抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

青少年营养不良评价指标的比较研究

本文随机整群抽取上海市南市区两所中学的初一、初二、高一和高二学生，以WHO推荐的“身高标准体重”法筛选出346名不同程度营养不良者，检测多种形态、功能和生化指标，通过分析各指标与营养不良程度的关系以及多种指标间的相关性，结果发现：二处皮褶厚度之和，臂肌围，血清前为蛋白三指标敏感性高，代表性强，如再辅以血红蛋白，尿羟脯氨酸／肌酐比值测定，可以较为全面地检测和评价青少年现时营养不良状况。     

Duchenne型肌营养不良症105例临床分析及其发病机制的探讨（附4例肌纤维膜冷冻断裂电镜检查）

报告１０５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ），其中男１０３例，女２例。年龄４～１９岁，平均６５岁。３２例有阳性家族史。文中对ＤＭＤ的临床表现，血清酶、肌肉病理、组织化学、电镜检查等特点进行了讨论。对其中４例骨骼肌进行肌纤维膜冷冻断裂电镜检查。结果表明，本病肌膜的Ｅ面和Ｐ面的膜蛋白颗粒密度降低，与２例正常骨骼肌相比有显著性差异，支持本病发病机理中的“膜缺陷”学说。     

腹膜透析充分性与营养状况的改善

营养不良与尿毒症患者腹膜透析(CAPD)并发症的高发生率及病死率明显相关。CAPD患者营养不良应首先考虑透析不充分的可能性。笔者前瞻性地增加患者透析剂量，根据测量蛋白质呈现率(PNA)、蛋白质分解代谢率(PCR)、综合营养评估(SGA)法，探讨增加透析剂量与改善CAPD患者营养状况的关系。     

云南省20年不同民族儿童体格发育与营养不良

目的 :动态分析近 2 0余年云南省不同时期不同民族儿童体格发育与营养状况变化规律 ,为今后儿童保健制定策略和措施提供参考依据 .方法 :用统一方法、统一标准分析、比较 1975年至 2 0 0 0年不同时期不同民族儿童体格发育与营养调查结果 .结果 :2 0余年来云南省儿童体格发育呈增长趋势 ,城市增长大于城郊增长 ,身高增长大于体重增长 .农村 5岁以下儿童中重度发育迟缓和中重度低体重患病率均呈下降趋势 ,中重度消瘦患病率呈上升趋势 ;不同民族下降幅度不同 ,至 2 0 0 0年 ,儿童营养不良患病率三项指标均未达到国家NPA目标 .结论 :2 0余年来云南省儿童体格发育呈增长趋势 ,农村 5岁以下儿童营养不良呈下降趋势 ,但下降幅度未达到国家NPA目标 ,5岁以下儿童营养不良仍是云南省农村儿童的主要健康问题 .     

Duchenne型肌营养不良治疗的研究进展

自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良（DMD）以来，不少临床医学家和遗传学家对该病进行了系统而深入的研究，虽然已在诊断和遗传咨询方面取得了重大进展，但在治疗上却停滞不前．仍然无法阻止患者进行性加重的肌萎缩和在20岁左右死亡的命运。这是一种既令人感兴趣又使人悲伤的疾病．感兴趣的是其特殊的临床特征和神秘的疾病本质，悲伤的是虽然进行了艰苦的努力但仍无法阻止病情的进展，肌萎缩随着儿童的发育而逐渐进展，随着年龄的增长而加重，在青春期或青年期无一例外地走向生命的终点。[第一段]