125例胎儿尸体解剖临床病理学研究

目的 尸体解剖为产前超声及染色体检查提供病理学依据,共同促进产前诊断发展,本院自产前诊断中心成立后,随即开展胎儿尸体解剖检查,本文围绕本院胎儿尸检的病例作一总结。方法 选取本院2014年1月至2020年12月胎儿尸检病例125例作为本次研究对象,根据研究内容设计统一表格,查阅每例胎儿尸检病历资料,逐项进行登记,对全部数据资料进行统计分析和比较研究。结果 125例病例中,39例因胎死宫内引产,75例因胎儿畸形引产,其中有2例已胎死宫内,11例因其他原因引产。各年龄组胎儿引产原因无统计学意义上的差别,胎儿引产原因与不良孕产史无关。胎儿引产原因与孕产次有关(χ²=15.272,P=0.015),胎死宫内主要发生在第1次妊娠(59.0%)孕妇,胎儿畸形引产主要发生在第2次妊娠(37.3%)、第1次妊娠(30.7%)孕妇。临床诊断与病理解剖结果符合率为98.4%。75例胎儿畸形的病例中,心脏大血管畸形及中枢神经系统畸形最常见。单发畸形中,中枢神经系统、心血管系统及泌尿系统较常见。颜面部、呼吸系统、消化系统、骨与软组织畸形多与中枢神经系统或心血管系统畸形构成多发畸形。不同的引...     

Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断

目的对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析, 为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家系成员的染色体核型和全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV), 并指导家系中孕妇(先证者之妹, Ⅲ-2)进行产前诊断。结果 G显带结果显示, 该家系成员染色体核型均未见异常。aCGH结果显示先证者(Ⅲ-1)及先证者母亲(Ⅱ-3)、二舅(Ⅱ-2)、妹妹(Ⅲ-2)的X染色体q25区域存在1 533 kb重复, CNV为致病性。Ⅲ-1与Ⅱ-2临床表型为智力障碍、言语不清、特殊面容;Ⅱ-3与Ⅲ-2无异常表型。Ⅲ-2羊水核型和aCGH未见异常, 选择继续妊娠, 足月阴道分娩1男性新生儿(Ⅳ-1)。随访至2022年2月, Ⅳ-1已3岁10个月, 于幼儿园就学, 体格、智力发育未见明显异常。结论 Xq25微重复可能是该家系中先证者出现智力障碍的原因, STAG2可能为Xq25区域关键基因。     

Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习

1病例资料男,25岁。因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以“贫血”收入院。患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算。青少年期始食欲猛增,体重增加。青春期家人发现其男性第二性征发育不良。其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配。查体:体温36.6℃,脉搏74/m in,呼吸20/m in,血压140/90 mmHg。体型肥胖,体重指数(BM I)39.4 kg/m2,贫血貌。双眼视力仅有光感。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率74/m in,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部未见异常,无紫纹。四肢对称,六指(趾)畸形,双…     

慢性髓性白血病细胞染色体检测的临床意义

目的 探讨慢性髓性白血病（CML）染色体变化对CML病情度预后判断的意义。方法 用直接法或短期24h培养法常规R显带后分析97例CML患者骨髓单个核细胞核型并统计分析其与患者预后关系。结果 97例CML患者中,Ph^1染色体（＋）者92例（94．8％）;Ph^1（-）者5例（5．2％）,其中有4例Ph^1（-）bcr／abl（＋）,1例Ph^1（-）／bcr／abl（-）。加速期、急变期患者17例（17．2％）中有15例出现新的染色体异常。表现为＋8、＋19、＋Ph^1、-Y、i（17q）、del（7）（q22）。加速期、急变期患者额外染色体出现频率显著高于慢性期患者。结论 CML患者染色体畸变频率增高厦非随机同时出现额外染色体提示患者预后不佳。     

哈尔滨医科大学副校长——傅松滨

傅松滨教授,医学博士、博士生导师、黑龙江省遗传学学科带头人.哈尔滨医科大学副校长、黑龙江省医学分子生物学重点实验室主任.     

解整合素-金属蛋白酶12在染色体非整倍体筛查中的应用

解整合素-金属蛋白酶12（A disintegrin and metalloprotease 12,ADAM12）是细胞膜表面具备多功能的糖蛋白家族成员之一,具有金属蛋白酶的特性,可以水解类胰岛素样生长因子结合蛋白（insulin-like growth factor binding proteins,IGFBP）。妊娠妇女血清中有分泌性/可溶性形式的ADAM12,即ADAM12-S,非妊娠妇女血清中则不存在。妊娠正常胎儿时,ADAM12-S的浓度随妊娠周的增加而升高。ADAM12-S在妊娠妇女血清中浓度的高低有种族差异。ADAM12浓度的高低与妊娠妇女的体质量有关,但与年龄无关。吸烟的妊娠妇女血清中ADAM12浓度低于非吸烟者。在妊娠早期尤其在10周前,妊娠唐氏综合征（DS）患儿妇女的ADAM12浓度明显低于妊娠正常胎儿者,在妊娠中期则高于妊娠正常胎儿者。在早期妊娠18-三体综合征、13-三体综合征、45,X和三倍体胎儿的妇女血清中,ADAM12浓度明显低于妊娠正常胎儿者。ADAM12作为一个新的血清标记物还需进行深入研究。     

一例无症状8号三体的遗传学构成初探

目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,+8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,+8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。     

人精子荧光原位杂交技术与男性不育

<正> 研究人类精子染色体非整倍体是当今生殖医学领域的又一热点。早在1978年人们就用去透明带的仓鼠卵做精子穿透试验,进行精子非整倍体的研究,此项研究方法学复杂,不适合大样本量研究。近十年来应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术可以对成千上万条精子进行检测,大大促进了精子非整倍体的研究。这项技术已用于许多男性不育的非整倍体率的研究。最初的研究使用单色探针,其缺陷是不能区分精子染色体二体和二倍体。双色FISH就可鉴别二体和二倍体精子,近来的研究采用多色FISH,同时对精子的多条染色体进行非整倍体的研究,能够更全面地了解非整倍体率与男性不育的关系。人精子FISH技术     

粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断

粘脂贮积症Ⅰ型是常染色体隐性遗传病，基因定位于10号染色体，是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏，导致涎酸大量贮积所致。     

DZ-Ⅲ多功能治疗仪加药物治疗雀斑20例

雀斑与常染色体显性遗传有关,日光曝晒、紫外线、X线荧光灯的过多照射使其加剧或诱发。笔者用DZ-Ⅲ多功能治疗仪联合药物治疗该病20例,获得较满意疗效现报道如下：