婴儿发育性髋关节发育不良早期筛查的情况分析

目的分析临床结合超声检查对婴儿发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)进行早期筛查的结果,为DDH早期干预提供科学依据,降低DDH的致残率。方法对我院筛选DDH体征阳性4896例患儿行超声进一步检查。结果体格检查可疑阳性婴儿4896例,经过超声检查,正常髋关节3591例,占73.3%(3591/4896),可疑异常髋关节1196例,占24.5%(1196/4896),异常髋关节109例,占2.2%(109/4896),其中脱位型髋关节7例,占0.14%(7/4896)。对确诊患儿进行临床治疗,106例异常髋关节转为Graf I型髋关节,治愈率达97.2%(106/109)。结论对婴儿髋关节进行早期筛查对提高婴儿DDH检出率有重要意义,对确诊患儿给予早期干预可促使发育异常的髋关节结构向正常的髋关节转化,改善婴儿髋关节功能,具有重要的经济意义与社会意义。     

胚肾发育过程中诱骗受体2表达与细胞衰老的关系

目的通过研究诱骗受体2(DcR2)在小鼠胚肾发育过程中的定位和表达,探讨DcR2在胚肾发育中与细胞衰老的关系。 方法分别选取胚龄为12.5 d、16.5 d、20.5 d和出生后8w小鼠的肾脏组织,使用过碘酸雪夫(PAS)染色观察肾组织形态,定量RT-PCR检测肾组织DcR2 mRNA表达水平,免疫组织化学染色观察DcR2的表达分布,免疫荧光共染检测DcR2与近端肾小管标志绒毛蛋白villin、远端肾小管标志水通道蛋白2(AQP-2)、衰老标志P16、胞核形态标志物核纤层蛋白B1(LaminB1)、增殖标志Ki-67和增殖细胞核抗原(PCNA)的共表达关系。 结果随着胚肾的发育,胚肾组织中DcR2 mRNA及蛋白表达逐渐增多,且明显高于成年肾脏;DcR2特异性表达于肾小管,且与villin共表达,但不与AQP-2共表达;DcR2阳性细胞高表达P16,却低表达LaminB1、Ki-67和PCNA。 结论DcR2特异性表达于胚肾近端肾小管细胞,且表达水平随胚龄增长而增多。此外,DcR2阳性细胞具有衰老相关表型,提示DcR2可能在胚肾发育过程中通过调控细胞衰老而具有重要作用。     

降调节与卵泡发育同步化

控制性卵巢刺激(COS)中垂体降调节的主要作用是预防早发内源性黄体生成素(LH)峰.降调节方案包括有促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)长、短方案,以及GnRH拮抗剂(GnRH-ant)方案等.于前一周期黄体中期开始的GnRH-a长方案在获卵数和妊娠率等方面效果最好.GnRH-a长方案在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中效果优于GnRH-a短方案和GnRH-ant方案,其原因之一据认为是后两方案中卵泡发育缺乏同步性,致可利用卵子和胚胎数减少.COS中同步化卵泡的关键在于外源性促性腺激素(Gn)启动前使窭卵泡处于卵泡刺激素(FSH)阈值下,其处理方案有GnRH长方案、类固醇预处理和GnRH-ant预处理等.本文就各种卵泡同步化方案及其优缺点进行简单回顾.     

Jarcho-Levin综合征1例报道并文献复习

Jarcho-Levin综合征是一种以椎体和肋骨先天发育异常为特征的遗传性疾病。该病最早由Jarcho和Levin于1938年报道,是一种罕见的先天性疾病,外观上主要表现为颈短、躯干短、身材矮小、后发际低,同时可合并全身多器官发育异常。国内目前尚未见文献报道。我院于2010年8月收治1例此病患者,并接受脊柱矫形手术治疗,效果满意。为提高对此病的认识,现结合文献复习报告如下。     

脑片培养在神经科学中的应用

早在1907年Harrison首次通过完善悬滴培养法进行神经系统培养，人们开始通过体外培养对神经领域进行探索。一个世纪以来，国内外学者从改进培养容器，培养条件及培养操作技术方法等多方面进行革新，发展了一系列神经系统体外培养的方法，使细胞或组织能够长期体外生存并保持功能，进一步进行观察、研究和操作。     

