单绒毛膜双羊膜囊双胎之一胎死宫内存活胎儿脑损伤2例

<正>双胎妊娠包括单绒毛膜和双绒毛膜双胎妊娠,前者包括单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic twin,MCDA)和单绒毛膜单羊膜囊(monochorionic monoamniotic twin,MCMA),在双胎妊娠中占比约30%^[1]。双胎之一胎死宫内(single intrauterine fetal death,sIUFD)作为一种罕见妊娠并发症在双胎妊娠中的发生率约为6%^[2],其中50%～70%发生在单绒毛膜双胎妊娠,双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是发生sIUFD的最常见原因^[3],     

2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现, 应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测, Sanger测序对家系成员进行基因型分析, 以确定生物学发病机制, 并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型, 尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常(桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形), 其余患者表现从严重表型(前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍), 到不太明显的情况(仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小)。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异:c.844delC p.(Q282Kfs*8)和c.2210delG p.(G737Vfs*23), 其中c.2210delG p.(G737Vfs*23)为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异, 正常成员中均未检测到。同时, 3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿, 2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因, 丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱,...     

BMI指数与血红蛋白水平和T淋巴细胞CD_4~+/CD_8~+的变化与妇产科患者术后感染的关系

目的探讨体质量指数(BMI)、血红蛋白(Hb)水平和T淋巴细胞CD_4~+/CD_8~+比值的变化与妇产科患者术后感染的关系。方法选择医院2016年1月-2018年3月行妇产科手术患者或剖宫产产妇1962例为研究对象,统计术后感染率,感染部位,病原菌分布。单因素及多因素分析BMI、Hb、CD_4~+/CD_8~+变化及其他临床资料与术后感染的关系。结果 61例发生感染,感染率为3.11%。主要为切口感染,其次为泌尿系统和呼吸系统感染。共检出61株病原菌,其中革兰阴性菌38株,占62.30%;革兰阳性菌21株,占34.43%;真菌2株,占3.28%。多因素分析结果显示:年龄≥60岁,Hb<90 g/l,BMI≥25 kg/m~2,手术时间≥2 h,侵入性操作,开腹手术,恶性疾病、CD_4~+/CD_8~+<1.4是妇产科患者术后感染的独立危险因素。结论妇产科患者术后医院感染是常见的并发症,切口感染是常见的感染部位,病原菌以革兰阴性菌为主,BMI>25 kg/m~2,Hb<90 g/l,CD_4~+/CD_8~+<1.4更容易发生感染。     

贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂治疗晚期卵巢癌患者的疗效分析

目的 探讨贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂治疗晚期卵巢癌患者的疗效。方法 根据治疗方案的不同将126例晚期卵巢癌患者分为化疗组和贝伐珠单抗组,每组63例。治疗前后,检测两组患者血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶2(MMP2)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、CD4⁺、CD8⁺、CD3⁺水平,记录两组患者的不良反应及无进展生存期,比较两组患者的疗效。结果 治疗后,贝伐珠单抗组患者VEGF、MMP2、CEA、CA125、CD8⁺水平均明显低于化疗组,CD4⁺、CD3⁺水平均明显高于化疗组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。贝伐珠单抗组患者总有效率高于化疗组,无进展生存期长于化疗组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。两组患者不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论 贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂化疗可抑制晚期卵巢癌转移及扩散,明显改善患者的免疫功能,延长无进展生存期,疗效确切。     

常染色体隐性遗传先天性角化不良一例及TERT基因突变研究

【摘要】 目的 报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良,检测其致病基因突变情况。方法 采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,以100例健康人作为对照,运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况,致病性突变经PCR?Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen?2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果 先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着,部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑,血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示,先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变,其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变,父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示,多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守,基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果,最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论 TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。     

KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系

患儿女,10个月,以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱,约黄豆大小,水疱可自行消退吸收,不留瘢痕;其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着……     

ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析

目的探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料, 并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sanger测序。结果 3例患儿均有喂养困难、先天性心脏缺陷和特殊面容等表现。家系1中的2例患儿均检出ANKRD11基因c.6270delT(p.Q2091Rfs*84)新发杂合变异;家系2中的1例患儿检出ANKRD11基因c.6858delC(p.D2286Efs*51)新发杂合变异, 遗传自具有轻微临床表型的母亲。结论 ANKRD11基因移码变异可能是3例KBG综合征患儿的遗传学病因。上述发现丰富了ANKRD11基因的变异谱。     

一个MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断CSCD

目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因,为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、祖父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子测序检测基因变异,并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺,通过Sanger测序进行产前诊断。结果患儿及其父亲均检测到MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异,其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现,判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。结论MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因,据此可为患儿的母亲提供产前诊断。     

TES通过Mena依赖的方式抑制胃癌生长和转移

背景与目的在前期研究中,我们在原发性胃癌(gastric cancer,GC)中发现了一个候选抑癌基因——TES(testin LIM domain protein)。TES包括3个LIM结构域,后者是与细胞黏附和细胞骨架调节蛋白发生特异性相互作用的区域。Mena是一种已知的细胞骨架调节因子,可通过与片状伪足(lamellipodin,Lpd)相互作用调节肌动蛋白丝的组装并调节细胞黏附与运动。因此,我们假设TES在胃癌中通过与Mena相互作用发挥抑癌因子功能。本研究旨在探索TES在胃癌中的肿瘤抑制功能。方法我们通过体外细胞增殖实验、克隆形成实验、细胞周期分析、转移实验和体内肿瘤形成与转移试验来研究TES在胃癌中的抑癌作用。采用免疫沉淀–质谱法研究TES和Mena的相互作用。我们采用免疫组化分析了172例胃癌样本中TES和Mena的表达情况,并研究了胃癌中TES和Mena的临床病理特征及预后意义。结果 TES抑制胃癌细胞的增殖和克隆形成,导致细胞周期阻滞,并在裸鼠内抑制胃癌细胞的成瘤性。此外,TES还可以抑制胃癌细胞在体外的迁移和侵袭,同时抑制体内肿瘤转移。TES与Mena相互作用,抑制...     

生化汤联合卡前列素氨丁三醇治疗剖宫产产后出血患者的临床观察

目的 探讨生化汤联合卡前列素氨丁三醇预防剖宫产产后出血的临床研究。方法 选取2019年1月—2022年3月期间南阳市中心医院收治的行剖宫产后出血患者300例作为研究对象,按随机数字表法分为对照组和观察组,每组各150例。对照组予以卡前列素氨丁三醇治疗,观察组在对照组基础上联合生化汤治疗。持续治疗7 d后,观察比较两组患者临床疗效、出血情况、血压情况、氧化应激指标[脂质过氧化物(Lipid hydroperoxide, LPO)、超氧化物歧化酶(Superoxide dismutase, SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(Glutathione peroxidase, GSH-Px)]及并发症发生情况。结果 治疗后观察组临床总有效率96.00%(144/150)高于对照组90.00%(135/150),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后观察组出血时间明显短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术中出血量及术后24 h出血量明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组后期出血率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗前后收缩...