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21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展。 相似文献
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目的 探讨双表型肝细胞癌(DPHCC)患者血清中多天线N-糖链(Multi-glycan)的表达及其临床意义。方法 收集2019年6月—2020年12月福建医科大学孟超肝胆医院65例DPHCC、80例原发性肝细胞癌(HCC)及120例肝硬化(LC)血清样本,采用基于DNA测序仪的荧光毛细管电泳(DSA-FACE)技术检测三组血清中N-糖链的表达,正态分布的计量资料两组间比较采用t检验,多组间比较采用方差分析;非正态分布的计量资料两组间比较采用 Mann-Whitney U检验,多组间比较采用 Kruskal-Wallis H检验。计数资料组间比较采用χ2检验。采用logistic回归方法建立常见指标模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价AFP、PIVKA-Ⅱ、CEA、CA19-9及Multi-glycan诊断DPHCC的效能,ROC曲线下面积(AUC)比较采用Z检验。结果 在DPHCC组及HCC组比较中,仅Multi-glycan差异有统计学意义(P<0.001),而AFP、PIVKA-Ⅱ、CEA、CA19-9及SUM差异均无统计学意义(P值均>0... 相似文献
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【摘要】 目的 探讨IQQA-3D Liver系统的三维可视化技术在巨块型肝癌门静脉栓塞术(PVE)治疗中的应用价值。方法 回顾性分析2019年8月至2020年11月东方肝胆外科医院收治的12例巨块型肝癌患者的PVE治疗资料,结合患者行PVE治疗前及治疗2~3周后的三维数据,探讨该技术对于PVE治疗的指导价值和疗效的评估意义。结果 根据PVE术前的三维数据确定门静脉的分型,12例巨块型肝癌患者均成功实施了PVE治疗,患者术中及术后未出现异位栓塞及肝功能衰竭等严重并发症。PVE治疗2~3周后复查剩余肝体积(FLR)增生情况,10例FLR增加,2例患者FLR降低。10例患者成功行二期精准肝切除治疗。 结论 基于IQQA-3D Liver系统的三维可视化技术在巨块型肝癌PVE治疗中不仅可对门静脉的血管进行3D分型、走行予以精准判断,而且对于评价PVE治疗后FLR增生的效果有着精准测量的作用。 相似文献
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目的对新型腰椎后路动态稳定系统进行三维有限元分析,研究其在稳定节段及邻近节段的生物力学影响,为下腰痛的脊柱内植物的设计和应用提供参考。方法基于正常腰椎有限元模型,构建腰椎不稳损伤模型,即腰椎切除腰4和腰5之间的双侧小关节、腰4椎板下1/2、后纵韧带,形成脊柱失稳模型,分别在失稳模型上进行坚强内固定系统和后路动态稳定系统,比较两种术式对手术节段和临近阶段的活动度、各个节段的弯曲刚度、椎间盘应力水平、前纵韧带应力水平及小关节韧带拉力的变化情况。结果对内固定桥接节段(腰4/腰5)应用新型腰椎后路动态稳定系统和坚强内固定系统后,在屈伸、侧屈、轴向旋转方向上的活动度均明显减小,但坚强固定后活动度减小更明显,应用动态稳定系统活动度更接近于正常腰椎节段;腰4/腰5椎间盘最大应力均减小,但坚强固定后活动度减小更明显,应用动态稳定系统活动度更接近于正常腰椎节段;对邻近节段(腰3/腰4、腰5/S1)应用新型腰椎后路动态稳定系统和坚强内固定系统后,在屈伸、侧屈、轴向旋转方向上的活动度均有所增大,但坚强固定后活动度增加更明显,应用动态稳定系统邻近节段活动度更接近于正常腰椎节段;邻近节段椎间盘最大应力均增大,但坚强固定后增大更明显,应用动态稳定系统更接近于正常腰椎节段;应用腰椎内固定后,邻近节段的小关节应力峰值增大,并且应用腰椎坚强内固定模型的小关节应力增大更多;应用腰椎动态固定的模型邻近关节应力峰值更加接近完整腰椎模型。结论新型腰椎后路动态稳定系统对比坚强内固定系统能够使失稳节段的活动更加接近于正常,减小邻近节段的活动度增加,减小邻近节段椎间盘及小关节压力,说明新型腰椎动态稳定系统达到设计要求。 相似文献
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目的 应用新鲜人体标本,对新型腰椎后路动态内固定进行体外生物力学试验,进一步明确动态内固定对受试节段及邻近节段的活动度影响,最终为临床应用动态内固定治疗腰椎退行性疾病提供参考提供.方法 选用6具腰椎尸体标本,固定于脊柱生物力学试验机上,测试的状态依次为完整腰椎状态、失稳腰椎状态、动态内固定状态及坚强内固定状态,分别在前(后)屈、左(右)侧弯和左(右)旋转3个运动平面上施加7.5 N·m的力矩,计算并比较腰3-腰4、腰4-腰5、腰5-骶1之间3个运动平面的脊柱运动范围(range of motion,ROM)及中性区(neutral zone,NZ).结果 在所有的3个运动平面上(侧弯、屈/伸、轴向旋转),与完整腰椎状态对比,失稳腰椎状态增加了ROM和NZ(P<0.05).坚强内固定和动态内固定状态均使侧弯和屈曲ROM和NZ较正常腰椎减少1个数量级(P<0.05),屈/伸时,坚强内固定组ROM和NZ明显减小(P<0.05),动态固定组的ROM和NZ较完整腰椎状态无明显改变(P>0.05).轴向左右旋转时,坚强内固定状态ROM和NZ明显减小,动态内固定状态ROM则较正常腰椎状态有所增大,但差异无统计学意义(P>0.05).腰3-腰4及腰5-骶1邻近节段的3个运动平面上(侧弯、屈/伸、轴向旋转)的ROM和NZ均未明显受到固定节段的影响(P>0.05).结论 相对坚强内固定,动态内固定能够稳定失稳的脊柱节段,允许更多的节段活动,可考虑将动态内固定作为坚强内固定的替代治疗方法. 相似文献
