脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

病毒性心肌炎患儿家长健康知识需求情况调查结果分析

近年来，病毒性心肌炎的发病率有增高趋势，本文为评估家长对病毒性心肌炎知识的了解状况，从中发现知识欠缺之处，从而有针对性地进行健康教育，减少病情的反复，促进早日康复。     

热性惊厥的诊治进展

热性惊厥（febrile seizure，FS或febrile convulsion，FC）是小儿时期常见的神经系统疾病。发病高峰为6月～3岁（占90％），呈明显年龄依赖性，有一定自限性，绝大多数6岁后停止发作。在欧洲和北美儿童中本病发病率约为2％～5％，我国儿童的发病率约3．9％，男性略多于女性。在国际抗癫痫联盟（ILAE）关于癫痫和癫痫综合征分类中属于“与特定情况有关的特殊综合征”，由于热性惊厥患儿最终转变为癫痫的很少，故认为是一种特殊综合征。     

心脏直视手术后患儿的观察与护理

由于婴幼儿神经系统不健全，对疼痛的敏感性差，所以临床上一直未予重视和正确处理。近年来，大量研究证实，孩子出生即具有感受疼痛的能力，尤其是心脏直视手术后的患儿，由于接受大量致痛性操作，可引起一系列近期和远期不良影响。因此，我院针对心脏直视手术后的患儿采取了一些措施，减轻疼痛，获得了满意的临床效果。     

教学科研显神威 妙手夺回患儿命——海南医学院附属医院杨健教授等人准确诊断治疗世界罕见肉毒硷缺陷症患儿受赞扬

2006年9月1日，中央电视台科学教育频道《走近科学》栏目播出了一档题为《致命缺陷》的节目，再现了海南医学陆军附属医院儿科杨健教授等人准确诊断世界罕见肉毒硷缺陷症患儿，将患儿从死亡线上抢救回来的过程，引起全国强烈反响。一个几家权威医院都不能确认的世界罕见病例，在海南医附院一举确诊，充分显示了教学科研医院的优势。     

肝豆状核变性4例

我院1993年1月～2004年8月共收治5例肝豆状核变性 患者,其中1例为神经内科成人,4例为我科住院患儿。现将我 科收治的4例报告如下: 例1:男,9岁,因全身浮肿10余天于1999年9月9日入 院。入院前10多天无明显诱因出现双下肢浮肿,行走时感到 胀痛,1周后发现双下肢浮肿为凹陷性,到当     

小儿单纯性肥胖症遗传倾向的探讨

本文对单纯性肥胖症4～14岁患儿104例进行体重指数BMI的测算，均值为26．62±2．35；并随机选择体态正常的相应儿童126名作为对照BMI为16．90±1．34。对两组一级亲属遗传学调查，患儿一级亲属肥胖发生率为37．50%，对照一级亲属为13．49%。BMI均呈正态分布。经先证者系谱分析不符合单基因遗传方式。而符合多基因遗传．遗传度为86%．患儿有阳性家族史者占60．57%，尤以双亲皆肥胖和母亲肥胖家系对子代影响显著，提示对高危家庭应予足够重视，加强监测与防治．     

CTnI对先天性心脏病患儿围手术期心肌损伤的评估意义

肌钙蛋白是肌肉组织收缩的调节蛋白，主要存在于骨骼肌和心肌中。心肌肌钙蛋白Ⅰ(CTnI)是仅存在于心肌的结构蛋白，利用单克隆抗CTnI抗体、结合碱性磷酸酶的CTnI抗体和4-甲氧基-4-(3-苯磷酸盐)螺-(1，2-二螺[4，4]二氧已烷3，2’金刚烷)(AMPPD)发光剂检测血清CTnI含量，对于心肌的损伤比其他心肌酶类更具有高敏感性和高特异性，且持续时间长。我们通过动态监测先天性心脏病患儿围手术期术前、术后血清CK、CK—MB、CTnI的变化，以评估不同类型手术对心肌的可能损伤。     

静脉留置针在新生儿输液中的应用及体会

新生儿头皮静脉穿刺是儿科护理技术操作中的重要部分，是新生儿疾病治疗及抢救的必要途径。为了减轻患儿每天静脉穿刺的痛苦，我科于2003年2月起对收治的106例新生儿患者采取头皮静脉留置针穿刺法，穿刺成功率达到94％，受到患儿家长的欢迎。体会如下：