中国人HNPCC家系的临床特征及M3胆碱能受体基因(A)8区突变检测

目的:分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中M3胆碱能受体基因(A)8区的突变情况.方法:根据2003年4月杭州会议制定的中国人HNPCC家系标准收集HNPCC家系共15个,分析其临床特征;提取先证者的外周血基因组DNA,PCR扩增M3胆碱能受体基因第8外显子中一段长153 bp,包含有微卫星位点(A)8的基因片段,直接进行DNA测序.结果:15个家系共有恶性肿瘤患者55例,其中大肠癌患者41例,平均每个家系发生大肠癌2.73例,73%的大肠癌患者发病年龄<50岁,51%的病灶位于近端结肠,40%发生在直肠肛门,同时和异时多原发大肠癌总发生率为12%,2/3的家系属于Lynch Ⅱ型,共发生肠外恶性肿瘤14例(18个),其中胃癌最常见.15例先证者外周血中无1例检测到M3胆碱能受体基因(A)8区的突变.结论:M3胆碱能受体基因与中国人群中HPNCC的发病可能无密切关系.中国人HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用,并进一步验证其合理性和科学性.     

15N-甘氨酸示踪试验观察小肠全部切除患儿肠道吸收功能

食物进入人体后 ,经胃肠道消化吸收其中各种营养成分。由于某些病变导致肠部分切除或大部切除后 ,必然会发生营养吸收障碍。我们收治１例８岁男孩 ,因患肠梗阻小肠坏死 ,行小肠全切除术 ,术后营养必须靠静脉供应。为了探讨患儿十二指肠及剩余结肠是否还有吸收食物营养的功能 ,我们采用１５Ｎ＿甘氨酸示踪试验了解患儿消化道的吸收功能。１．１仪器和材料使用Ｈｐ５８９０ＭＳＥｎｇｉｎｅ气相色谱 -质谱联用仪 (ＧＭ＿ＭＳ)。试剂为 １５Ｎ＿甘氨酸 ,丰度９６ % ,上海化工研究院产品 ;三氟醋酐 ,德国Ｍｅｒｃｈ＿Ｓｃｈｕｃｈａｒａｔ公司产…     

工频磁场对星形胶质细胞间隙连接通讯功能的影响

目的　探讨工频磁场 (PFMF)是否有促癌或协同促癌作用。方法　利用荧光光漂白后再恢复法观察漂白细胞荧光强度的恢复以判断经间隙连接的细胞间通讯 ,以相对荧光强度恢复速率(CFIRR)作为对细胞间隙连接通讯 (GJIC)作用的评价指标 ,研究不同磁场强度单独作用或协同佛波酯(TPA)对星形胶质细胞GJIC功能的影响。结果　 3ng/mlTPA作用 1h时CFIRR的中位数 (Md)值为4 .53 % /min ,空白对照组为 9.74% /min ,两组的差异有显著性 (H =1 2 .0 84,P <0 .0 0 5)。 0 .8或 1 .6mT磁场作用 2 4h时CFIRR的Md 分别 8.2 5、6 .68% /min ,与空白对照组比较 ,差异无显著性 (H =32 .61 7,P >0 .0 5)。 0 .8或 1 .6mT磁场作用 2 3h ,再与TPA共同作用 1h时CFIRR的Md 分别为 3 .32、2 .85% /min ,与TPA组比较 ,差异无显著性 (H =2 .589,P >0 .0 5)。结论　 0～ 1 .6mT的 50Hz磁场单独作用不能抑制星形胶质细胞GJIC功能 ;协同TPA ,不能增强TPA对星形胶质细胞GJIC的抑制作用 ;但是磁场对星形胶质细胞GJIC的抑制作用随着磁场强度增强呈递增趋势     