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目的:考察功能性躯体症状(FSS)的母系代际传递性,家庭教养方式对儿童FSS的影响,以及家庭教养方式在代际传递过程中所起到的作用。方法:使用儿童躯体化量表、简式父母教养方式问卷和症状自评量表对539名青少年及其母亲进行问卷调查。结果:①本研究中青少年在过去3个月中躯体化症状的发生率为29.4%;②母亲过度保护、父亲拒绝对儿童FSS有正向预测作用,父亲的过度保护对儿童FSS有负向预测作用;③FSS的母系代际传递性显著;④母亲过度保护对FSS的母系代际传递具有部分中介作用;⑤父亲教养方式不能调节FSS的母系代际传递性。结论:儿童FSS存在母系代际传递性,不良的家庭教养方式会催化儿童FSS的发生,儿童FSS的母系传递部分通过母亲过度保护的教养方式实现。 相似文献
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目的 分析原发性IgA肾病患者血清miR-181b水平表达及与病情严重程度、预后的相关性。方法 回顾性分析上海市市东医院2015年6月~2017年11月收治的原发性IgA肾病患者107例的临床资料。根据患者肾脏病理学检查结果按病情严重程度分为轻度、中度、重度,根据随访结果将预后分为预后良好和预后较差。比较不同病情严重程度和不同预后患者的血清miR-181b水平。采用Spearman相关分析miR-181b水平与IgA肾病病情严重程度及预后的相关性,绘制ROC曲线分析血清miR-181b水平对IgA肾病疾病严重程度及预后的预测价值。结果 107例原发性IgA肾病患者中轻度35例、中度46例、重度26例。轻度、中度和重度患者的血清miR-181b水平分别为(1.47±0.41)×2-△△Ct,(1.89±0.58)×2-△△Ct和(2.69±0.67)×2-△△Ct,差异有统计学意义(F=49.765,P<0.001)。107例原发性IgA肾病患者随访2年后,预后良好88例、预后较差19例。预后良好、预后较差患者的血清miR-181b水平分别为(1.73±0.52)×2-△△Ct和(2.95±0.74)×2-△△Ct,差异有统计学意义(t=5.193,P<0.001)。经Spearman相关分析发现,血清miR-181b水平与患者病情严重程度(r=0.801,P<0.001)、预后(r=0.494,P<0.001)呈显著相关性。血清miR-181b预测IgA肾病病情严重程度的ROC曲线下面积为0.886(95%CI:0.717~0.966),最佳临界值2.25×2-△△Ct,此时灵敏度和特异度分别为0.892,0.731。血清miR-181b预测IgA肾病预后的ROC曲线下面积为0.848(95%CI:0.701~0.925),最佳临界值2.48×2-△△Ct,此时灵敏度和特异度分别为0.873和0.704。结论 血清miR-181b水平与IgA肾病病情严重程度及预后均呈显著相关性,血清miR-181b越高,病情越重,预后越差。可通过检测IgA肾病患者血清miR-181b水平评估患者病情及预测预后。 相似文献
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目的 探讨MTB/利福平耐药实时荧光定量基因扩增检测系统(GeneXpert MTB/RIF)在基层医院对肺结核及利福平耐药的诊断价值.方法 收集2020年1-9月上海市奉贤区古华医院结核病专科门诊就诊的281例疑似肺结核患者的痰液标本,通过痰涂片抗酸染色镜检(AFB)、MGIT320培养及GeneXpert MTB/RIF检测,分析不同方法的阳性率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、一致性、平均周转时间、利福平耐药性.结果 281例疑似肺结核患者标本中GeneXpert MTB/RIF检测、痰涂片AFB、MGIT320培养阳性率分别为28.5%(80/281)、15.7%(44/281)、26.3%(74/281).以MGIT320培养结果为准,GeneXpert MTB/RIF分析的灵敏度为90.5%(67/74),特异度为93.7%(194/207),PPV为83.8%(67/80),NPV为96.5%(194/201),一致性为92.9%[(67+194)/281];痰涂片AFB的灵敏度为51.4%(38/74),特异度为97.1%(201/207),PPV为86.3%(38/44),NPV为84.8%(201/237),一致性为85.1%[(38+201)/281].AFP与GeneXpert MTB/RIF检测的灵敏度、一致性比较,差异有统计学意义(χ2=25.57、15.42,P<0.001).结论 GeneXpert MTB/RIF检测具有操作简单、快速、安全等优势,且灵敏度、特异度都较高,可以作为基层医院早期检测肺结核的重要方法之一,值得推广. 相似文献