以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

别被"退休综合征"所扰

随着时间的推移,人口的老龄化问题越来越多,许多老人因为退休后,不知道如何安排生活,而出现种种"退休综合征"。退休综合征产生的原因老年人在增龄的过程中,角色转换时期的适应和应对尤为重要,适应得不好就可能出现严重的身心问题。退休,就是老年人遇到的最主要的角色转换之一.     

美女编辑改行险些死于“夜生活综合征”

1980年出生的暖暖，是南方某著名期刊的“美编”。她是这家期刊的首席编辑，能歌善舞，阳光时尚。人长得漂亮，文章更漂亮，每月拿的版面费也最多，因此被编辑部的同行冠以“美女编辑”的美称，简称“美编”。暖暖每季度都要自掏腰包做一次全身检查。身高：1．68米；体重：45千克；血压：115/70毫米汞柱；脉搏：60／分钟……每每看到这些最佳数据，暖暖粉嫩的瓜子脸，就像5月的牡丹悄悄绽开了花瓣。编辑部一帮女孩子私下里“攻击”暖暖说：这哪里是“季度体检”，分明是“炫”美和向姐妹们示威嘛!     

起搏治疗遗传性长QT间期综合征23例

目的:评价VVI起搏治疗遗传性长QT综合征的疗效. 方法:对23例有尖端扭转性室速发作,且经正规药物治疗无效或无法耐受的遗传性长QT综合征患者,植入了VVI起搏器.随访这23例患者术后心电图及心脏事件发生率. 结果:QT间期平均值由术前(638.0±55.7)ms缩短至术后的(471.3±48.9)ms,QTc平均值为由0.627±0.07缩短至0.519±0.06.心脏事件的发生率由术前的(0.353±0.46)次/年降至术后(0.111±0.24)次/年,(P=0.039).其中77.5%的患者随访期间无晕厥或猝死等心脏事件发生.90.91%患者存活.2例患者因尖端扭转性室速恶化为室颤抢救无效死亡. 结论:VVI起搏治疗可以有效地减少长QT综合征患者恶性心律失常的发生,是治疗长QT综合征的重要方法之一.     

卒中危险因素——代谢综合征与2型糖尿病的比较

代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)已被公认为是一种糖尿病前期症候群和心血管病的独立危险因素。为了评价校正年龄的卒中风险和与MetS有关的人群归因危险度并与2型糖尿病(以下称“糖尿病”)进行比较,美国波士顿大学医学院神经病学系的Najarian等在Framingham子代研究中年龄     

代谢综合征与非酒精性脂肪肝病的临床联系及处理特点

非酒精性脂肪肝病（non alcoholic fatty liver disease．NAFLD）是一种近年来逐渐被广泛认识的慢性肝脏疾病，呈世界范围分布，NAFLD影响了全球10％～39％的人口。平均患病率是20％。大多数病人没有症状，通常存在轻度的转氨酶的升高。近年的研究发现。15％的患可以从单纯的脂肪肝转变为肝纤维化、肝硬化；3％的患可进展为肝功能衰竭，或需要进行肝移植治疗，因而越来越受重视。     

围绝经期综合征病因及防治对策

围绝经期是女性生理功能从性成熟逐渐进入衰退期的一段过渡时期，常可表现出不同程度的临床症状，严重危害妇女身心健康，并影响生活和工作，因此应积极采取有效的防治措施。     

不同血液净化方式抢救急性中毒并发多器官功能障碍综合征

急性中毒并发多器官功能障碍综合征（MODS）病死率较高。我科从1995年开始，在内科综合治疗基础上加用血液透析（HD）治疗急性中毒患者，1999年改用血液灌流（HP）治疗，2003年改用HP联合HD治疗，随着血液净化方式的改进，临床疗效明显提高，报告如下。     

眼球运动核综合征患者发生海绵状血管瘤报道1例

前言:眼神经的眼运动核综合征首次报道于1981年,其特征是同侧的第Ⅲ脑神经麻痹和对侧眼的高度麻痹。病例报道:1例59岁的男性患者突发复视与头痛。神经系统检查表明:左侧第Ⅲ脑神经存在核性眼肌麻痹,同时无任何其它神经检查的异常。M RI检查发现了1处典型的、爆米花样、平滑的左     

HELLP综合征的诊断与治疗

HELLP综合征是妊娠期高血压疾病的一种严重并发症，在1982年由WEINSTEIN首先提出，主要表现为溶血（hemolysis）、肝酶升高（elevated liver enzymes）和血小板减少（low platelets）等，常危及母儿生命安全，及时诊断与正确处理对于改善母儿预后有重要意义。