以线粒体 DNA 作为血管损伤生物标志物的研究进展

线粒体DNA （ mtDNA ）拷贝数与很多人类疾病风险相关,比如糖尿病、癌症、神经退行性疾病、衰老、肾和肝脏疾病以及自身免疫疾病等。在多种人类病理条件下, mtDNA拷贝数降低可引起ATP生成降低并出现糖酵解增加,扰乱线粒体膜电位,引起线粒体功能失调［1－2］。因而mtDNA含量的变化可以灵敏地反映机体的病理或环境暴露的变化。近期将mtDNA作为多种疾病的生物标志物的研究改变了人们对mtDNA拷贝数的关注度。国内很多学者已经在临床疾病中对mtDNA拷贝数和疾病相关性进行了初步探讨,但各项研究的结果也引发了一些争论。本文对mtDNA拷贝数作为血管相关疾病的生物标志物的相关研究进行综述,指出其存在的问题并提供一些可能的解决方法。     

二巯丙磺钠致G6 PD缺乏症患者急性溶血1例

患者,男,39岁,因肢体抖动、言语不清1年余,头晕伴行走不稳半年余,2014年7月22日于外院确诊为肝豆状核变性,为进一步治疗于2014年10月17日收住广东药科大学附属第一医院神经内科。入院完善三大常规、生化、心电图、胸片、腹部B超等检查,部分检查指标结果见表1,体格检查角膜K－F环（＋）,余未见明显异常。临床拟予二巯丙磺钠（ DMPS）排铜治疗。患者有家族遗传性轻型葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症,无其他特殊病史。     

瘢痕子宫妊娠后子宫破裂16例临床分析

目的：探讨瘢痕子宫妊娠后子宫破裂的特点。方法回顾性分析妇产科诊治的11例剖宫产术后再次妊娠子宫破裂的患者及5例腹腔镜子宫肌瘤剔除术后妊娠子宫破裂的患者,观察比较两组间的临床特点及母儿情况。结果剖宫产术后组患者11例均为不完全破裂;子宫破裂时的孕周为31＋3～40＋4周,平均孕周为38＋2周,1例表现为持续性腹痛,子宫强直性收缩,1例患者表现为胎儿窘迫;11例患者中,3例产后出血,产后出血率为27.3％;11例患者中,1例胎儿死亡,胎儿死亡率为9.1％,1例新生儿重度窒息,重度窒息率为9.1％。腹腔镜肌瘤剔除术后组5例患者3例完全破裂,2例不完全破裂;子宫破裂时间的孕周为24＋6～38周,平均为33孕周,2例为持续性腹痛伴恶心呕吐,压痛反跳痛明显,1例表现为胎儿窘迫;5例患者中,2例并发产后出血,产后出血率为40％;5例患者中,1例胎儿发生死亡,胎儿死亡率为20％,1例胎儿重度窒息,胎儿重度窒息率为20％。结论瘢痕子宫孕期应加强母儿监护。     

颅内生殖细胞瘤误诊为淋巴细胞性漏斗垂体炎一例并文献复习

颅内生殖细胞瘤(intracranial germinoma,ICG)起源于胚胎多能生殖细胞,占颅内肿瘤总数的1%~2%,发生部位靠近中线,最常见于松果体和鞍上区。鞍上区生殖细胞瘤最常见的症状为中枢性尿崩症及垂体功能受损,MRI可见垂体柄增粗,垂体后叶高信号消失,这些都与淋巴细胞性垂体炎(lymphocytic hypophysistis,LyH)很相似[1-2]。病理诊断是LyH和ICG诊断的金标准。两种疾病在临床上都非常少见,LyH对皮质激素治疗敏感,而ICG对放射治疗敏感,两者预后不同,无病理的情况下临床上早期鉴别很重要。目前国内的相关文献很少,缺乏足够的认识,易误诊。笔者曾诊治1例垂体柄病变3年余,对皮质激素治疗敏感的患者,起先临床诊断Ly H ,但4年半后死亡,临床诊断为ICG。本文结合文献复习,分析该两种疾病的临床鉴别诊断要点,以提高临床诊疗水平。     

PGLA线体埋线治疗糖尿病周围神经病临床时效研究

目的〓探讨PGLA线体埋线和传统针刺疗法治疗糖尿病周围神经病变的近期及远期疗效差异。方法〓将60例糖尿病周围神经病变患者随机分为治疗组和对照组,治疗组（30例）采取PGLA线体埋线,对照组（30例）采取传统针刺疗法。按照《密西根糖尿病周围神经病评分（MDNS）》、神经感觉传导速度（SCV）、运动传导速度（MCV）评定方案分别对2组治疗前后进行评估。结果〓2组糖尿病周围神经病变临床评分、神经电生理的治疗后症状对比差异有统计学意义（P<0.05）。结论〓PGLA线体埋线在改善临床症状和远期疗法方面优于传统针刺疗法。     

