Leber先天性黑蒙基因研究进展

Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。近年发现，数种与LCA相关的致病基因，主要包括GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1，其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的分化和形态发育、蛋白的转运和分布等。针对RPE65的基因治疗在动物实验中取得了一定的成果，将是未来LCA临床治疗的主要研究方向。本就当前LCA的致病基因及其可能的发病机制、基因治疗等方面的研究进展作一综述。     

茶水提取物和茶多酚抑制诱变的类型及其机制

目的 :研究茶水提取物和茶多酚的去突变特征和机制 ,鉴别茶和茶多酚去突变的量效关系和抑菌关系 ,了解去突变剂与直接诱变剂(1_NP)、间接(Trp_P_1)诱变剂的抗突变作用方式和抑制效果。 方法 :用细胞外抑制诱变试验和改进型两次活化的Ames试验方法。 结果 :茶水提取物和与其相关的儿茶素等都存在非抑菌性的去突变效果 ,其中表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)和茶黄素(TF)的效果最好。抗突变试验结果表明 ,茶水提取物对Trp_P_1( +S9)有显著的抗突变性 ,与Trp_P_1的混合液在非代谢活性条件时无诱变性 ;茶水提取物对1_NP( -S9)也有抑制活性 ,但比对Trp_P_1的抑制活性低(P<0.01) ,与1_NP混合物经代谢活化后有诱变性 ,且与非代谢活化的抗突变结果呈较高的相关性(r= -0.9694)。 结论 :茶多酚能抑制间接诱变剂的前体形成 ,也有对直接诱变剂构成阻断剂的作用 ,但是在阻断具有强氧化性的诱变剂时可能形成不稳定的结合物或不安全的结构物。     

氯离子通道异常引发的肌强直

细胞膜离子通道结构和功能正常是细胞进行生理活动的基础。钠、钾离子通道在肌肉收缩中的作用一直受人关注。最近的研究表明，氯离子通道在肌肉收缩中也占有很重要的地位，甚至比钠、钾通道更具有决定性的意义。     

科学家发现早老性痴呆症致病基因

由智利康塞普西翁大学教授德·费拉里领导的研究小组通过与美国华盛顿大学和美国国家健康研究院以及瑞士巴赛尔大学等机构的合作研究发现,LRP6基因中的某些基因变体是     

胆汁反流性胃炎的机理和药物治疗

胆汁与胃酸一样可作为致病因子，是反流性食管炎、食管腺癌、胃炎、胃溃疡、胃癌的致病因子之。根据反流的部位可分为十二指肠胃反流（DGR）和十二指肠胃食管（DGER）反流。胆汁反流的形成原因包括原发性和继发性，原发性胆汁反流是上消化道动力功能紊乱以及抗胆汁反流的生理屏障减弱或丧失的结果，如奥狄氏括约肌功能紊乱、幽门关闭不全或持续开放、     

抗逆转录病毒治疗的肝毒性：发生率、发生机制和治疗（下）

5．肝毒性反应的机制 尽管关于抗逆转录病毒与肝脏毒性的研究已经发表了很多报道，但是对于涉及损伤的机制仍然存在许多未解之谜。应用抗逆转录病毒治疗后导致肝毒性的可能机制在图1中列出。可能是多种致病途径同时起作用，所以要鉴别出导致肝毒性的确切发病机制非常困难。     

拉米夫定耐药突变相关因素分析

本文通过对接受拉米夫定治疗的慢性乙型肝炎患者病毒消长变化的分析,试图探讨影响病毒耐药发生的相关因素. 材料和方法 一、临床资料     

偏方治病与致病

“偏方治病”是我国民间广泛流传的一句俗语。确实．在祖国医学的宝库中有许多简单易行而又行之有效的单方验方．能有效地防治一些常见病症。但是．由于使用不合理的“偏方”，或偏方使用不当而使病情加重．或诱发严重并发症的现象也时有发生。请看笔在临床工作中遇到的两个例子。     

预防性手术在胃肠外科中的应用

随着分子医学的不断进步,特别是基因检测技术的提高,许多家族性遗传性肿瘤的致病基因不断被发现,越来越多的学者提出将预防性手术作为这类肿瘤的预防措施。现就预防性手术在胃肠外科的应用现状做一综述。[第一段]