧浓度50%,动脉血二氧化碳分压(PaCO2)80~100 mm Hg。记录受体鼠机械通气15 min时平均动脉压(MAP)、PaCO2和动脉血氧分压(PaO2)作为基础值,再灌注期间每15分钟记录1次,直至实验结束。再灌注90 min时放血处死大鼠,采用考马斯亮蓝法测定支气管肺泡灌洗液(BALF)蛋白浓度;取左肺组织,计算湿/干重比;采用免疫组化法测定Bax、Bcl-2的表达;采用TUNEL法检测细胞凋亡情况。结果与基础值比较,再灌注期间对照组MAP和PaO2降低(P〈0.05);与对照组比较,再灌注期间治疗组MAP、PaCO2和PaO2升高,BALF蛋白浓度、肺组织W/D、Bax表达和细胞凋亡指数降低(P〈0.05),Bcl-2表达差异无统计学意义(P〉0.05)。结论治疗性高碳酸血症可抑制大鼠移植肺细胞凋亡,其机制与下调Bax蛋白表达有关。 相似文献
998.
原始三叉动脉供血的海绵窦瘘一例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者 男,70岁。3个月前无明显诱因出现左眼红肿胀痛,睑结膜水肿,颅内杂音,在外院DSA示海绵窦瘘,未行特殊处理,患者左眼视力继续下降,于2004年10月9日入院。检查:左眼红肿、球结膜及睑结膜高度水肿并外翻,视力0.3伴复视,左眼球向外侧活动较差,眼底见视网膜及神经乳头水肿,颅内杂音。诊断:左颈动脉海绵安瘘。DSA检查为原始三叉动脉供血的海绵窦瘘,原始三叉动脉单支动脉供血,血流方向为基底动脉流向颈内动脉,引流静脉为眼上静脉,增粗明显,未见明显岩下蜜引流,同时见左大脑中动脉近端闭塞,由同侧大脑前动脉、大脑后动脉代偿供血。 相似文献
999.
祁小兰 《中国医学理论与实践》2007,17(3):337-337
异位妊娠是妇产科常见的急腹症之一,发病率约为1%,是孕产妇的主要死亡原因之一,其中以输卵管妊娠最常见,约占95%。我院2000年2月~2007年月收治输卵管妊娠破裂86例,应用自体血回输72例,占83.72%,其中急性失血性休克63例,占73.26%,效果良好,报告如下。[第一段] 相似文献
1000.