单侧发育性髋关节脱位下肢长度的放射学观察

[目的]观察骨骼发育成熟的单侧发育性髋关节完全脱位(unilateral developmental dislocation of the hip,UDDH)的患者脱位侧下肢长度与膝关节畸形的变化特点.[方法]通过骨盆正位X线片及站立位双下肢全长X线片对骨骼发育成熟的UDDH(HartofilakidisⅡ或Ⅲ型)进行脱位侧股骨头上移距离、双侧下肢骨骼长度、小粗隆至内踝长度的测量,同时测量双侧膝关节外翻角.[结果] 28位UDDH患者符合研究标准.平均年龄29.80岁(13.4 ～66.2岁).脱位侧股骨头均上移,上移距离为4.6～60.9 mm,平均30.9 mm.脱位侧下肢骨骼长度延长者20例,占71.43％;最长延长距离为25 mm,平均延长9.4mm;双侧对比有显著性差异,P=0.022.小粗隆至内踝尖的距离延长者24例,占85.71％;最长延长距离为29.3mm,平均延长12.1 mm;双侧对比有显著性差异,P=0.000.脱位侧下肢骨骼长度延长5 mm以上者12例,占42.86％.脱位侧大于3°的膝外翻畸形12例,膝内翻1例;而非脱位侧大于3°的膝内翻畸形15例,膝外翻畸形1例;双侧对比有显著性差异,P =0.000.[结论]本研究通过骨盆正位及双下肢全长正位X线片显示UDDH患者脱位侧股骨头均明显上移;脱位侧骨骼长度较非脱位侧延长的比例高达70％,若以小粗隆为参考标志,脱位侧延长比例高达85.71％.脱位侧出现膝外翻畸形的发生率较高,而非脱位侧膝内翻的发生率高.     

胰岛素样生长因子与胎儿生长发育

胰岛素样生长因子（ＩＧＦｓ）在胎儿生长发育中的作用已日益引起人们的重视。本文就ＩＧＦｓ家族的概况及它们在胎儿脑、肺、肾上腺、骨发育中的作及与胎儿宫内生长迟缓的关系予以综述。     

全身麻醉药发育神经毒性的机制及其防治研究进展

背景 越来越多的动物研究显示全身麻醉药能够导致发育神经元的凋亡,流行病学研究亦表明,患儿在3岁前接受长时间或/和多次全身麻醉发生术后认知功能障碍的风险明显增加;然而,全身麻醉药导致发育神经元毒性的机制尚未阐明,临床上也缺乏有效的防治措施.目的 通过综述全身麻醉药导致发育神经元毒性的可能机制,探讨可能的防治措施.内容全身麻醉药通过不同的分子途经调控发育神经元并能够启动或加速神经元的凋亡.首先,由于发育神经元内Cl-的浓度较高,全身麻醉药激活γ-氨基丁酸A(γ-aminobutyric acid A,GABAA)受体后可促进Cl-由胞内流向胞外,进而导致神经元兴奋性中毒.其次,氯胺酮上调能够渗透钙离子的N-甲基-D天冬氨酸(N-methyl-D-aspanate,NMDA)受体可能会导致钙超载.第三,全身麻醉药抑制前体脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)向成熟BDNF(mBDNF)的转化,进而通过P75神经营养因子受体(p75 neurotrophin receptor,p75NTR)通路诱导神经元凋亡.第四,一些全身麻醉药也能够造成活性氧自由基(reactive oxygen species,ROS)的积聚,在钙超载和ROS的共同作用下可导致线粒体功能障碍.全身麻醉药物引起神经网络活动的紊乱也可以导致神经元凋亡和认知功能障碍.越来越多的研究发现靶向相关的离子通道、控制钙超载、减少ROS产物以及减轻神经元凋亡可有效保护全身麻醉药物导致的神经元变性.趋向 全身麻醉药可通过不同的分子途经导致发育神经元凋亡,将这些分子或分子途经作为潜在的靶标可以对全身麻醉药诱发的功能障碍进行防治.     

细菌污染对小鼠胚胎发育的影响

目的了解细菌污染和更换含不同体系抗生素的培养液对胚胎发育结局的影响,探讨细菌污染胚胎的解决办法。方法小鼠胚胎随机分成3组,A组为对照组,B、C两组为庆大霉素耐药大肠杆菌污染组,对C组中途换液终止污染,观察细菌生长以及各组胚胎发育情况。结果培养第1天B组和C组的存活率(分别为70.0%和73.3%)均显著低于A组(100%)(P0.001);第3天C组成囊率(20.0%)显著低于A组(100%)(P0.001),而B组胚胎全部死亡。A组囊胚以IV期和V期的优质囊胚为主,C组部分为未完全扩张囊胚,无优质囊胚存在。结论细菌污染严重影响了胚胎发育,甚至导致胚胎死亡;更换含有新的抗生素体系的培养液可以终止胚胎污染,可部分改善胚胎培养的结局。     

先天性单侧附件缺如21例的临床特征及发病机制探讨

目的总结国内21例单侧附件缺如的妊娠结局,并探讨其发病机制。方法检索国内医学期刊报道的20例及本文新报道的1例,从年龄、月经史、生育史、盆腔粘连、伴其他器官发育异常、染色体检查及确诊途径等方面进行总结分析。结果 21例年龄20~46岁患者全部是在开腹或腹腔镜手术中得以确诊。月经史:除3例无记载外,其余18例中17例正常,1例月经不规律。生育史:除2例没有记载外,其余19例中15例有妊娠史,3例为原发不孕,1例未婚。本文资料左/右附件缺如(7/14)的比例为1∶2。结论附件缺如应为女性生殖器官先天性发育异常所导致的一种结局,如果一侧附件正常,妊娠率与正常女性相近。