类风湿关节炎患者疾病活动和缓解分析

目的观察类风湿关节炎患者的疾病活动指数,分析治疗2年后患者缓解率及相关因素。方法调查100例类风湿关节炎患者,比较治疗前后关节压痛数、肿胀数、血沉、患者的总体评估(VAS),分析2年后的缓解率及相关因素。结果 2年后随访率为46%,失访率为54%,缓解率为42%,未缓解率为58%;治疗2年后关节的肿胀数、压痛数、血沉及VAS均明显下降;缓解者DAS28与病程、年龄、晨僵时间的相关性分析显示之间并无相关性。结论通过分析类风湿关节炎患者的疾病活动指数,了解疾病的活动程度,定期给予患者疾病评估,指导治疗;同时增强患者的教育意识,提高随访率。     

基于蛋白的宫颈癌相关基因生物信息学分析

目的/意义 运用生物信息学方法挖掘与宫颈癌相关的基因,探讨与HPV E6/E7密切相关差异表达基因的特征及临床意义。方法/过程 以UCSC的TCGA和GTEx中宫颈癌的宫颈组织及临床信息作为训练集。以GEO中与宫颈癌相关的表达谱芯片GSE63514作为验证集。首先,使用R软件limma包筛选肿瘤和正常样本的DEGs,制作与MigDB中E6/E7蛋白相关基因的韦恩图。利用survival包进行生存分析,通过ROC和蛋白表达水平进行验证。其次,通过拷贝数变异和甲基化相关性得到关键基因。最后,构建特异性共表达网络并进行富集分析和免疫浸润分析。结果/结论 与HPV E6/E7蛋白相关的差异表达基因有101个,经筛选有3个基因意义显著,分别是E2F1、MCM4和PCNA。同时,经通路分析后发现特异性共表达网络中的基因显著富集在DNA复制、染色体组织等通路。通过免疫相关性分析发现关键基因与CD4 T细胞、B细胞和中性粒细胞显著相关。DNA复制、染色体组织等为宫颈鳞癌发生发展以及HPV E6/E7编码蛋白显著相关的分子机制和关键基因。     

血清学阴性类风湿关节炎关节液中抗环瓜氨酸肽抗体、抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体的测定及临床意义

目的：检测血清学阴性类风湿关节炎(serum negative rheumatoid arthritis,SNRA)患者的关节液中抗环瓜氨酸肽（cyclic citrullinated peptide,CCP）抗体、抗突变型瓜氨酸波形蛋白（mutated citrullinated vimentin, MCV）抗体水平,了解关节液中这两种抗体对诊断SNRA的临床意义。方法: 应用酶联免疫吸附测定（enzyme linked immunosorbent assay, ELISA）法检测两组患者膝关节液中抗CCP抗体和抗MCV抗体,实验组为SNRA患者,共29例,对照组为骨关节炎（osteoarthritis,OA）患者,共28例,并收集两组患者的临床表现及实验室指标。结果: 实验组29例SNRA患者膝关节液中抗CCP抗体阳性者10例（34.5%）,测定值为（114.5±62.6） U/mL;抗MCV抗体阳性者6例（20.7%）,测定值为（32.0±11.3） U/mL;对照组28例OA患者膝关节液中3例抗CCP抗体阳性（10.7%）,测定值为（20.6±0.1） U/mL,2例抗MCV抗体阳性（7.1%）,测定值为（22.1±1.7） U/mL。SNRA组关节液抗CCP抗体的阳性率显著高于对照组（34.5% vs.10.7%, χ2=4.571, P＜0.05）;SNRA组关节液抗MCV抗体的阳性率高于对照组（20.7% vs.7.1%, χ2=2.167, P＞0.05）,但差异无统计学意义;抗CCP抗体在SNRA中的敏感性为34.5%,特异性为89.3%,阳性预测值为76.9%,阴性预测值为56.8%;抗MCV抗体敏感性为20.7%,特异性为92.9%,阳性预测值为75.0%,阴性预测值为53.1%;膝关节液中抗CCP抗体和抗MCV抗体两者联合检测的敏感性为48.0%,特异性为82.8%,SNRA关节液抗CCP抗体阳性组、抗MCV抗体阳性组与各自阴性组相比较,在年龄、病程和晨僵方面差异均无统计学意义,而膝关节液抗CCP抗体阳性组和抗MCV抗体阳性组红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate, ESR）、C反应蛋白（C-reactive protein,CRP）和28个关节的疾病活动评分（the disease activity score in 28 joints,DAS28）均比各自阴性组高(P均<0.01)。抗CCP抗体与ESR和CRP之间呈正相关(r=0.567, P<0.01; r=0.664, P<0.01);抗MCV抗体与ESR和CRP之间呈正相关(r=0.344, P<0.01; r=0.749, P<0.01) 。结论: SNRA关节液抗CCP抗体和抗MCV抗体联合检测有助于SNRA诊断和疾病活动的判断。     

