中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

1091例细胞遗传学分析

1979年至1992年我室共作外周血淋巴细胞染色体检查1091例，现将结果报告如下。     

母子同患结节性硬化症二例报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种先天性神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病.该病发病率较低,且母子同患的情况较少见,现将本院收治的母子同患该病的病例资料报道如下.     

白细胞形态中的Pelger—Hueet异常

1928年Pelger描述了结核病患者血涂片中中性粒细胞核的一种畸形现象，表现为核呈“夹鼻眼镜”形，哑铃形（2叶）或花生形等特征，其认为出现这类细胞表明患者预后差。1931年Hueet证明了这是一种常染色体显性遗传性疾病。目前认为Pelger-Hueet异常具以下特征：①中性粒细胞核分叶减少（呈圆形、卵圆形或2叶）（见图1）；     

APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,1987年发现它的致病基因是APC基因。 一、APC基因及突变 APC基因是一种肿瘤抑制基因,该基因既有胚系(germline)突变,也有体细     

肾移植前后常染色体显性遗传多囊肾病囊液中层粘蛋白水平的比较及意义

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种系统性疾病，约占终末期肾病的8％～12％，一部分患者需肾脏移植。多囊肾囊泡基底膜的降解产物层粘蛋白(LN)、Ⅳ型胶原等存在于囊液中，是引起上皮细胞增生、分化的重要因素，目前根据LN的含量评估多囊肾的增生态势已有充分的依据。本研究通过测定肾移植前后囊液中的LN含量，     

正常国人染色体畸变率的探讨

本文总结了全国各地正常人染色体畸变资料93份,共检查正常人3754例,分析细胞496146个。染色体畸变各项指标的自然发生率(每百细胞发生数)分别为无着丝粒断片0.179,微小体0.018,“双十环”0.015,倒位和易位0.004,体型畸变细胞0.166,体型畸变0.213,体型断裂数0.225,单体断裂0.411,单体互换0.010,裂隙0.827,单体型畸变细胞0.693,总畸变0.743。给出了各指标的95％可信限。对有关问题进行了讨论。     

端区与衰老

端区由富含G、C的简单重复序列组成,端区长度在衰老过程中逐渐缩短,而端聚酶可延长端区。端区与衰老密切相关。