虚拟现实技术在全科住院医师规范化培训中的应用效果评价

背景 虚拟现实技术（VR）的出现是医学教育改革的突破口，将VR应用于医学教育并探讨其应用效果，是目前临床教育工作者的关注点；将VR应用于住院医师规范化培训（简称住培）中的案例屡见不鲜，但有关VR应用于全科住培的文献鲜见。目的 探讨VR在全科住培中的应用效果，为VR在全科住培中的推广应用提供参考依据。方法 2022-05-16—08-16选取郑州大学第一附属医院2020级58名全科住培学员为研究对象，采用随机数生成器将研究对象分为对照组（n=29）和研究组（n=29），研究组采用传统理论培训与VR技能培训相结合的教学方式，对照组采用传统理论培训与传统技能培训相结合的教学方式。本次培训内容包括心肺复苏和电除颤急救、有机磷中毒的处理流程、院内突发呼吸困难的处理流程，培训前发放调查问卷以了解研究对象一般资料、对VR的了解程度；培训后分别进行理论和技能考核，比较两组学员理论考核成绩、技能考核成绩、培训技能要点掌握率自评情况及教学方式满意度。结果 研究组与对照组的性别、年龄及毕业年限比较，差异无统计学意义（P>0.05）。培训后研究组的理论考核成绩与技能考核成绩均高于对照组（P<0.0...     

不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的影响

目的:探讨不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的影响。方法:选取处于对数生长期的SiHa细胞,将其分为5组,分别应用不同浓度叶酸（0.1 μg/ml、1.0 μg/ml、10 μg/ml、100 μg/ml、1 000 μg/ml）干预72 h,记录干预后各组SiHa细胞自噬小体数量;采用qRT-PCR法测定不同浓度叶酸干预后宫颈癌SiHa细胞自噬蛋白中Beclin1、LC3及p62 mRNA表达情况;采用Western blot法测定不同浓度叶酸干预后宫颈癌SiHa细胞自噬蛋白中Beclin1、LC3和p62蛋白表达情况。结果:不同浓度叶酸干预后自噬小体数量比较,1 000 μg/ml组明显高于其他组（P<0.05）,其中0.1 μg/ml组数量最低,1.0 μg/ml组与10 μg/ml组比较差异无统计学意义（P>0.05）。qRT-PCR法测定结果显示,随干预叶酸浓度升高,宫颈癌SiHa细胞中自噬蛋白Beclin1、LC3的mRNA明显升高（P<0.05）;p62 mRNA表达水平随叶酸浓度升高而降低（P<0.05）。Western blot法测定结果显示,自噬蛋白Beclin1、LC3的蛋白表达水平随叶酸浓度增高而增高（P<0.05）,p62蛋白表达水平随叶酸浓度升高而下降（P<0.05）。结论:不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的抑制效果不同,剂量越低抑制效果越强,高剂量叶酸还有刺激宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的作用。     

CNV-seq联合qPCR对单一基因 NRXN1部分缺失的产前诊断

目的分析7例低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copy number variation, CNV)来源及妊娠结局, 为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法 7例产前诊断样本均通过CNV-seq检测发现2p16.3杂合缺失, 进一步通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qPCR)进行验证, 明确涉及的NRXN1基因缺失的具体区域, 并对CNV进行父母验证和妊娠结局的随访。结果在16 502例样本中共检出7例胎儿染色体2p16.3区存在120 ～ 900 kb的微缺失, 发生率为0.424‰。该区域主要位于2号染色体的50 200 000-51 880 000位置, 仅覆盖了NRXN1基因。qPCR验证了7例胎儿的CNV, 其中2例涉及NRXN1基因第1 ～ 6外显子杂合缺失, 1例涉及第1 ～ 19外显子杂合缺失, 1例涉及第19 ～ 22外显子杂合缺失, 3例涉及第6 ～ 7内含子杂合缺失。亲代验证...     

一例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学分析

目的应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)探讨1例因染色体17p11.2重复所致的Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupski syndrome, PTLS)患儿的临床表型及遗传学特点。方法分析1例PTLS患儿的临床资料, 先证者为2个月男性患儿, 临床表现为纳奶差, 体重增长缓慢。应用WES对先证者的基因组DNA进行测序及数据分析, 并应用基因拷贝数变异检测(copy number variation sequencing, CNV-seq)进行验证, 同时对其父母进行CNV-seq以明确变异来源。结果 WES结果提示先证者17号染色体p11.2位置存在3.92 Mb杂合重复, 覆盖了PTLS全部区域, 经CNV-seq验证证实该杂合重复, 先证者父母CNV-seq结果正常, 表明先证者为PTLS新发变异致病。结论本研究运用WES检测了1例新发的17p11.2杂合重复所致PTLS患儿, 进一步了解PTLS的临床表型, 同时基于WES测序数据对CNV分析进一步提高了WES在罕见遗传性疾病的分子诊断能力, 为家系的遗传咨询和产...     

