Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变

目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析.方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果Prey-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合.结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查.     

成人女性嗓音障碍的客观多参数分析

目的：探讨嗓音客观多参数分析与主观听感知评估的相关性，建立嗓音客观多参数评估模型，实现嗓音评估的客观化和数据化。方法：声音样本采自83例嗓音障碍患者和40例嗓音正常者，全部受试者均为女性。客观检测采用Dr．Speech Science for Windows嗓音评估软件，在长元音/α：/上测试下列参数：基频、基频微扰(jitter)、振幅微扰(shimmer)、基频标准差、基频震颤、振幅震颤、标准化噪声能量(NNE)、谐噪比(HNR)、信噪比和最大发声时间(MPT)。主观听感知评估参数采用日本言语音声学会声音嘶哑评估GRBAS系统中的总嘶哑度，4级评估标准。结果：应用逐步判别分析方法，建立了5个参数(MPT、jitter、NNE、HNR和shimmer)的嗓音客观评估模型。客观评估结果与主观评估结果的一致性达到79．8％。结论：嗓音的客观评估是多参数的；嗓音的客观多参数评估模型与主观听感知结果有较好的一致性。     

发声、发音和发音障碍

书刊中常有将“发音”一词和“发声”一词通用、混用的情况。“发音”(articulation)和“发声”(phonation)有不同含义。“phonation”在《英汉耳鼻咽喉科学词汇》中和《语音学和音系学词典》中译为‘发声’。“发声”指“在气流帮助下 ,利用喉产生可听声的声源 ,这个声源的声能量 ,可受声道的调制。”“某些时候特别作为voicing的同义词”(《语音学和音系学词典》)。发声是在呼出气流的同时 ,声门区与之作相关活动的行为。声门区不同类型的动作 ,使“发声”可分为不同的类型 ,如清音发声 (nilphonation)、气音 (breath)、耳语、挤喉音、正…     

医学期刊论文中常见统计学问题(2)

例 5 :某文对血清 φ4含量以超过健康人 x± 2s( 3.2mol ml)为阳性界值。这种叙述有几个问题 :( 1)文中未提供健康人的具体 x和s的数值。不了解是否正态分布。提到健康人表 5　正态分布法计算正常值范围的常用Ua 值正常值范围单侧下界单侧上界双侧80 % x -0 .842s x + 0 .842s x± 1.2 82s90 % x -1.2 82s x + 1.2 82s x± 1.64 5s95 % x -1.64 5s x + 1.64 5s x± 1.960s98% x -2 .0 5 4s x + 2 .0 5 4s x± 2 .2 3 2s99% x -2 .3 2 6s x + 2 .3 2 6s x± 2 .5 76s表 6　百分位数法计算正常值范围的常用百分位数 (P)正常…     

医学期刊论文中常见统计学问题(3)

例 11:某文观察用PGE1治疗AP的疗效。分析说非治疗组 3周生存率为 17% (1/ 6 ) ,治疗组为 70 % (7/ 10 ) ,治疗组死亡率明显低于非治疗组 (P <0 .0 1)。此为小样本 (共 16例 )两组计数数据比较 ,宜用校正 χ2 (X2 c)或精确检验。本例一般χ2 =4 .2 6 6 ,P <0 .0 5 (不是 <0 .0 1) ,X2 c=2 .4 0 0 ,P >0 .0 5 ,精确检验P =0 .0 5 94原结论尚难排除抽样误差的可能。2 .6　非参数检验未得到充分利用 ,表现在有些可作检验的资料未能处理 ,有些不应作参数检验的资料不会采用非参数检验。t、F等检验应用已较为普遍 ,但它们的应用是有前提条件…     

全麻气管插管术后下呼吸道感染的分析

随着人们健康意识的增强和医疗水平的提高,术后感染在临床工作中的重视程度不断提高,本调查通过分析下呼吸道感染的影响因素、发生原因和预防措施进行讨论.     

