上海“6.25”^60Co源事故受照者照后4—6年细胞遗传学随？…

用染色体核型分析方法对上海６．２５钴源事故５名受照者照后４－６年进行随访观察，为评价辐射对人远期健康影响提供生物学依据。方法 照后第４年用常规染色方法，照后第５年用Ｇ显带法，照后第６年进而用染色体核型自动分析系统，加大分析细胞数，使结果更精确。结果 根据照后４－６年的随访观察结果，证实在这些受照者所见到的畸变主要是稳定性畸变，它们的频率与原先所受剂量大小关系密切。结论 随访观察表明稳定性畸变可以作     

四翼无刺线虫染色体单倍二倍性的研究

为了观察四翼无刺线虫染色体的数目,以其生殖腺为材料,用压片法制片,计数染色体。发现该线虫雌性与雄性个体的染色体数目不同;雌性为二倍体,2n=12,来源于受精卵;雄性为单倍体,n=6,来源于未受精卵,即存在着染色体的单倍体二倍性,同时还讨论了生殖系统配子的形成过程。     

1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测１１３０例遗传咨询病例的染色体，发现异常核型１５７例，占１３．９％；染色体异态性；ｉｎｖ（９）（９ｈ）１４例，６ｐｈ＾＋１个家系，ｐｓｕ ｄｉｃ６例，分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析：生育异常６１２例，异常核型占其２．９％；男性性征异常１９５例，异常２１．５％；女性性征异常６４例，异常４３．８％；先天畸形或智力低下１７８例，异常２７．０％；家系调查８１例，异常２５．９％。     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

染色体病的产前诊断

作者取孕早期绒毛组织，用直接法做核型分析，诊断染色体病。结合7例典型病例，讨论了平衡易位携带、反复流产、胎停育及染色体多态性等情况如何进行遗传咨询。强调CVS对于染色体病诊断极有意义，应首选。     

猫叫综合征一例报告

病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.     

二例异常染色体核型及临床报道

病例：例1：女，17岁，因无月经来诊治。母亲介绍，出生时体重2kg，母乳喂养，但体质差，经常生病。查：身高135cm，体重32kg，儿童型脸，发际不低，无颈蹼，甲状腺（-），心肺（-），双侧乳头距离较宽，乳房未发育，双肘外翻，腹部未发现异常，外阴无阴毛，未发育。X光检查：骨龄与年龄相符，骨龄未闭，其余未发现异常。盆腔B超发现：子宫为始基型，双侧卵巢未显示。     

高雪氏病研究进展

介绍最近２０年间对高雪氏病病因、诊断和治疗等的研究进展。已发现了引起高雪氏病的基因突变位点。预后不佳的高雪氏病将随着基因转移疗法的研究成功而被攻克。     

早孕绒毛直接制备染色体技术的临床应用

早孕绒毛直接制备染色体技术的临床应用何家超，王九琴，朱俊真，赵翠兰自１９８８年，我们在５０例人工流产绒毛染色体直接制片及核型分析的基础上，对３２例染色体异常及伴性遗传病等高危妊娠的早期绒毛染色体进行了分析，结果报告如下。一、材料与方法受检对象：染色体...     

嵌合型21三体综合征一例及其家系临床分析

病例：先证者，男，9岁，主因智力低下伴抽搐前来我院查染色体，经无菌采静脉血，无菌接种培养基、72h收获、制片、G显带、姬姆萨染色，其核型为46，XY／47，XY，＋21。其一名舅父一同做染色体检查，核型为46，XY。随后对其进行家系调查，绘制家系图谱如下。