伴7号染色体臂间倒位的Turner综合征一例

伴７号染色体臂间倒位的Ｔｕｒｎｅｒ综合征一例江静傅曼芬王德芬患儿女，１３岁，因矮身材就诊。患儿为第２胎，第１产，足月顺产，出生体重２９００ｇ。出生时父母年龄分别为２８岁和２７岁。新生儿期无明显的手背、足背淋巴水肿。患儿自幼食欲差、生长缓慢，７岁时身高...     

用^15N—甘氨酸示踪技术测定肝硬化病人整体蛋白质代谢变化的研究

本实验用~(15)N-甘氨酸同位素示踪技术对8名正常人,33名肝炎后肝硬化病人(其中代偿期15名,失代偿期18名)的整体蛋白质代谢进行了研究。结果显示:肝硬化病人的整体蛋白质流量、合成速率与分解速率比正常人明显增加(p<0.01),而且二组病人的分解速率均快于合成速率(p<0.01),尤以失代偿期肝硬化为甚,说明肝硬化病人的蛋白质呈高代谢状态。     

关于帕金森病的几个问题

近来,帕金森病引起了很多人的关注。不少病人对于帕金森病还缺乏认识。本文就病人常提到的一些问题作一解答。 1.什么是帕金森病? 帕金森病是中、老年的一种常见病,早在1817年有个叫帕金森的人,首先发现并描述了这种疾病,故称帕金森病,主要症状是震颤、运动减少、行动迟缓及肌肉僵硬。据统计,60岁以上老人易患此病。随着人均寿命的延长,帕金森     

急性肝炎与重症肝炎患者止凝血指标检测的临床意义

应用生化指标判断肝脏疾病的严重性一直受到临床工作者的重视,近年重症肝炎患者血液止凝血的变化越来越受到临床工作者的关注。本文选择凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、肝促凝血酶原激酶试验(HPT)、D二聚体为主要观察指标,并与有关生化项目进行同步观察,现将结果整理于下。1 材料与方法1.1 病例:均为住院病人,男性27例,女性19例,平均年龄38.2岁(11～69岁)。急性肝炎34例,重症肝炎12例,均按1990年上海全国会议修订的标     

Liddle综合征(假性遗传性醛固酮增多症)1例报告

Liddle综合征(假性遗传性醛同酮增多症)是较罕见的疾病,现将本院收治1例报告如下,并对其诊断和治疗略加讨论。患者男性,15岁,主诉持续性高血压伴阵发性加剧4年,于1990年入院。1986年来患者常感头晕、头痛,血压波动在29～21/19～12kPa,频发剧烈头痛伴四肢冰冷,面色苍白,大汗淋漓。当地医院诊断     

回盲部血管畸形引起反复消化道出血一例报道

患者男性,70岁,住院号314798。因反复黑粪2年,于1986年7月28日入院。2年前患者因黑粪伴晕厥、贫血在当地某医院就诊,体检无异常,胃镜报告为“轻度浅表性胃炎,贫血胃粘膜。”GI示“胃窦炎”,经输血及药物治疗一月后血止,常规服用H,受体拮抗剂(雷尼替丁)等。半月后又复黑粪,再次就医,此后每隔30～50天出血一次,每次持续黑粪约7～10天,在当地先后作胃镜3次,均为“胃窦     

胃息肉引起上消化道大量出血一例报道

患者男性,32岁,住院号329729。以黑便一次,呕血2次伴休克,于1987年10月23日入院。患者于出血前一天晚上饮黄酒8两,次日早晨起床后即感头晕恶心,并有便意,随即解黑便一次,呈柏油样,不成形,量约500ml,随后呕血2次,颜色呈咖啡色及暗红色,伴有血块,出血量1200ml左右,患者当即有头晕、心慌、眼花、大汗淋漓。由     

冠心病中医辨证分型与前列腺素、血小板功能、蛋白C抗原的关系

对68例冠心病心绞痛患者检测前列腺素、血小板功能和血浆抗凝蛋白 C、蛋白 S 后发现,患者血栓素B_2(TXB_2),β-血小板球蛋白(βTG),血小板第4因子(PF_4)显著增高,6-酮前列环素(6-keto-PGF_(1a))降低。血瘀证与气证(气虚气滞为主)比较,30例血瘀证以 TXB_2增高为主,βTG、PF_4值高,蛋白 C 抗原(PC:Ag)降低,38例气证以6-keto-PGF_(1a)降低为主,βTG,PF_4增高没有血瘀证明显,PC:Ag代偿性增高。这些结果有助于阐明冠心病心绞痛中医辨证分型的内在本质。     

遗传性血清转铁蛋白缺陷的研究进展

遗传性无 (或低 )转铁蛋白血症亦称先天性转铁蛋白缺乏症 ,是指由于人血清转铁蛋白 (sTRF)基因缺陷导致患儿血循环中缺少或缺乏转铁蛋白(TRF)的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。从1 961年报道首例遗传性转铁蛋白缺乏症至今 ,全世界仅报道了 8个独立家系和 9例患者 ,国内尚未见类似报道[1 8] 。对本病的研究往往局限于临床观察和动物实验 ,有关分子遗传学机制的研究报道较少 ,现就目前研究进展作一综述。一、临床特征遗传性无 (或低 )转铁蛋白血症的主要症状包括 :①慢性贫血 :严重的小细胞低色素性贫血 ;②肝、脾肿大 :可见严重的肝硬化…