染色体平衡易位携带者引起习惯性流产遗传效应七例的临床分析

随着生殖遗传学研究的迅速发展,染色体核型异常所致的不良妊娠越来越受到人们关注。研究发现,3％～8％的流产夫妇中存在染色体核型异常,其中最常见的是染色体平衡易位。除自然流产外,染色体异常还会引起死产、新生儿畸形及智力发育迟缓等妊娠、生育疾患,因此,对于有不良孕产史的夫妇,检测染色体核型非常重要。     

宫颈上皮内瘤变与人类乳头瘤病毒不同亚型感染的关系

目的:探讨宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)与人类乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)不同亚型感染之间的关系。方法:采用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)基因芯片技术分别检测100例宫颈组织活检标本以及其中70例配对细胞刷检标本的HPV感染情况。结果:100例宫颈组织活检标本的HPV总检出率为82%,检出HPV亚型15种。高危型HPV检出HPV-16(37%)、HPV-58(11%)、HPV-33(11%)和HPV-52(7%);高危型HPV检出率自鳞化增生(16.67%)、CINⅠ(57.14%)、CINⅡ(68.18%)、CINⅢ(75.68%)至ICC(85.71%)呈明显增加趋势(P<0.05)。HPV-16在CINⅠ与CINⅡ和CINⅢ组中的检出率均有明显差异(P<0.05)。70例宫颈细胞刷检标本的HPV检出率为64.28%,组织活检标本HPV检出率为80.00%;HPV亚型检测完全一致率不够理想(kappa<0.40)。结论:高危型HPV特别是HPV-16感染与宫颈病变程度明显相关,低危型HPV感染的宫颈病变中常伴有高危型HPV感染,宫颈组织活检标本的HPV检出率高于细胞刷检标本。     

上海地区汉族人群IL-17B基因单核苷酸多态性的研究

目的:研究上海地区汉族人群IL-17B基因单核苷酸多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。方法:随机选取190例上海地区汉族个体,对IL-17B基因启动子、外显子及临近的内含子区的PCR产物直接测序,检测基因内SNPs。所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)进行比较。结果:在所有研究对象中共发现6个SNPs,主要位于非编码区;6个均为替换型SNPs,其中1个为三态替换型SNP。有5个SNP在dbSNP数据库中已报导,但有11个数据库已报导的SNPs,在本次研究中未能证实。结论:中国汉族人群IL-17B基因多态性的分布与dbSNP数据库中的资料存在差异,为在汉族人群中研究IL-17B基因相关疾病提供可靠数据。     

普卢利沙星治疗急性细菌性感染的多中心双盲双模拟随机对照临床研究

目的评价国产普卢利沙星治疗轻、中度急性细菌感染的临床疗效与安全性。方法采用多中心、双盲双模拟、平行随机对照试验设计，以左氧氟沙星为对照药，普卢利沙星组200rag，左氧氟沙星组200rag，每日两次，疗程均为7～10d。结果本研究共纳入278例，普卢利沙星组和左氧氟沙星组各有139例，其中普卢利沙星组FAS分析130例，PP分析123例；左氧氟沙星组进行FAS分析126例，PP分析119例。疗程结束时．FAS分析普卢利沙星组和左氧氟沙星组的痊愈率分别为53．85％和65．04％，PPS分析两组的痊愈率分别为55．56％和67．23％；FAS分析两组的有效率分别为86．92％和91．06％，PPS分析两组的有效率分别为89．68％和94．12％，两组细菌清除率分别为90．43％和87．10％。以上结果两组组间比较均无显著性差异。两组的不良反应发生率分别为5．15％和6．57％，主要表现为恶心、腹泻及血清转氨酶升高等。两组均未见严重不良事件发生。结论国产普卢利沙星注射液治疗轻、中度细菌感染疗效确切，安全性好。     

普卢利沙星治疗急性尿路感染的随机双盲对照试验

目的评价普卢利沙星治疗急性尿路感染的有效性和安全性。方法根据本研究的纳入和排除标准,选取急性尿路感染患者144例,按计算机随机表产生的随机号将患者分为两组,进行随机双盲、双模拟对照试验。试验组服用普卢利沙星200mgbid;对照组服用左氧氟沙星200mgbid。疗程均为5～10天。结果两组各有67和61例可进入全分析集(FAS),各有63和59例可进行符合方案集(PP)分析。FAS分析结果显示,试验组和对照组的临床有效率分别为85.07%和88.52%;细菌阴转率试验组为93.75%,对照组为93.88%。PP分析结果显示,试验组和对照组的有效率分别为90.48%和91.53%;细菌阴转率分别为97.83%和97.87%。两组临床疗效和细菌学疗效阴转率差异均无统计学意义(P>0.05)。普卢利沙星和左氧氟沙星的不良反应发生率分别为2.8%和5.6%。结论普卢利沙星对敏感菌引起的尿路感染疗效确切,安全性好。     

