囊性纤维化病相关基因突变及其检测的研究进展

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，其发病率在西、北欧及北美人群中较高，约占活产婴儿的1／2500，但在亚洲人的发病率较低，约为1／10万，中国台湾仅报道有6例CF患者。该病的致病基因又称为CF基因，在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2％～4％，发病率为0．2％。     

淋巴瘤样肉芽肿与韦格内肉芽肿临床特点的比较

目的 总结淋巴瘤样肉芽肿病(lym phom atoid granulom atosis,LG)与韦格内肉芽肿( egener granulo Wm atosis,W G)的临床特点,从临床上加以鉴别。 方法 回顾性总结我院与北京协和医院 1989 年以来收治的 6 例 LG和20 例 W G 患者的临床资料,并进行比较。 结果 发热、咳嗽及呼吸困难在 LG 中较常见,流涕、鼻衄及关节痛以W G 为多,肺受累以 LG 为多,耳鼻喉、眼及肾病变在 W G 中明显增多,皮肤受损两者相似。W G 患者常有 c-ANCA 阳性及尿沉渣异常。 LG X 线胸片为双侧多发结节,边界不清,多无肺门、纵隔淋巴结肿大; G 则为双侧多发边界清晰W的结节, 易形成空洞, 肺门和纵隔淋巴结可肿大。LG 病理改变为血管中心性淋巴增生性病变, 浸润的细胞主要是小淋巴细胞和不同数量大的不典型淋巴细胞; 而在 W G 中可见坏死性血管炎及大量中性白细胞、浆细胞及少量嗜酸细胞浸润形成的肉芽肿, 部分有多核巨细胞。W G 经治疗后, 多数患者病情缓解; 则疗效不佳。 结论 LG 和 W G 在临 LG床表现、实验室检查、 影像及病理诸方面的差异有利于两者的鉴别诊断。     

性别对骨关节炎患者全膝关节置换术后康复效果的影响

目的 探讨性别因素对接受人工全膝关节表面置换术的膝骨关节炎患者术后功能的影响. 方法 前瞻性研究了 2003年 3月～ 2005年 8月期间行单侧人工全膝关节表面置换术(均使用不保留后交叉韧带后稳定型固定平台假体)的 40例 (40髋 )膝关节骨关节炎患者,男女各 20例( 20膝),对其相关的临床因素用 t检验和χ 2检验进行分析. 结果平均年龄:男 72.6岁、女 70.8岁;病程:男 10.4年、女 9.7年;体重指数:男 26、女 26;术后平均住院时间:男 17 d、女 18 d;止血带使用时间:男 104 min、女 94 min;引流量:男 806 mL、女 742 mL;术前、术后 1周、 2周和 1年的膝关节伸屈度数男分别为 7.0°～ 114.0°、 3.0°～ 91.0°、 0.4°～ 103.0°和 0～ 125.0°,女分别为 8.0°～ 111.0°、 2.0°～ 86.0°、 1.0°～ 98.0°和 0～ 122.0°;术前、术后 1周、 2周和 1年的膝关节活动度:男分别为 108°、 89°、 109°和 123°,女分别为 104°、 87°、 101°和 126°;术前和术后 1年的 HSS评分:男分别为 57、 89分,女分别为 53、 87分.两性别组各时间点的伸屈度数、活动范围及术前和术后 1年的 HSS评分差异无统计学意义 (P >0.05);而同一患者术前和术后 1年的伸屈度数及 HSS评分则差异有统计学意义 (P >0.05). 结论 性别对行全膝关节置换的骨关节炎患者术后功能无明显影响,全膝关节置换能有效缓解骨关节炎相关的疼痛并改善膝关节的功能.     

骨髓基质干细胞分化来源肝细胞移植的细胞准备及组织学观察

目的 探讨大鼠骨髓基质干细胞向肝细胞分化后体外标记方法及移植肝细胞的肝内组织学表现。方法 分离大鼠骨髓基质细胞，在体外诱导分化为成熟肝细胞。将5-溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU）掺入后的肝细胞移植入已行部分肝切除大鼠体内，分别应用免疫组织化学和免疫荧光方法观察受体肝脏内移植细胞的形态和功能。结果分化成熟肝细胞在BrdU掺入培养后细胞核染色可见特异性棕褐色标记；肝细胞移植后肝组织切片BrdU染色可定位移植细胞；白蛋白抗体染色显示移植细胞具有功能活性。结论 骨髓基质干细胞分化来源的肝细胞移植后形态功能稳定，是进行肝细胞移植的理想细胞来源。     