选择性激光小梁成形术治疗各类型开角型青光眼临床疗效的研究

目的观察选择性激光小梁成形术(selectlasertrabecularplasty,SLT)治疗各类型开角型青光眼(openangleglaucoma,OAG)降低眼内压的临床疗效和临床反应。方法对27例(52眼)多种类型开角型青光眼进行SLT治疗。所用设备为CoherentSelecta7000倍频Q-开关NdYAG双频激光仪。80个非重叠激光斑打击在颞侧180°范围小梁网,能量0.4～1.0mJ,激光斑400μm。术后观察眼内压和前房反应,时间为1d,1,6mo,1a。全部患者定期检查视力、裂隙灯、眼底镜、房角镜、视野(Octopus视野仪)、海德堡共焦激光断层扫描仪,(HRT-ⅡONH)和眼前节生物超声(UBM)检查。结果患者术前眼压平均(26.87±2.6)mmHg,不同时期的眼压大部分改善,术后1a为(20.21±3.4)mmHg,下降幅度为(6.66±2.8)mmHg,相当于下降24.78%,有3眼为高眼压症,没有明显降压效果出现。2眼为发育性青光眼,术后5d内降眼压效果明显,但10d左右眼压回升到接近术前水平转为手术治疗。部分病例仍需配合局部降眼压药。视力、C/D比、房角镜无明显改变。1a视野检查,9眼有改善。结论SLT治疗多种类型开角型青光眼安全有效,没有明显副作用和并发症,是治疗开角型青光眼的有效方法之一。     

渗出型老年性黄斑变性视网膜脉络膜血管吻合与视网膜色素上皮脱离的关系分析

目的 探讨老年性黄斑变性（AMD）视网膜脉络膜血管吻合（RCA）与视网膜色素上皮脱离（PED）的关系。 方法 回顾分析2000年10月～2003年12月诊治的渗出型AMD患者70例75只眼的光相干断层扫描（OCT）和眼底血管造影检查资料，观察有无RCA形成以及与PED 发生的关系。 结果 75只渗出型AMD患眼中，34只眼有RCA形成，占45.3% ；41只眼未见RCA ，占54.7%。有RCA形成同时存在PED者30只，占88.2%；不伴有PED者4只眼，占11.8%。无RCA 形成但存在PED者33只眼，占80.5%；不伴有PED者8只眼，占19.5%。有无RCA形成的患眼PED的发生率比较，差异无显著性的意义（χ2=0.83，P=0.5290）。无RCA形成的33只PED患眼中，发生PED裂孔者17只眼，占51.5%；有RCA形成的30只PED患眼中，发生PED裂孔者26只眼，占8 6.7%，二者比较，差异有显著性的意义（χ2=8.9612，P=0.0030）。 结论 RCA形成在渗出 型AMD患眼中并不少见；RCA多与PED并存，但两者之间无直接的因果关系；PED裂孔发生与RCA形成密切相关。 （中华眼底病杂志，2004，20：295-298）     

生化检查对人工髋关节感染的诊断价值

目的评价翻修术前生化检查对人工髋关节感染的诊断价值。方法对145例人工髋关节翻修患者进行回顾性分析,分别以血沉(ESR)和C-反应蛋白(CRP)作为诊断标准对人工髋关节感染进行诊断,并与“金标准”的诊断结果进行比较分析。结果血沉和CRP诊断人工髋关节感染的灵敏度分别为57.89%、68.42%,特异度分别为85.71%、88.89%,阳性预测值分别为37.93%、48.15%,阴性预测值分别为93.10%、94.92%,准确度分别为20.00、18.62,Youden指数分别为0.44、0.57。结论血沉和CRP作为人工髋关节翻修术前的常规检查,对人工髋关节感染的诊断具有筛选价值;两者结合起互补作用,可以增加诊断的准确性。     

骶管阻滞麻醉在选择性绿激光前列腺切除术的应用

目的:探讨经尿道选择性绿激光前列腺切除术治疗高危高龄前列腺增生症的简单可行麻醉方法。方法:56例高危高龄前列腺增生症患者,应用2%利多卡因单次骶管阻滞麻醉,施行选择性绿激光前列腺切除术(PVP),采用疼痛分级问卷调查表及根据术中情况判断麻醉效果。结果:除1例患者术中改为硬膜外麻醉外,55例患者在骶管麻醉下成功施行手术,麻醉止痛作用起效时间:5 m in 22例;10 m in 29例;15 m in 4例。麻醉持续时间:60 m in 38例;60~180 m in 17例。疼痛抑制效果满意,麻醉满意评分为:0度48例;I度5例;II度2例。其中4例出现轻微的头晕、心慌、耳鸣等症状,其余未见明显麻醉并发症。结论:单次骶管阻滞麻醉是施行PVP的一种简单、安全和有效的麻醉方法,费用低,使PVP可在门诊完成。