2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现, 应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测, Sanger测序对家系成员进行基因型分析, 以确定生物学发病机制, 并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型, 尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常(桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形), 其余患者表现从严重表型(前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍), 到不太明显的情况(仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小)。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异:c.844delC p.(Q282Kfs*8)和c.2210delG p.(G737Vfs*23), 其中c.2210delG p.(G737Vfs*23)为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异, 正常成员中均未检测到。同时, 3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿, 2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因, 丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱,...     

BMI指数与血红蛋白水平和T淋巴细胞CD_4~+/CD_8~+的变化与妇产科患者术后感染的关系

目的探讨体质量指数(BMI)、血红蛋白(Hb)水平和T淋巴细胞CD_4~+/CD_8~+比值的变化与妇产科患者术后感染的关系。方法选择医院2016年1月-2018年3月行妇产科手术患者或剖宫产产妇1962例为研究对象,统计术后感染率,感染部位,病原菌分布。单因素及多因素分析BMI、Hb、CD_4~+/CD_8~+变化及其他临床资料与术后感染的关系。结果 61例发生感染,感染率为3.11%。主要为切口感染,其次为泌尿系统和呼吸系统感染。共检出61株病原菌,其中革兰阴性菌38株,占62.30%;革兰阳性菌21株,占34.43%;真菌2株,占3.28%。多因素分析结果显示:年龄≥60岁,Hb<90 g/l,BMI≥25 kg/m~2,手术时间≥2 h,侵入性操作,开腹手术,恶性疾病、CD_4~+/CD_8~+<1.4是妇产科患者术后感染的独立危险因素。结论妇产科患者术后医院感染是常见的并发症,切口感染是常见的感染部位,病原菌以革兰阴性菌为主,BMI>25 kg/m~2,Hb<90 g/l,CD_4~+/CD_8~+<1.4更容易发生感染。     

贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂治疗晚期卵巢癌患者的疗效分析

目的 探讨贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂治疗晚期卵巢癌患者的疗效。方法 根据治疗方案的不同将126例晚期卵巢癌患者分为化疗组和贝伐珠单抗组,每组63例。治疗前后,检测两组患者血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶2(MMP2)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、CD4⁺、CD8⁺、CD3⁺水平,记录两组患者的不良反应及无进展生存期,比较两组患者的疗效。结果 治疗后,贝伐珠单抗组患者VEGF、MMP2、CEA、CA125、CD8⁺水平均明显低于化疗组,CD4⁺、CD3⁺水平均明显高于化疗组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。贝伐珠单抗组患者总有效率高于化疗组,无进展生存期长于化疗组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。两组患者不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论 贝伐珠单抗联合紫杉醇+卡铂化疗可抑制晚期卵巢癌转移及扩散,明显改善患者的免疫功能,延长无进展生存期,疗效确切。     

单绒毛膜双羊膜囊双胎之一胎死宫内存活胎儿脑损伤2例

<正>双胎妊娠包括单绒毛膜和双绒毛膜双胎妊娠,前者包括单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic twin,MCDA)和单绒毛膜单羊膜囊(monochorionic monoamniotic twin,MCMA),在双胎妊娠中占比约30%^[1]。双胎之一胎死宫内(single intrauterine fetal death,sIUFD)作为一种罕见妊娠并发症在双胎妊娠中的发生率约为6%^[2],其中50%～70%发生在单绒毛膜双胎妊娠,双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是发生sIUFD的最常见原因^[3],     

常染色体隐性遗传先天性角化不良一例及TERT基因突变研究

【摘要】 目的 报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良,检测其致病基因突变情况。方法 采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,以100例健康人作为对照,运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况,致病性突变经PCR?Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen?2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果 先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着,部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑,血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示,先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变,其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变,父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示,多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守,基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果,最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论 TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。     

一例嵌合型8号三体综合征患儿的临床及遗传学分析

目的探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血样, 对患儿进行全外显子组测序, 并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术进行家系验证。结果患儿为女性, 6岁龄, 主要表现为反复发热、口腔溃疡、外阴和肛周溃疡。全外显子组测序未发现致病变异, 对测序数据进行染色体拷贝数分析发现患儿为嵌合型8号三体, CNV-seq验证其嵌合比例为73%, 患儿父母检测均未见异常。结论确诊了一例以复发性口腔溃疡为首发症状的嵌合型8号三体综合征患儿, 丰富了该综合征的表型谱。