第88例多关节疼痛-咳嗽气短-纵隔淋巴结肿大-发热

病历摘要患者男,53岁,主因“多关节肿痛8个月,咳嗽气短2个月”于2004年11月24日入院。2004年4月患者无诱因双手近端指间关节、双足第一趾关节疼痛、肿胀,并伴晨僵半日。外院查红细胞沉降率(ESR)26 mm/h,类风湿因子(RF)阳性,诊断类风湿关节炎。雷公藤多苷30 mg 3次/d治疗1个月,症状无缓解停药。6月双手掌指关节、双腕、双踝出现肿痛、晨僵,伴四肢肌肉疼痛,近端为主,予甲氨蝶呤12·5 mg 1次/周、柳氮磺吡啶500 mg 3次/d、吡罗昔康治疗,症状仍无改善。9月出现胸闷、活动后气短,逐渐加重,伴咳嗽,白黏痰,无发热、咯血。9月28日外院予地塞米松10…     

获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍

本文着重复习和介绍了一些获得性视神经变性疾病的临床特征、与之有关的mtDNA突变的研究进展以及相关的病理生理学改变，对几种获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍关系方面加以综述。     

脊柱侧凸翻修手术

目的探讨脊柱侧凸手术失败原因及翻修手术的处理方法。方法回顾性分析我院自1997年以来收治的脊柱侧凸矫形术后需要进行翻修手术患者33例。男10例，女23例。翻修时距初次手术时间平均为13．4个月(0．5．66个月)。33例患者共行43次翻修手术，其中29例进行1次翻修手术，2例进行3次翻修手术，2例进行4次翻修手术。另有4例患者增加脊柱矫形和融合，同时行脊柱前路松解、支撑植骨手术。结果翻修手术时间平均3．9h(1．5—7．3h)，手术中平均出血601ml(50—2000ml)，平均输血量643．3mk(0-2000ml)。术后随访平均27个月(3—67个月)，未出现畸形加重、内固定失败等并发症。结论脊柱侧凸翻修手术是脊柱畸形矫形术后的一种补救手术。术前完善的手术策略和良好的手术技术是翻修手术的关键。     

2例危重病人跨国转运的护理

随着经济的飞速发展，现代医学的进步，将危重病人在病情允许的情况下。转运至适当的医疗机构已成为危重病救护一项新的课题。蕾文介绍了从巴基斯坦通过飞机快速转运2例危重病人的工作准备、病情评估、远程救护方案、运送中的护理，总结了由此引发的护理体会：制订应急预案的必要性；在出发前应准备充分的资源，如药品和器械等；评估病人情况以设想可能出现的各种并发症；途中护理包括病人的体位、如何维持呼吸系统功能、密切监测生命体征、建立有效的静脉通路、对症治疗和护理、保证各引流管路的通畅、给与病人必要的心理支持、厦时准确的做好护理记录；转运结束后，对全过程要进行认真总结、评价。     

市售三厂家18种复方氨基酸注射液的质量评价

目的对市售3厂家(A、B和E)共9批18种复方氨基酸注射液进行质量比较。方法参考国内外同类产品质量标准,从澄明度、透光率、性状、pH值、不溶性微粒、抗氧剂量、细菌内毒素和含量等方面进行比较。结果外观均为无色澄明液体,430nm波长处透光率均大于99%,pH在5.42～6.61间;A、B、E3厂不溶性微粒≥10、≥25μm的粒子数分别为1.41、0.32,0.83、0.21和1.55、0.56个/ml;抗氧剂的量分别为<33、近330和>500mg/L;细菌内毒素检查与含量测定符合中国药典及国家标准要求。结论不同厂家的产品质量确实存在一定的差异。     

中华医学会第三次全国骨质疏松症和骨矿盐疾病学术会议纪要

由中华医学会骨质疏松症和骨矿盐疾病分会主办的“第三次全国骨质疏松症和骨矿盐疾病学术会议”于2004年11月18日至21日在浙江省杭州市召开。与会代表共350人，收到征文232篇，其中特约专题报告15篇，大会发言48篇，壁报交流40篇。本次会议是对近两年我国骨质疏松和骨矿盐疾病研究进展的一次很好的学术检验和总结。