86例脐血染色体核型分析

目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。     

唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水产前诊断300例分析

本文分析300例经孕中期筛查为唐氏综合征高风险,并知情选择自愿进行羊水细胞染色体分析的病例。全部患者取羊水细胞培养,染色体分析。共检出胎儿染色体核型异常13例,其中21三体4例,18三体2例,XXY1例,平衡易位及倒位6例。通过本文分析,我们认为要防止或减少唐氏综合征及其他染色体异常患儿出生,羊水细胞培养染色体分析是重要的产前诊断方法。     

Down's综合征产前筛查和产前诊断的研究进展

Down’s综合征是先天智力低下的最常见病因,又是最常见的染色体病。本文对Down’s综合征的产前筛查和诊断的研究进展作一综述。     

477例先天缺陷患儿的染色体核型分析

目的本文对477例先天缺陷患儿进行染色体核型分析.方法对477例先天缺陷患儿进行外周血染色体检查.结果染色体异常为124例,异常率为26%.其中包括较常见的Down's综合征81例,性染色体综合征23例,18-三体6例,猫叫综合征3例,其它染色体结构异常11例.结论先天缺陷患儿一定要进行染色体检查,这样可以为诊断和治疗新生儿疾病提供有利的依据.     

染色体病的产前诊断

作者取孕早期绒毛组织，用直接法做核型分析，诊断染色体病。结合7例典型病例，讨论了平衡易位携带、反复流产、胎停育及染色体多态性等情况如何进行遗传咨询。强调CVS对于染色体病诊断极有意义，应首选。     

产前诊断69,XXX一例

病例：孕妇，25岁，孕3自流1药流1，曾于2001年妊娠40^＋d自然流产1次。此次妊娠情况：末次月经2005年6月14日，孕49d尿HCG阳性，妇查子宫增大妊娠40^＋d大小，25^＋6w时B超发现胎儿各径明显小于孕周，心脏的左、右室可见强光点，胎盘绒毛板回声增强，羊水极少。在B超引导下抽取胎儿脐血进行染色体检查，核型为69，XXX（见图1）。于26^＋W行引产术，引产胎儿情况：身长20cm，体重180g，胎盘重40g，脑水肿，眼距宽，小眼球，耳位低，小下腭，性别难辨，左手通贯掌，左手、右手及右脚趾均为3、4指并（指）趾，左大拇趾缺一骨节。（见图2）     

改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析

目的 探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法 对孕14．3～37周具有产前诊断指征的孕妇，抽取羊水细胞培养6～7天，换液第2天取出观察，当有许多圆形透亮的细胞时，加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程，将上清倒入离心管处理，瓶内细胞经低渗、预固定、固定后，刮下瓶壁细胞离心制片。结果 692例羊水细胞培养成功691例，成功率99．86％；24～37孕周的成功率与〈24孕周比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；90．74％的收获时间是7～8天；有效分裂相数为20～118个以上的占97．83％，较原方法有显著提高（P〈0．01）。结论 该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。     

改良孕中、晚期羊水细胞培养制备染色体方法的探讨

目的改良孕中晚期羊水细胞培养制备染色体技术。方法收集45例孕24-32w具有产前诊断指征的的孕妇羊水,根据羊水细胞生长特点,在培养过程中调整换液时间及培养方式收获细胞。结果45例孕中晚期羊水细胞培养全部成功。结论该方法细胞岛多,染色体有效分裂相多,培养成功率高,可满足临床产前诊断的要求。     

应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的…

在等位基因特异ＰＣＲ及多重ＰＣＲ的基础上建立了多重等位基因特异ＰＣＲ技术（ＭＡＳ－ＰＣＲ），对中国人常见的２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对２１例β地中海贫血患者或携带者进行诊断和２例高风险胎儿进行产前诊断，诊断结果与ＰＣＲ／ＡＳＯ探针点杂交或ＤＮＡ测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异ＰＣＲ技术具有简便、快速     

产前诊断12p部分三体综合征一例

患者 女，39岁，孕19周。10年前曾生育过染色体异常患儿。患儿的染色体核型为：46，XY，-7，＋der（7），t（7；12）（p22；p11）mat。母亲核型为：46，XX，t（7；12）（p22；p11），父亲核型正常。