来氟米特在中国健康人群中的群体药动学研究

目的：建立来氟米特口服给药在中国健康受试者体内的群体药动学模型,探讨其药动学特征及可能的影响因素。方法：21名健康男性受试者参与本次研究,应用Phoenix NLME（Vision 8.0）软件中的群体模块分析来氟米特口服给药后其代谢产物的血药浓度数据,估算相关药动学参数及其变异情况。结果：来氟米特活性代谢产物特立氟胺在健康志愿者中符合一级吸收的一室模型。吸收速率常数K_a、分布容积V、药物清除率CL的群体典型值分别为0.691 h^-1、12.843 L和0.031 L·h^-1。协变量筛选结果显示,BMI对分布容积V有显著影响（P<0.01）。结论：本研究成功建立了来氟米特在中国健康人群中的群体药动学模型,最终模型可对个体药代参数做出精确的估计,BMI对分布容积V有显著影响。     

肠系膜上动脉瘤17例诊治分析

目的 探讨肠系膜上动脉瘤(SMAA)的病因、诊断和治疗方式的选择.方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月复旦大学附属中山医院血管外科收治的17例SMAA病人临床资料.观察指标包括院内死亡、围手术期并发症及疾病相关病死率和手术相关并发症.结果 17例病人中,6例接受了开放手术,开放手术技术成功率100％.11例...     

厄贝沙坦与氢氯噻嗪联用在肾性高血压大鼠体内药动学-药效学关系研究

目的:应用药动学-药效学结合模型研究厄贝沙坦与氢氯噻嗪联用在肾性高血压大鼠体内单剂量及多剂量用药时的药动学-药效学关系。方法:将SD大鼠制备成2肾1夹型肾性高血压模型,给大鼠单剂量或多剂量灌胃给药,分别于第1天和第8天连续的预定时间点测定血药浓度,同时测定动脉收缩压(SBP)和动脉舒张压(DBP)等药物效应,建立效应室药动学-药效学结合模型并计算相关的药动学和药效学参数。对单用、联用及单剂量、多剂量的药动学-药效学规律进行定量研究。结果:厄贝沙坦的药动学特征呈二室模型,氢氯噻嗪在非稳态和稳态条件下均未改变厄贝沙坦的药动学参数,而在稳态条件下,厄贝沙坦可增高氢氯噻嗪的血药浓度及曲线下面积。厄贝沙坦和氢氯噻嗪联用降压效应优于单用的效应。药物效应和效应室浓度之间符合Sigmoid-Emax药效学模型。单剂量下药物效应与血药浓度间存在滞后现象,多剂量下滞后现象消失。Emax、EC50、Keo等药效学参数在厄贝沙坦组和两药联用组之间的差异有统计学意义。结论:建立了PK-PD定量数学模型研究厄贝沙坦和氢氯噻嗪联用在大鼠体内单剂量和多剂量用药后药动学-药效学(暴露-反应)关系的规律,并提供了相关的药动学和药效学参数,可为临床合理用药提供参考依据。     

中国建立男性包皮环切手术标准化和培训的重要性

尽管HIV在非洲的大流行仍然是一个严重的问题,而在其他地区,如亚洲和南美洲,HIV感染率也正在迅速上升。国际健康组织已经认识到有必要制定有效的策略来检测和控制全球HIV的传播。研究表明,男性包皮环切能显著降低HIV、人乳头状瘤病毒(HPV)、单纯疱疹病毒2型(HSV-2)和其他性传播疾病(STD)的感染率。虽然男性包皮环切技术有许多,但是没有标准化的手术方案和培训计划。研究表明,男性包皮环切技术的标准化与培训计划的实施可以大大降低并发症发生率。并发症发生率高是实施男性包皮环切服务的一个主要障碍。我们建议,在推广男性包皮环切之前应建立手术标准和培训计划。     

读片窗

患者男,41岁。4个月前因扁桃体摘除术后引起左肩活动受限,当地医院诊断左肩关节脱位并给予手法复位,术后X线片示左肩关节已复位。3个月前出现左肩关节肿胀不适,活动受限,前臂时有发麻,活