MTHFR基因C677T位点多态性与风湿性疾病的相关性

目的:检测多种风湿性疾病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、VitB12及其疾病的关系.方法:测定54例系统性红斑狼疮(SLE)、48例类风湿关节炎(RA)、60例强直性脊柱炎(AS)、30例未分化脊柱关节病(uSpA)患者和62例正常对照者的Hcy、VitB12、叶酸的水平,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因677位的多态性.结果:(1)各疾病组CC基因型频率显著低于正常对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组.(2)MTHFR基因677位C→T的突变使Hcy水平升高[CC型,(13.41±5.78)μmol·L-1;CT型,(16.81±4.22)μmol·L-1;TT型(20.88±6.60)μmol·L-1,P＜0.001].(3)TT基因型是高Hcy血症的易感基因,OR=84.46,P＜0.05;同时还是SLE的易感基因,OR=7.56,P＜0.05.结论:(1)SLE、RA、AS、uSpA 4种疾病患者普遍存在MTHFR基因C677T位突变和高Hcy血症.(2)TT型基因不仅是Hcy异常升高的易感基因,也是SLE的易感基因.     

系统性红斑狼疮合并重度肺动脉高压一例

患女，31岁。主因面部红斑半年，心悸、气短20余天于2004年9月12日入院。患半年前出现面部红斑，日晒后加重，伴手指遇冷后变紫。20余日前，出现双下肢浮肿，双肘及双膝关节疼痛，活动后呼吸困难，干咳，心悸，当地医院查尿蛋白（＋＋＋），血沉（ESR）120mm／1h，来我院进一步诊治。入院时查体：体温36．7℃，脉搏109次/min,呼吸25次/min，血压1601100mmHS。鼻梁及双颧颊部呈蝶型分布的红斑，肺动脉瓣区第二心音亢进，心尖部2／6级收缩期杂音，双肺呼吸音清，双下肢中度可凹性水肿，手足掌面及甲周红斑。     

类风湿关节炎患者血清骨保护素水平及临床意义探讨

目的探讨类风湿关节炎(RA)患者血清骨保护素(OPG)水平及其与疾病活动、功能状态、骨侵蚀及实验室指标的关系。方法入选活动期RA患者84例,健康对照21名,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清OPG水平,同时记录RA患者的临床资料,分析血清OPG水平与RA临床及实验室指标的关系。结果RA患者血清OPG为(63±18)pg/ml,明显高于健康对照组(35±10)pg/ml(P<0.05)。RA血清OPG水平与年龄、健康评估问卷(HAQ)呈正相关关系,与类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、抗核抗体(ANA)之间呈正相关关系,与疾病活动、骨侵蚀之间无明显相关。结论RA患者血清OPG水平明显增高,并且与患者的年龄、功能状态相关,与疾病活动无明显相关关系;血清OPG水平与自身抗体RF、抗-CCP抗体、ANA相关,提示OPG参与了RA疾病的发生发展过程。     

未分化结缔组织病合并骨髓增生异常综合征1例

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)伴发风湿性疾病的病例较为少见,二者在发病机制上可能有相关性,近年来成为学者们研究的热点。山西医科大学第二医院风湿免疫科于2011年12月收治1例未分化结缔组织病(undiffe-rentiated connective tissue diseases,UCTD)合并MDS患者,现报告如下。     

甲氨蝶呤对CIA大鼠血清软骨寡聚基质蛋白的作用

目的探讨甲氨蝶呤（MTX）对CIA大鼠血清软骨寡聚基质蛋白水平的调节作用。方法选取SD大鼠30只,随机分为3组,其中10只未经行造模,未进行移植治疗为空白对照组;另20只造模成功后为两组：标准对照组及MTX治疗组。MTX治疗组每周予以MTX 5mg/kg灌胃×3次,空白组予以同等剂量的生理盐水,每周断尾取血1.5ml。留取血清比较三组的软骨寡聚基质蛋白（COMP）数值。结果造模组血清COMP水平明显高于标准对照组;血清COMP水平与大鼠关节炎指数明显相关;MTX治疗组血清COMP水平明显高于标准对照组,比较有显著性差异（P〈0.05）。结论血清软骨寡聚基质蛋白水平在急性炎症关节炎中明显升高,与炎症指数相关,MTX治疗组可以下调炎症关节炎血清软骨寡聚基质蛋白水平,从而延缓大鼠软骨的破坏进程。     

近端指间关节周围胶原沉积症1例并文献复习

目的探讨近端指间关节周围胶原沉积症(pachydermodactyly,PDD)的临床表现、诊断和鉴别诊断。方法对1例PPD患者的临床资料、关节累及情况、实验室检查、X线表现及病理学检查进行总结分析,并对2005～2011年国内相关内容文献进行复习。结果该患者双手近端指间关节肿胀,无疼痛;查体可见双手第2、3、4近端指间关节侧面呈对称性梭形膨大,关节无压痛,活动自如;实验室及免疫学检查均为阴性。X线片示软组织肿胀,无骨质和关节异常改变;皮肤组织病理学检查显示表皮增生伴角化过度,真皮层增厚伴胶原纤维增多和成纤维细胞轻度增生,无炎性细胞浸润,诊断为PDD。结论 PDD虽是一种少见的风湿科良性疾病,但根据其临床表现、放射学、血清学检查、组织病理学检查即可作出诊断。临床上应引起重视,避免误诊、误治。