慎用抗快速性心律失常药物

快速性心律失常为临床常见问题,可影响患者生活质量,重者威胁生命。过去10年,国外在非药物治疗快速性心律失常方面取得巨大进展。其中尤以导管射频消融术治疗室上性心动过速令人注目,它安全、可靠,成功率达90％以上。国内近年疾起直追,在开展此项技术方面成绩显著,我省亦不例外,令人振奋。但非药物治疗主要对象为顽固性室上速、室速和室颤患者,绝大多数快速性心律失常仍以抗心律失常药物治疗为主。国外近10年在抗快速性心律失常药物治疗方面的研究收获亦不小。特别在药物效果评价方面,普遍认识到任何抗心律失常药物均有致心律失常作用;心脏病变越重,心功越差,越易发生,甚至导致死亡。因此对药物的安全性极为关注,进行了大量药物治     

羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究

羌族人群成人多囊肾病ＰＫＤ１基因ＳＭ６位点的多态性研究敬慧娥张思仲丁兰中华民族基因组计划（Ｃｈｉｎｅｓｅｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ）主要致力于民族基因组多态性的保存和研究。在人类基因组多态中，微卫星ＤＮＡ的多态性近年来尤其受到研究者的关注。微卫星（ｍ...     

5-HT 102T/C多态性与Tourette综合征的病例对照及核心家系关联分析

目的 研究5－羟色胺受体102T／C多态性是否与Tourette综合征（TS）相关联,方法对157个核心家系样本采用病例－对照关联分析,传递不平衡检验方法,聚合酶链反应及RFLP等技术,根据TS与强迫症（obsessive compulsive disorder,OCD)的同病现象,将TS划分亚组进行与5－羟色胺受体102T／C多态性的关联分析。结果 合并OCD的TS与该位点的基因型102C／C（X2＝8．38,P＝0．004）及等位基因102C／（X2＝4．84,P＝0．028）存在关联,进一步采用传递不平衡分析,发现合并（美国精神疾病诊断和统计手册IV》论断标准的OCD的TS与该位点存在关联或连锁不平衡（X2＝5．12,,P＝0．02）,而在TS总体样本及单纯TS样本中未发现与该位点的关联,结论 5－羟色胺受体102T／C多态性与中国人群合并OCD的TS存在关联,合并OCD的TS可能是TS中相对独立的一个亚型。     

载脂蛋白E不同基因型胆囊结石患者的血脂水平分析

为了解载脂蛋白Ｅ不同基因型胆囊结石患者的血脂水平，应用ＰＣＲ技术研究了８７例胆囊结石患者和５０例正常人的ＡｐｏＥ基因型，另测定参加者空腹血脂。结果发现：Ｅ２／３基因型的胆囊结石患者血清ＴＧ、ＶＬＤＬ－Ｃ水平显著升高，ＬＤＬ－Ｃ水平显著降低。Ｅ３／３基因型胆囊结石患者ＨＤＬ－Ｃ、ＨＤＬ２－Ｃ、ＨＤＬ３－Ｃ水平显著下降。Ｅ３／４基因型胆囊结石患者ＶＬＤＬ－Ｃ轻度降低，ＬＤＬ－Ｃ轻度升高。结果提示：同一ＡｐｏＥ基因型胆囊结石患者血脂异常较正常人突出，不同基因型的胆囊结石患者血脂异常的特征各不相同。为研究胆囊结石病发病机理提供了资料。     

我国人类基因组研究面临的机遇与挑战

中国的人类基因组计划自１９９３年启动以来，已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的ｃＤＮＡ克隆３个方面取得了显著成绩。与此同时，一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是：根据中国的国情和优势：（１）继续扩大中华民族基因资源库（包括ＤＮＡ和永生细胞株库），并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作；（２）发展疾病基因组学，做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存，形成现代化管理的样品库和数据库，并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆，突变检测与大规模测序方面有所突破，获得一批重要的疾病基因；（３）启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究，并以疾病基因组为研究基因组功能的重点；（４）加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究     

树突状细胞与移植免疫耐受研究进展

诱导供者特异性免疫耐受是最终克服移植排斥提高受者生存质量的有效途径之一。近年随着对树突状细胞发育成熟过程的认识步步深入，树突状细胞在移植排斥和移植耐受平衡中的双向调节作用引入注目。     

特异性抗血小板激活因子抗体的制备及其应用

血小板激活因子(PAF)是一种具有广泛生物活性的内源性介质,它参与体内多种生理和病理生理反应.为评价PAF的作用机制,需要有敏感、简便且可重复检测这种介质的方法.特异性抗PAF抗体的制备成功地为研究PAF及其受体提供了有效的手段.     

软组织平滑肌肉瘤中p16基因的甲基化检测

目的 探讨软组织平滑肌肉瘤（ＬＭＳ）中p16基因ＩＮＫ４Ａ的甲基化状态及其与p16表达的关系。方法 应用ＭＳＰ法检测３８例软组织平滑肌肉瘤,１０例平滑肌瘤及５例正常平滑肌组织中p16基因ＩＮＫ４Ａ的甲基化状态,用免疫组织化学ＳＰ方法检测p16蛋白表达情况。结果 ３８例ＬＭＳ中９例发生异常甲基化,异常甲基化率为２３.7%（９／３８）。其中,７例p16蛋白表达阴性,２例p16蛋白弱阳性,在p16蛋白表达阴性的ＬＭＳ中,异常甲基化率为５０％（７／１４）。结论 p16基因第一外显子启动子区５‘CpG岛的异常甲基化是导致p16基因失活、蛋白缺如的重要基因外机制,并可能参与肿瘤的发生。     

镫骨畸形一家系

镫骨畸形一家系秦学玲付艳军梁传余邱丽华先证者女，１４岁，自幼双耳听力差，但无明显语言障碍，无眩晕、耳鸣、耳流脓史。其母否认妊娠期特殊感染史，全身检查无特殊发现。专科检查：双耳耳廓、外耳道无异常，双耳鼓膜完整、标志清，纯音测听骨导１０～２０ｄｂ。双耳气...     

糖皮质激素的不良反应及其防治措施

糖皮质激素类药物的临床应用已有数十年的历史 ,成为控制多种疾病状况必不可少的药物。生理剂量的糖皮质激素用于原发性或继发性肾上腺不足如艾迪生氏病等的替代治疗 ;超生理剂量的糖皮质激素用于如关节炎、哮喘、炎性肠病等的抗炎治疗 ;器官移植及免疫疾患患者用于抑制免疫 ;其它不常见的用途包括对呕吐、高山反应、多毛症等的治疗。同时与这类药物有关的并发症应予以高度重视 ,必要时要加强对该类药物的应用监测。以下将对糖皮质激素的多种不良反应及其预防治疗措施作一论述。1　骨骼肌肉糖皮质激素易诱导骨质疏松的产生 ,原因是其阻碍胃…