401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

骨髓增生异常综合征32例诊断分析

目的：了解本地区MDS的发病机率、临床表现、外周血及骨髓细胞的形态学变化。方法：采用FAB诊断标准及国内相关会议有关MDS诊断标准并参阅其他相关文献。结果：32例明确诊断MDS患者占同期贫血患者809人的0．04；其中RA占0．15，RAS占0．09，RAEB占0．50，RAEB—T占0．21，CMML占0．05；全血三系减少者占0．56，各例患者均有不同程度的贫血，骨髓中三系都具有病态造血者占0．59；拟诊MDS45例中有13例经观察、治疗后排除了MDS的诊断。结论：本地区MDS发病率占同期贫血患者的0．04；临床表现、外周血象及骨髓细胞形态学变化与相关文献相符；对于没有十分把握拟诊MDS的患者，不要轻率下结论，观察治疗一段时间再下结论以明确诊断。