文献计量法评估广东省灾后心理干预学科发展水平

目的：探讨广东省灾后心理干预学科发展水平。方法通过文献计量法,采用《中国生物医学文献光盘数据库》CBMDISC,CHKD期刊全文数据库,万方医学数据库,检索出近10年（2004—2013年）全国和广东省有关灾后心理干预文献量分别为15112篇和652篇。结果近10年（2004—2013年）广东省有关灾后心理干预的文献占全国的4.31％。文献量排居全国文献量第8位,与其他省市（四川、北京、重庆）差距较大。结论我省医务人员对灾后心理干预重视,在对灾后进行心理援助工作时发现心理援助需求量非常巨大,但面临能够提供的灾后心理干预专业人员相对匮乏、灾后心理援助者缺少专业培训、心理援助队伍缺少统一管理、心理援助行动缺乏长期系统的干预规划、灾后心理干预技术大多直接引自国外、缺乏自主形成的心理危机评估和干预技术和工具等问题。这些问题已成为影响灾后心理重建的重要因素,更凸显对灾后心理危机干预和心理服务进行长期规划的紧迫性和重要性。建议尽快开展系统的危机干预研究,对灾后心理危机干预和心理服务进行长期规划,并逐步建立我国灾后心理危机干预和心理援助的工作模式。     

氢呼气试验评估肠易激综合征动力异常的价值

目的：探讨不同亚型肠易激综合征（ IBS）患者的胃肠动力差异及可能的影响因素。方法纳入93例腹泻型IBS（IBS－D）、36例便秘型IBS（IBS－C）及30例健康对照者进行乳果糖氢呼气试验（LHBT）检查,对各组的口盲传输时间（ OCTT）、小肠细菌过度生长（ SIBO）发生率、幽门螺旋杆菌（ Hp）感染率、焦虑抑郁评分、体质指数（BMI）进行统计分析。结果 IBS－D、IBS－C及对照组的平均OCTT分别为（86.2±35.3）min、（143.3±36.0） min、（105.0±31.3）min;IBS－D组的平均OCTT明显快于IBS－C组（t＝－4.56,P＜0.01）及对照组（t＝－2.54, P＝0.014＜0.05）,IBS－C组的平均OCTT相比对照组（t＝2.08,P＝0.047＜0.05）明显减慢;相比对照组,IBS－D组的焦虑抑郁发生率（χ2＝7.07,P＝0.008＜0.05）、平均BMI（ t＝3.70,P＜0.01）、SIBO发生率（χ2＝7.72,P＝0.005＜0．01）明显升高。结论 IBS－D、IBS－C患者中存在明显的动力异常。焦虑抑郁状态、SIBO、BMI异常升高与IBS－D的发病可能具有一定关联。     

TX小鼠研究进展

TX小鼠(toxic milk mouse)是由DL近交系小鼠繁殖到第68代所产生的自然突变品系.主要表现为低色素化、生长迟缓、震颤和运动功能障碍等,其与Wilson病的共同点包括:遗传方式属于常染色体隐性遗传、成年小鼠体内铜大量沉积使血清铜和血清铜蓝蛋白水平降低等特点.文章从TX小鼠的病理生理学、致病机理、病理治疗学等多个方面综述了TX小鼠的研究现状.     

门静脉血栓对终末期肝硬化病人行肝移植手术的影响

目的探讨合并门静脉血栓(portal vein thrombosis,PVT)的终末期肝硬化病人行肝移植手术的处理方法及其疗效。方法回顾性分析2010年1月至2015年12月在中山大学附属第一医院器官移植中心接受肝移植手术的152例终末期肝硬化病人的临床资料。32例合并PVT的病人作为PVT组,其中Ⅰ级10例、Ⅱ级13例、Ⅲ级8例、Ⅳ级1例。其余120例无PVT的病人作为对照组。结果PV/T组术前脾切除史的比例明显高于对照组(46.8%比18.3%,P0.05),差异有统计学意义。PVT组较对照组明显延长无肝期时间[(72.5±25.3)min比(57.6±18.4)min,P0.05]和总手术时间[(622.4±183.5)min比(503.2±123.6)min],差异均有统计学意义。2组病人在术中出血量、ICU住院时间、术后并发症发生率、围手术期病死率、1年及3年生存率的比较上差异均无统计学意义(P0.05)。PVT组术后再栓塞率高于对照组(9.4%比1.7%,P0.05)。结论门静脉血栓一定程度上增加了终末期肝硬化病人肝移植手术的难度,Ⅰ~Ⅲ级PVT不影响病人的预后,仍可通过肝移植手术取得良好的疗效。Ⅳ级PVT肝移植手术的难度和风险会明显增加,应谨慎对待。     

植入前遗传学诊断中心与其它中心合作模式的初步探讨

目的研究植入前遗传学诊断(PGD)中心接收外送标本进行诊断模式的可行性。方法回顾性对比分析外接标本与本中心同期地中海贫血PGD周期的诊断结果。结果外接标本与本中心的α地中海贫血和β地中海贫血患者的胚胎实验室指标无统计学差异(P0.05)。外接标本α地中海贫血患者的正常胚胎率、杂合子胚胎率、异常胚胎率、诊断失败率分别为27.92%、35.10%、36.98%、16.93%,本中心α地中海贫血患者的正常胚胎率、杂合子胚胎率、异常胚胎率、诊断失败率分别为27.10%、38.01%、34.89%、14.63%,两组间比较无显著性差异(P0.05);外接标本β地中海贫血患者的正常胚胎率、杂合子胚胎率、异常胚胎率、诊断失败率分别为30.48%、44.28%、25.24%、9.87%,本中心β地中海贫血患者的正常胚胎率、杂合子胚胎率、异常胚胎率、诊断失败率分别为25.71%、46.43%、27.86%、7.28%,两组间比较亦无显著性差异(P0.05)。结论外接标本经过当地生殖中心的处理,运输至我中心检测不会显著影响诊断结果,PGD诊断中心接收外送标本进行合作的模式是可行的。