遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。     

超声心动图显像诊断儿童肺动脉吊带的价值

目的: 探讨超声心动图显像诊断儿童肺动脉吊带的价值。方法: 收集2012年7月至2017年8月浙江大学医学院附属儿童医院25例确诊肺动脉吊带患儿的临床资料。所有患儿均行常规超声心动图检查,观察左、右肺动脉（LPA、RPA）起源,测量肺总动脉（MPA）内径和LPA、RPA内径,计算LPA内径/MPA内径和RPA内径/MPA内径,并与50名超声心动图检查正常同龄儿童（对照组）的数值进行比较。应用ROC曲线评估RPA内径/MPA内径和LPA内径/MPA内径诊断肺动脉吊带的价值。结果: 25例肺动脉吊带患儿超声心动图检查均显示RPA起始处明显增宽,24例患儿MPA分叉处无LPA回声及血流信号,MPA直接延续为RPA,细小LPA发自粗大RPA;1例特殊病例超声心动图检查显示MPA无明显分叉,向右行走一段后绕向左侧且内径与MPA大致相同。肺动脉吊带患儿RPA内径/MPA内径和LPA内径/MPA内径分别为0.71±0.15和0.39±0.09,而对照组为0.50±0.05和0.52±0.05,组间差异有统计学意义（t=7.06和6.94,均P < 0.01）。ROC曲线分析结果显示,RPA内径/MPA内径和LPA内径/MPA内径诊断肺动脉吊带的AUC分别为0.90和0.89。以0.60为诊断节点,RPA内径/MPA内径诊断肺动脉吊带的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为79%、100%、100%、91%、93%;以0.43为诊断节点,LPA内径/MPA内径诊断肺动脉吊带的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为71%、96%、89%、87%、88%。结论: 超声心动图显像可用于肺动脉吊带的早期诊断,RPA内径/MPA内径和LPA内径/MPA内径是诊断肺动脉吊带的可靠参数,有助于量化肺动脉吊带的诊断。     

经脐单部位腹腔镜手术治疗新生儿先天性十二指肠梗阻的疗效和安全性观察

目的: 探讨经脐单部位腹腔镜手术治疗新生儿先天性十二指肠梗阻（CDO）的疗效和安全性。方法: 回顾性分析2017年11月至2018年1月在浙江大学医学院附属儿童医院行经脐单部位腹腔镜手术治疗CDO的新生儿15例（单部位组）,以及2017年8至10月采用传统三孔法腹腔镜手术治疗CDO的新生儿20例（三孔组）的临床资料。比较两组手术时间、术后初次进食时间、术后足量进食时间、术后住院天数和并发症等。结果: 两组手术均顺利完成,无中转开腹手术者,无术中大出血发生。单部位组手术时间十二指肠菱形吻合术为（90±10）min,拉德手术为（81±15）min;三孔组手术时间十二指肠菱形吻合术为（85±9）min,拉德手术为（72±11）min,两组差异均无统计学意义（均P>0.05）。单部位组术后初次进食时间为（5.0±1.0）d,术后足量进食时间为（9.0±1.2）d;三孔组术后初次进食时间为（4.8±0.8）d,术后足量进食时间为（9.3±0.8）d,差异均无统计学意义（均P>0.05）。术后住院天数单部位组为（11.2±2.5）d,三孔组为（11.5±2.8）d,差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论: 经脐单部位腹腔镜手术治疗新生儿CDO与传统三孔法腹腔镜手术治疗同样安全有效,并且术后腹部切口更加隐匿。     

腔镜手术治疗肺隔离症患儿47例

目的: 探讨腔镜手术治疗肺隔离症患儿的可行性。方法: 回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2015年4月至2017年11月诊治的47例肺隔离症患儿的临床资料。根据手术开展时间,将2015年4月至2016年12月手术的19例患儿归为前期手术组,2017年1月至2017年11月手术的23例患儿归为后期手术组（5例膈肌内肺隔离症患儿由于类型特殊未参与分组）。比较前期手术组和后期手术组手术时间、术中出血量、术后引流管留置天数、术后住院天数和术后并发症的发生率等指标。结果: 47例患儿中,2例中转开胸,其余45例患儿均顺利完成腔镜手术,无手术死亡。后期手术组手术时间较前期手术组缩短（P < 0.05）,术中出血量较前期手术组减少（P < 0.05）,但引流管留置天数和术后住院天数与前期手术组差异无统计学意义（均P>0.05）。14例患儿发生术后并发症（气胸4例、胸腔积液8例,肺部感染1例,膈疝1例）,其中后期手术组术后并发症的发生率为17.4%（4/23）,较前期手术组（8/19,42.1%）降低,但差异无统计学意义（P>0.05）。术后随访2~26个月,所有患儿无复发及胸廓塌陷,剩余肺代偿良好。结论: 腔镜手术治疗肺隔离症患儿创伤小,出血少,术后恢复快,安全可行。     

铍对牙龈卟啉单胞菌细胞形态和细胞膜离子含量的影响

目的研究铍离子（Be²⁺）对牙龈卟啉单胞菌细胞形态和细胞膜离子的影响,探讨镍铬合金对牙周损伤的微生物学机制。方法用含不同浓度Be²⁺的培养液厌氧培养牙龈卟啉单胞菌24 h。光镜及扫描电镜下观察不同浓度的Be²⁺对牙龈卟啉单胞菌细胞形态的影响,同时以X线能谱仪分析细胞膜离子含量的变化。采用SPSS13.0软件包对数据进行统计学分析。结果Be²⁺浓度大于2.5 mg/L时,牙龈卟啉单胞菌菌体形态改变。牙龈卟啉单胞菌细胞膜表面Na原子和Ca原子含量随Be²⁺浓度升高呈降低趋势(P<0.05)。结论Be²⁺会改变细菌形态和细胞膜成分,引起细菌功能变化,从而可能导致口腔正常微生态环境失衡,引起牙周疾病。     

脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要.文章就SMA患儿的营养评估、可能出现的营养问题以及相关营养干预策略进行阐述.     

换血治疗对高胆红素血症新生儿血液指标的影响和不良反应观察

目的 探讨换血治疗对新生儿高胆红素血症血液检验指标的影响.方法 选取本院2018年1月～2020年9月进行换血治疗的94例新生儿为研究对象,收集并记录新生儿的一般资料、换血前后血液检验指标及出现的不良反应情况.结果 94例换血治疗患儿,均是间接胆红素显著升高,其中ABO溶血病28例(29.8％),颅内出血和头皮血肿14...     

以身材矮小为突出表现的环状 4 号染色体 1 例报告及文献复习#br#

目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。