杭州市脑卒中急诊就诊时间和季节的分布特征

脑卒中大多发生在老年人 ,近年来其发病有年轻化趋势。据报道我国的发病率约 2 1 9/ 1 0万〔1〕。尽管本病与动脉粥样硬化、高血压、心脏病、糖尿病、高脂血症等主要危险因素有关 ,但其发病往往受季节气候变化和人体昼夜生物钟的影响。为了阐明脑卒中发病的有关生物节律 ,故将 487例脑卒中患者就诊时间和季节 ,应用圆形分布法进行统计分析 ,以便提供预防措施。资料和方法1 资料来源 :为了使样本具有一定的代表性 ,本文资料采用地处杭州旧城中心的浙江大学医学院附属第二医院神经内科 2 0 0 1年诊断明确的(符合第二届全国脑血管病会议修订的…     

天然细胞生长调控因子对原代培养神经细胞生长影响的实验研究

目的：观察天然细胞生长调控因子（NCGCF）对原代培养的神经细胞生长的影响，探讨其作用机理。方法：取Wistar大鼠乳鼠的大脑皮层神经细胞作原代细胞培养，将培养皿编号后分别在奇数孔加入NCGCF，偶 孔加入对照剂，倒置相差显微镜下观察两组神经细胞的生长情况。结果：加入NCGCF的实验组的神经细胞其突起长度较对照组长，生存时间也较对照组延长，差别均有显著性意义（均P＜0．01）。结论：NCGCF具有促进神经细胞突起的生长并延长神经细胞生存时间的作用。     

黄体酮对创伤性脑损伤后炎症因子的抑制作用的研究

创伤性脑损伤（Traumatic brain injury，TBI）后的炎症反应是导致继发性脑损害的主要原因之一。在TBI发生后早期，即有大量致炎细胞因子的释放和免疫细胞的激活。免疫细胞的激活，反过来又会导致自由基和更多的炎症介质释放。无论这种炎症级联反应由何种因素启动，对炎症反应的抑制都可以减轻脑水肿，减少神经元的死亡或胶质增生。     

接触性荨麻疹

接触致敏物后出现皮肤发红、风团、瘙痒等表现,称为接触性荨麻疹.根据疾病的发生机制可分为非免疫性、免疫性和不明机制者.非免疫性接触性荨麻疹表现为接触局部出现皮损,往往在数小时内皮疹消退.而免疫性接触性荨麻疹除了局部表现外,常伴有呼吸道和消化道等其他系统受累.该疾病的病因复杂多样,病因治疗较为困难,特异性免疫疗法、抗IgE单克隆抗体可能为该病的治疗带来希望.     

妇科止血新技术

李小姐有着十几年再生障碍性贫血病史,每次月经来都量多如崩,难以止住。严重和难以纠正的贫血使她不得不靠反复住院输血维持生命,医疗费用巨大,生活质量无从谈起。为求能不让月经来潮,李小姐去许多医院都没有一家同意给她施行子宫切除术的,因为手术风险实在是太大了。一次偶然的机会使她有缘结识了MEA,做了MEA以后她月经不再来潮,非但大大减少了输血和住院的次数,血红蛋白也上升了,脸上露出了久违的红晕。李小姐逢人便夸是先进的医疗技术带给了她新的生活。     

贫血患者血浆可溶性Fas水平变化及其意义

目的 :探讨缺铁性贫血 (IDA)、巨幼细胞性贫血 (MA)、再生障碍性贫血 (AA)等贫血患者血浆可溶性 Fas(s Fas)水平变化及其临床意义。方法 :用酶联免疫吸附实验法 (ELISA)检测 37例贫血患者 (其中 IDA 2 0例、MA 9例、AA 8例 )及 2 5例正常对照血浆 s Fas水平。结果 :巨幼细胞性贫血和再生障碍性贫血患者血浆 s Fas水平显著高于正常对照组 (P<0 .0 5) ,缺铁性贫血患者血浆s Fas水平与正常对照组无显著差别。结论 :血浆 s Fas水平升高可见于多种病理状态及机体免疫失衡 ,s Fas的生物学功能及其对机体免疫、对 Fas/ Fas L凋亡途径的干扰有待于进一步研究     

人造瓣膜心内膜炎诊治进展

虽然近年来心脏外科手术水平逐步提高,抗生素也不断更新,但是人造瓣膜心内膜炎(PVE)仍然是心脏瓣膜置换术后一种很严重的术后并发症,.兹概述如下.